第1页共20页分子生物学检查在猝死综合症患者法医学尸体检验中的应用【摘要】猝死综合症用来泛指急死后是用传统检查技术手段未能发现致死病变的情况。由于原因不明，其诊断和病因学的研究均十分困难。猝死综合症的诊断是法医学尸体检验实践中的难题之一。近年来，随着分子生物学技术和遗传学研究的不断深入，对于一些与猝死有关的发现不断报道，有希望用于法医学实践，用于将此类猝死进一步分型，并为进一步的深入研究提供准确的流行病学资料。【关键词】猝死综合症；长qt综合征；分子生物学检查【中文图书号】d919．4【文献标识码】b【】1007—9297(20__)03—0229—04第2页共20页theroleofbio-molecularanalysisinunexplainedsuddencardiacdeatilcu1li-juanl，y1xu-ful，chen∞一gangl，xutong-lil，shendan-hal，wangqing2．schoolofpreclinicandforensicmedicine，sichuanuniversity,chengdu610041：2．pi-xian’speopleposcrate611730【abtract】suddenunexpectednaturaldeathisasuddendeathwithoutanyfataldiseaseafterroutineautopsy．ecauseofmostsuddendeathispresumedtobeassociatedwithsomeunknowncardiacabnormality．someofabnormitycanbetestbybio-moleculartechniques．ismethodsshouldbeconceme>:请记住我站域名/心源性猝死是引起死亡最常见原因，大多数案例中通过全面的法医学检查都可以明确死亡原因。然而仍有大约30％的青少年猝死前没有任何症状且尸体解剖也没有明显的形态学变化，通常把这种第3页共20页尸体解剖结果阴性的猝死称为不明原因的猝死(suddenunexplaineddeath，以下简写为sud)。一些具有遗传性的潜在致命性心脏病变如qt间期延长综合征(1ongqtsyndrome，以下简写为lqts)，多形性室性心动过速(catecholaminergicpolymorphieyen．triculartachycardia，以下简写为cpvt)等，引起的猝死尸体解剖阴性，法医病理学鉴定不能明确死因，但是随着分子学技术的发展和在法医病理学的应用，为这类sud的死亡原因和死亡机制的确定提供了分子学检验的基础。一、青少年中sud的比例1996年，maron[1等对134名平均年龄为17岁的运动员猝死资料尸体解剖阴性的sud占3％。20__年，意大利学者corradot21调查了273例平均第4页共20页年龄为24岁的猝死者，尸体解剖阴性的sud占6％。puranikt~20__年对澳大利亚241例尸体解剖阴性的sud则占29％。eckartf~等调查美国6300000名18—35岁126名在军役军人猝死案例，平均年龄19岁，其中108名士兵猝死发生在训练中．尸体解剖阴性率高达4o％。二、几种遗传性心脏病与sud潜在的致命性、遗传性心脏离子通道疾病如lqts，多形性室性心动过速和brugada综合征(bru．gadasyndrome)等引起的猝死，法医学尸体解剖没有任何异常发现，法医病理工作者对这些尸体检查阴性的猝死案例无法确定死因。然而随着分子学的进步，[作者简介]崔丽娟(1982一)，女，汉族，山西省侯马人，四川大学华西基础医学与法医学院硕士研究生，研究方向：法医病理学。第5页共20页teh+86-13980726035；e—maihsmileclj@126．corn[通讯作者]易旭夫，四川大学华西基础医学与法医学院副教授，tel：+86—28—85501553；e—maihyixufu@tom．corn·230·可以通过对猝死者心脏离子通道的分子学检查，阐明了这些引起不明原因死亡的疾病的潜在致病机制。先天性lqts是一种以心肌细胞复极化延迟、qt间期延长为特征的心脏离子通道病变。qt间期的延长增加了发生晕厥、惊厥和心源性猝死的危险性。一般情况下心肌细胞复极化延迟引起的qt间期延长并不引起严重后果，但当患者在重体力活动、游泳、情绪激动或突然刺激等情况下心脏正常电活动节律失去控制．导致致命性心律失常。大多数患者在短暂的晕厥后心律可自动恢复正常，但有5％的患者可转变成致命性心律失常，发生猝死。第6页共20页由于lqts的患者心电图表现正常或仅见qt间期延长．尸体解剖结果阴性，阻碍了对此病变的流行病学调查和尸检诊断。近年来一些学者发现lqts是由于编码心肌细胞电活动的离子通道蛋白的基因变异引起的一种常染色体显性遗传病，lqts存在的基因变异主要是kcnq1(lqt1)阀，kcnh2(lqt2)问，scn5a(lot3)阐，kcne1(lqt5)[91和kcne...