肝豆状核病变1例报告及文献复习---本文来源于网络，仅供参考，勿照抄，如有侵权请联系删除---［中图分类号］R575.2［文献标识码］A［文章编号］1810－5734(2010)10-0120-01患儿男：12岁，因呈进行性运动障碍、震颤1月余于2008年11月5日到我院就诊。患儿既往健康，在1月前进食大量海产食物后，次日起出现头痛、步态不稳、四肢震颤，以上肢为重，继之出现写字、穿衣困难，呈进行性加重。体查：神清、能对答、发音不清，双眼K-F环阳性，腹平软、肝脾未及，四肢肌力肌张力正常，腱反稍亢进。辅助检查：血常规、电解质5项、肾功4项、肝功能均大至正常。病毒性标志物：乙肝两对半、甲、丙、丁、戍肝血清标志物阴性。血清铜蓝蛋白小于10mg／dl(参考值20-60mg／d1)，尿铜1．12μmol／24小时(参考值<0．6umol／24小时)。B超：脾脏轻度肿大。头部MRI平扫+增强检查：考虑肝豆状核变性。结合症状、体征、辅助检查，肝豆状核病变诊断可成立。给予D—青霉胺驱铜治疗3疗程，血清铜蓝蛋白32mg／dl，尿铜0．6umol／24小时。患儿自我感觉可，四肢无震颤，言语发音清楚，学习、生活大至恢复正常。讨论：肝豆状核变性(HLD)是可以治疗的一种先天代谢性疾病，为常染色体隐性遗传病，缺陷基因定位于染色体13q14．3，基因产物为P形铜转运ATP酶。由于铜排泄障碍，引起铜在体内各种组织中沉积，出现一系列临床症状。本病的发病及病程经过与铜在体内的蓄积过程有关，其治疗效果及预后与诊治早晚有直接关系。近年来，肝豆状核变性的发病机制取得很大进展，目前较为公认的是：肠道内铜吸收增加、胆道排泄减少、铜与铜蓝蛋白的结合力下降、溶酶体缺陷和金属巯蛋白基因或调节基因异常等引起的体内铜代谢异常。过量的铜对组织有毒性作用，破坏细胞的线粒体、过氧化物小体、溶酶体等结构，造成细胞损伤。本病发病时在体内分为无症状期、肝损害期、肝外症状期3个阶段，由于各期损害的脏器及严重程度不一，晚期典型病例诊断并不困难，但各脏器损伤己严---本文来源于网络，仅供参考，勿照抄，如有侵权请联系删除---重，治疗效果较差，造成不可逆的损伤。但疾病早期不典型病例的患儿临床表现复杂多样，极易导致误诊，故要增加对本病的熟悉，如有原因不明的急慢性肝病、神经锥体外系表现、溶血性贫血表现、血尿或蛋白尿、代谢性骨病的应该想到HLD的可能。家族史很重要，若父母为近亲结婚，同胞中有本病，则对本病的诊断意义更大，同样对于本病患儿的家族成员，均应进行系统检查，以便早期发现症状前的病例。本病治疗越早预后越好，对症状前的病例进行治疗，可预防发病。对有症状的病例及时治疗可维持或恢复正常健康。HLD的治疗；其一是应用排铜药物以促进排除体内过量的铜，避免铜在体内继续沉积，恢复和维持正常功能。其二是限制铜的摄入，减少外源性铜进入体内。参考文献［１］实用儿科学(第六版)诸福棠。-全文完----本文来源于网络，仅供参考，勿照抄，如有侵权请联系删除---