线粒体细胞病诊疗体会田素云（大兴安岭地区第二人民医院165000）【中图分类号】R321【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）20-0066-03【关键词】线粒体细胞病诊断治疗一、概述线粒体细胞病是一类数量正在不断增加的疾病，这类疾病是由于线粒体中各种酶的生化缺陷所引起。在电镜下可见到线粒体常常有结构的异常，通常累及肌肉的线粒体（故最初的名称叫线粒体肌病）。但现在已清楚许多器官的线粒体也可受累（出现临床或亚临床表现）。在光镜下用改良Gomori三色染色可在肌肉中见到蓬毛样红纤维（RRF）。线粒体细胞病的各个综合征在病变范围及严重程度上均存在差异。且许多综合征上都有相互重叠现象。这类病通常在儿童及青春期发病，但也可发生于中年。男女发病相等，且可有家族发病史。【诊断精要】临床特征上至少可存在三类变化：1.进行性眼瘫多年但确无复视现象。几乎所有患者总要有眼睑下垂及眼肌无力症状（即Keams-Sayre综合征）。2.肢体、面及颈肌无力症状，伴有明显疲劳和活动后更突出的现象（有时可误诊为重症肌无力）。有时因心力袞竭及代谢性乳酸中毒而出现呼吸网难。3.伴有脑病特征的线粒体细胞病①部分和原发性全身性癫痫发作。②卒中样发作，有CT上的低密度，但其不与动脉区分布相符。③头痛伴有呕吐与偏头痛相似。④井济失调。⑤痴呆。⑥脑海绵样变性。---本文来源于网络，仅供参考，勿照抄，如有侵权请联系删除---⑦锥体束征。其他可伴随的特征包括：(1)视网膜色素变性。(2)耳聋。(3)轻度裨能障碍。⑷心脏传•导阻滞。(5)身材矮小。(6＞甲状旁腺功能低下。(7)头颅CT示基底节钙化。实验室检查：⑴血清酶学：CK,LDH及SGOT可能升高。(2)血乳酸、丙酮酸升高。(3)肌电图呈肌原性损害，少数可奋神经原性损害。⑷肌肉活检在Gomoh三色染色上可见蓬毛样红纤维(RRF),电子显微镜下可见大量异常线粒体。(5)线粒体DNA检测是金标准，包括点突变、缺失和减失等，其中各种具体线粒体疾病又有所不同。诊断要点：(1)实验室的乳酸增高和(或)运动后反应性极度增高。(2)肌活检和肌电图上示肌原性改变。(3)而肌酸激酶水平不一定升高。鉴别诊断：主要有癫痫、头痛及其他肌无力的疾病。(1＞癫痫。在癫痫患者中冇一部分患者系此病所致，可以为大发作性。(2)头痛。(3)重症肌无力。---本文来源于网络，仅供参考，勿照抄，如有侵权请联系删除---(4)多发性肌炎。（5）进行性肌营养不良。【治疗精要】从治疗角度谈，一是缺什么补什么；二是线粒体缺陷本身治疗，如移植；三是基因治疗。基因治疗为时尚早，细胞移植尚在实验中。而缺什么补什么是0前能研宄及最现实的。无论是MtD-NA的缺失、减失还是点突变，最终首选可能在某个环节或多个环节影响能量合成利用等。基本原则是多途径，特别是基层单位很难确定能量代谢的环节及用药的剂量。【处方选择】1.维生素类：大剂量维生素B1，维生素B2,维生素B6,维生素C（对形成复合体II与III活性低者有一定疗效）。2.烟酸注射液500mg加入生理盐水1/d静滴。3.辅酶Q10lOOmgl/d肌注。4.能量代谢类，ATP40mg3/d□月艮;辅酶A100mg3/d口服。5.黄芪注射液20ml加入生理盐水或5%葡萄糖注射液1/d静滴。【经验指导与预后】如心肌酶增高明显，可加用皮质激素治疗，但尽量不用。本病治疗的效果，约有70%患者有所改善，目前虽不能治愈，但如治疗合适，能有一定的生活质量，主要是早期诊断与早期治疗，否则预后差，多死于其他并发症。二、线粒体脑肌病、乳酸中毒和卒中样发作线粒体脑肌病、乳酸中毒和卒中样发作（缩写为MELAS）是线粒体性脑肌病中主要的一种，MELAS的患者多在3〜II岁发病，但大于此年龄发病的亦有少数几例报道。系母性遗传。【诊断精要】1.脑病表现：生长发育迟缓，头痛及发作性呕吐，癫痫发作、复发性大脑卒---本文来源于网络，仅供参考，勿照抄，如有侵权请联系删除---中样发作，可引起偏瘫、偏盲或皮质盲。头痛、听力丧失与痴呆也是常见的特征。2肌肉病：运动不耐受，近端对称性无力。临床表现在冋一个家族中很难发现超过1个患者具有MELAS的全部症状，母系遗传的亲属常出现单发症状或无症状。3全身系统性...