原发巨球蛋白血症诊断及治疗-附1例报告［摘要］报告一例罕见病，原发巨球蛋白血症，讲述该疾病高巨球蛋白所致的雷诺氏症，高黏滞综合症等临床表现特征，以及血浆置换,379温浴输血等治疗特点，诊断标准。［关键词］贫血；雷诺氏症；高黏滞综合症；巨球蛋白igM［中图分类号］R556［文献标识码］B［文章编号］1005-0515(2011)-04-213-01Primarymacroglobulinemiadiagnosisandtreatmentreportof1caseHANYan-ling1SHIChang-shan2QIULi-qin3(GeneralHospitalofCoalIronCompanydiaobingshan112700)[Abstract]Reportacaseofraredisease,Primarymacroglobulinemia,aboutthediseasecausedbyhigh-macroglobulinRaynaud'sdisease,hyperviscositysyndromeandotherclinicalfeaturesAndplasmaexchange,37°Cbloodtransfusionandothertreatmentbathfeatures,Diagnosticcriteria・[Keywords]Anemia;Raynaud'sdisease;hyperviscos1病例：男患，69岁，因乏力1年加重伴心悸，气短，四肢末梢遇冷变白（雷诺氏症X眩晕、头痛4月于2010年12月12日贫血入院。入院查体：重度贫血貌，左眼球结膜出血，四肢皮肤多处淤血斑,巩膜无黄染，浅表淋巴结无肿大，双肺呼吸音清晰，心率90次/分,节律齐，二尖瓣听诊区可闻及2/6级柔和的收缩期杂音。肝肋下6.0cm,中等硬度，脾甲乙线13cm,甲丙线11cm,T戊线1.0cm,四肢肌力V级，病理反射阴性。血红蛋白67g/l,血白细胞2.9x109/1,分叶粒细胞28%,淋巴细胞70%,血小板70x109/1网织红细胞0.7%,lgM56.5g/l,lgG6.7g/l,lgA0.6g/l,lgE0.4mg/l,lgD1.8mg/l血。血清总蛋白84.9g/l,球蛋白51.2g/l，间接胆红素8mmol/l,血沉150mm/第一小时,尿本周氏蛋白（-）,冷凝集素1:320,Coombs氏直接试验阳性，血清蛋白电泳可见M蛋白带。骨髓像：骨髓增生活跃，淋巴细胞比例增多，占58.8%，以成熟淋巴细胞为主，成熟淋巴样浆细胞散在，粒系，红系比例减少，示片一张见巨核细胞7个，血小板散在可见。颅骨，骨盆，肋骨X线及三维CT未见异常，头CT见双侧基底结区腔隙性脑梗塞,心脏彩色超声示左心室肥大。住院后局部（体外）肝素化法血浆置换6次共置换血浆4800ml同时输注4%白蛋白600ml,林格氏夜1500ml，低分子右旋糖昔1000ml,新鲜冰冻血浆1200ml,每次置换血浆800mlo加温输红细胞悬液2次（体外将红细胞悬液379温浴）共4单位，应用MP方案（左旋苯丙氨酸氮芥12mg/H，强地松60mg/H，连续口服4天），间隔5周，共应用2个疗程。症状逐渐减轻，住院68天血红蛋白上升至90g/l,IgM下降至16.5g/l岀院。2讨论：原发巨球蛋白血症又称Waldenstrom巨球蛋白血症，是一种罕见病，主要临床表现为巨球蛋白所致的高粘滞血症，确切的病因尚不清楚，是B淋巴样浆细胞恶性增生性疾病，以合成并分泌大量的高分子巨球蛋白IgM为特征,累及B细胞发生的部位（包括骨髓、淋巴结和脾脏），并产生贫血，出血，感染，以及高黏滞综合症的症状（如疲劳、皮肤黏膜出血、头痛、以及各种各样的神经症状，心室扩大,心功能下降b单克隆的IgM蛋白有些是针对自体红细胞抗原（冷凝集素）的抗体，冷凝集素效价升高，这些表现为对寒冷过敏，雷诺氏症，并出现Coombs氏直接试验阳性，部分病人出现溶血贫血。巨球蛋白血症诊断标准：血清中出现单克隆IgM且＞10g/L和骨髓中浆细胞样淋巴细胞浸润是诊断本病的主要依据，结合患者发病年龄大多数＞65岁，贫血、出血、神经系统症状和肝脾淋巴结肿大，无骨骼破坏的表现，并除外意义未明的单克隆丙种球蛋白血症（单克隆IgM＜10g/L,除M蛋白外无临床表现）.慢性淋巴细胞白血病、淋巴瘤、IgM骨髓瘤等疾病，可以确诊。本病的治疗目前尚没有非常理想的治疗方法，根据病人不同时期给以不同的治疗，若病人无症状常可保持多年的稳定而不需治疗。只需严密的随访。病情隐匿的巨球蛋白血症病人中数生存期约3年,但许多病人可存活10多年。有严重高粘滞血症者，积极对症治疗如血浆置换术并应用烷化剂和苯丁酸氮芥化疗及使用抗凝药物，严重贫血者可输血，如果冷凝集素效价高，需要379温浴输血，治疗后常可缓解。终末期病情迅速加重，常死于感染、出血、或血栓形成，故及早积极预防及治疗是减少死亡率，延长生存期的必要手段。