云南产前诊断技术管理办法实施细则试行云南妇幼保健院

附件1:产前筛查建议书孕妇姓名:采血单位:采血单位标本编号:尊敬的孕妇:在您腹中的胎儿有没有严重遗传病和出生缺陷,是您和我们共同关心的问题。您在我院可以通过抽取外周血3ml做产前筛查,检测您血液中有关标记物的浓度,结合您的年龄、体重、孕周、是否吸烟等因素,计算出胎儿可能患有21三体、18三体、神经管缺陷等病的风险率,以便医生综合评估胎儿异常的风险。为了减少出生缺陷的发生,建议您于怀孕10-20周,到医院采取空腹静脉血进行产前筛查。若产前筛查结果是高风险,还应当进一步看遗传咨询门诊,商讨进行产前诊断的可能性和必要性。是否同意做产前筛查:孕妇签名:联系地址:联系电话:医师签名:谈话时间:年月日时分---本文来源于网络,仅供参考,勿照抄,如有侵权请联系删除---附件2:医院产前筛查报告单采血单位:孕妇姓名:出生日期:年月日民族:籍贯:标本编号:A末次月经:年月日孕前月经:□规则□不规则月经周期:天送检科室:临床诊断:采血日期:年月日病舍病床号:采血时体重:KgB超测量的孕龄:周吸烟:□是□否□双胎妊娠□IVF-ET□保胎使用胰岛素:□是□否异常妊娠史:□21三体□18三体□神经管缺陷□自然流产□其它检测项目:(请医师在检测项目栏打√)送检日期:年月日送检医师签名:检测项目测定值中位数倍数(MoM)筛查风险值PAPP-AmU/L唐氏综合征风险率:1/18三体综合征风险率:1/开放性神经管畸形风险率:1/腹裂畸形风险率:1/注:风险率<1/270者,可视为低风险。Freeβ-hCGng/mLAFPkIU/LuE3nmol/LInhibin-Apg/mL重要声明:产前筛查可以对胎儿患病风险提供重要信息,但它不是确诊方法,不能据此做出终止妊娠的决定!如果风险率较高,则应当向有关医生咨询。报告日期:年月日检验者:审核人:---本文来源于网络,仅供参考,勿照抄,如有侵权请联系删除---附件3:产前诊断知情同意书医院羊膜腔穿剌术产前诊断知情同意书兹有GP孕周,因为具有下述的产前诊断适应症之一:1、35岁以上的高龄孕妇;2、产前筛查筛选出来的高危人群;3、曾生育过染色体病患儿的孕妇;4、产前检查怀疑胎儿可能患染色体病的孕妇;5、夫妇一方为染色体异常携带者;6、孕妇可能为某种X-连锁遗传病基因携带者;7、其他,如:经过遗传咨询,孕妇具备以上打“√”的产前诊断指征,需要对胎儿进行:①胎儿染色体、②胎儿单基因遗传病、③胎儿染色体连锁分析、④胎儿宫内感染产前诊断,孕妇在最近1周内无腹部皮肤感染、发热等感染症状,无阴道流血流水等流产先兆,Rh血型阳性,B超检查已经确认穿剌手术的可能性,并有适合穿剌的羊水量。医生已经明确告知孕妇在产前诊断手术可能发生的下列风险。1.羊膜腔穿剌术有可能手术失败,抽不到羊水;或者羊膜腔穿剌引起胎盘血肿,以及手术后1周内发生自发流产的可能性;羊膜腔穿剌术中发生羊水栓塞,有可能危及孕妇的生命(大约有4/10000的可能性);2.羊水细胞在培养过程中发生意外或者某些异常情况(如:实验失败、发现特殊异常等。),需要第二次抽取羊水或者做进一步诊断,申请人需再次交纳羊膜腔穿剌手术费用,但不需交纳羊水染色体培养费用;重新穿剌时间由医师与孕妇双方协商决定;3.胎儿羊水染色体产前诊断,是根据孕妇的适应症及要求进行,只是针对染色体病进行诊断。此项诊断结果正常并不能排出孕妇有生育其它单基因遗传病和多基因遗传病患儿的可能性;4.胎儿单基因遗传病是根据孕妇家族中已经有确诊的单基因遗传病患者(先证者),本院已对先证者检测到其基因突变或者缺失,有可能通过对胎儿的疾病基因分析和染色体连锁分析来进行产前诊断,但由于人类生殖细胞具有自发突变和染色体互换的可能性,因而,胎儿基因产前诊断的准确性一般仅能达到70%-99%;5.若孕妇为非活动性感染乙肝病毒携带者(血液HBV-DNA检查阴性),而又确有必要进行胎儿染色体检查,则也不能排除穿剌手术后发生乙肝病毒宫内感染的可能性。经过慎重考虑,自愿要求医院为申请人做产前诊断。羊穿手术预定于年月日时进行,如届时不到,视为自动放弃。若有改动,双方协商决定。本协议一式一份,双方签署后由医院保...

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