伴结节性硬化症的双肾血管平滑肌脂肪瘤一例报告肾血管平滑肌脂肪瘤严重吗撰写时间：202X年XX月XX日摘要目的探讨伴结节性硬化症的双肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）的临床特点。方法分析本院收治1例伴结节性硬化症的双肾AML的临床诊治资料并复习文献。结果女性患者有典型面部皮疹，经过B超及CT检查诊断左肾巨大AML，右肾AML伴双侧多囊肾，行左肾切除术，术后行规律血透治疗。结论伴结节性硬化症的肾脏AML，B超及CT检查检能够确诊。其治疗方案应根据双侧肾肿瘤大小，分布等情况决定。关键词：结节性硬化症肾肿瘤血管肌脂瘤中图分类号：R246.5文献标识码：B文章编号：14-7484（2021）11-0152-02肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）患者中约20%可伴有结节性硬化症（TSC），而TSC患者中40%～80%并发肾AML。双肾多发性AML伴TSC国内较少见，我们收治1例，现报告如下。1临床资料患者女性，24岁，因双侧腰部酸痛3月余于202x年3月5日入院。患者于三个月前无明显诱因出现双侧腰部酸痛，伴有针刺感，可自行缓解，无伴恶心、呕吐，无肉眼血尿，无尿频、尿急、尿痛，无排尿困难、尿量异常等表现，两个月前双侧腰部疼痛感突然加重，难以忍受，到当地医院就诊，行血液生化检查发现Cr825umol/L，BUN26.78mmol/L，诊断肾功能衰竭，急诊行血液透析治疗，并完善相关检查发现双侧多囊肾，双肾血管平滑肌脂肪瘤，左侧胸腔少量积液，随后在当地医院行规律血液透析，输血等治疗，现腰部疼痛已消失，患者为求进一步治疗入住我科。入院后查体发现颜面部双侧对称性纤维血管瘤，双侧中上腹部包块，表面光滑，边界不清，无明显压痛。左肾区稍隆起，双侧肋腰点无压痛，双肾区无叩痛，双输尿管行程无压痛，耻骨上去无隆起及压痛。B超检查示：肝脏增大，肝内多个高回声结节，S3、4、5，考虑血管平滑肌可能，肝囊肿，S2、3、5、6、7，双侧多囊肾，双肾错构瘤。CT检查示：双肾体积明显增大，形态失常，肾皮质明显变薄，双肾内见多发大小不等囊性病灶，囊壁较薄，囊内为均匀液体样密度。双肾各见一巨大含脂肪密度密度组织的肿块，呈混杂密度，其中左肾肿块最大层面大小约11.0cm×8.0cm，右侧中部肿块边界显示不清。CT诊断为双侧多囊肾，双肾错构瘤。颅脑CT见右额叶及双侧侧脑室室管膜下多发钙化灶。2结果入院后与继续规律血透，输血等治疗完善术前准备后于气管内麻下经左侧肋缘下切口行左肾切除术，术后病理示左肾血管平滑肌瘤，伴出血，坏死及血栓形成。合并慢性肾盂肾炎，部分肾组织肾盂扩张成囊。免疫组化结果：HMB-45（+），Actin（+），Vimentin局灶（+），CK（+），术后患者恢复好，继续行规律透析治疗。3讨论TSC又称Bournerille病，是一种可累及大脑、肾、皮肤、心、眼等多器官的综合征1。Bournerille于1880年首先发现大脑回存在白色质硬的结节样病灶的患者，命名为TSC。该病典型的三联征为癫痫、智力低下、面部血管纤维瘤1。本病为常染色体显性遗传病，新生儿发病率约1/60～1，无性别及种族差异1-2。有两个基因参与了疾病的发生：TSC1基因位于第9号染色体长臂上，蛋白产物为hamartin；TSC2基因位于第16号染色体短臂上，蛋白产物为tuberin。这两个基因为抑癌基因，发生突变易诱发肿瘤。两者引发的临床表现非常相似，原因是两种蛋白质产物存在相互作用，但TSC2突变更易出现智力障碍和肾囊肿。肾脏病变已成为目前TSC患者的首位死因，囊肿或AML不断增长占据正常肾实质引起肾衰、肾AML破裂大出血以及肾细胞癌都可导致死亡1-3。Tello等3发现TSC患者发生肾癌的机率与正常人群相似，如确诊肾癌应行根治性肾切除。B超、CT是诊断结节性硬化症合并双肾血管平滑肌脂肪瘤最可靠的检查方法：由于瘤体含有大量脂肪组织，B超示双肾弥漫性大小不等的强回声团；CT表现双肾多个大小不等低密度灶，CT值-20至-80Hu。肾衰患者的治疗可选择透析或肾移植，文献上有TSC肾衰患者肾移植后长期存活的报道，且未发现移植肾发生囊肿或AML4。本例患者左肾巨大错构瘤，双侧多囊肾导致严重肾功能不全，起病后即发现严重肾功能衰竭，须血液透析支持治疗，术后继续血透并等待肾移植治疗。由于伴TSC的肾AML易发生肿瘤增大、破裂出血，治疗与一般肾AML不同，无症状且