广西凭祥市3146例孕妇地中海贫血筛查分析【摘要】目的探讨凭祥市孕妇产前地中海贫血筛查状况，为基层地中海贫血防治工作提供参考依据。方法采集外周静脉血作血常规MCV、MCH检查，MCV、MCH其中一项异常者作为孕妇地中海贫血筛查表型阳性。结果3146例孕妇中，MCV、MCH其中一项异常的有1012例，地中海贫血筛查表型阳性率为32.16%。结论加强孕期地中海贫血筛查，避免中重度地贫儿出生，提高出生人口素质。【关键词】孕妇地中海贫血筛查地中海贫血（Thalassemia）是一类以α或β珠蛋白链合成障碍为特征的溶血性贫血病，是人类最常见的单基因遗传病之一。世界卫生组织2008年流行病学调查显示，全世界人口的α地贫的基因携带者为20%。我国的高发区主要分布于长江以南各省区，其中以广西、广东和海南三省（区）发生率最高的地区。广西自治区2010年的地贫流调显示，地中海贫血和其他异常血红蛋白病的人群携带率为24.51%，其中以百色、崇左地区最高，地贫基因携带高达25.62%[1]。而崇左市又以凭祥市发生率最高，据《广西崇左市中学生地中海贫血流行病学调查及基因突变类型分析》显示凭祥市中学生地中海贫血携带者高达34.55%[2]，明显高于全区水平。因此，为减少地贫儿出生，做好孕妇地中海贫血筛查是我市当务之急，而凭祥市是一个边境地区的县级市，经济、医疗卫生还比较落后，为---本文来源于网络，仅供参考，勿照抄，如有侵权请联系删除---减轻孕妇经济负担，在孕期先进行血常规MCV、MCH检测，如这两项其中一项异常，建议夫妇双方再做地中海贫血基因诊断。资料与方法1.1对象对近3年来在我院门诊建立保健卡册且做血常规MCV、MCH检查的孕妇作为分析对象。1.2仪器与试剂仪器使用日本产的sysmex-poch-100，试剂由原厂家配套。1.3方法采集外周静脉血作血常规MCV、MCH检查。1.4结果判断MCV＜79fl，MCH＜27pg为异常，其中一项异常均诊断为地中海贫血筛查表型阳性。2结果2.1地贫筛查表型阳性结果情况3146例孕妇地中海贫血筛查中，MCV、MCH双项阳性637例，MCV单项阳性193例，MCH单项阳性182例，总阳性共1012例。由此可见我市孕妇地中海贫血筛查表型阳性率为32.16%。2.2不同民族地贫筛查结果凭祥市是壮族居住地，占86左右%。本次筛查以汉族、壮族其也少数民族统计（以户口本上所用民族为依据）。结果汉族检测315例，地贫表型阳性95例，阳性率30.15%；壮族检测2705例，地贫表型阳性878例，阳性率为32.45%；其他少数民族检测126例，地贫表型阳性39例，阳性率为30.95%。结果见表1。各民族之间检出地贫表型阳性率比较，差异无统计学意义。---本文来源于网络，仅供参考，勿照抄，如有侵权请联系删除---2.3不同年代出生人口地贫筛查结果按20年世纪70、80和90年代出生人口分级统计。70年代出生检测759例，地贫表型阳性242例，阳性率为31.88%；80年代检测2265例，地贫表型阳性731例，阳性率为32.27%；90年代检测人数122例，地贫表型阳性39例，阳性率为31.96%。结果见表2。3个年代出生人口检出地贫表型阳性率比较，差异无统计学意义。表1不同民族地贫筛查结果3讨论地贫是一组遗传性疾病，也是世界上最常见的单基因遗传病之一。其遗传规律是：地中海贫血基因携带者与正常人婚配，其每次怀孕，他们的后代将有1/2的概率生出地贫基因携带者，有1/2的概率生出基因型正常胎儿，其后代患病的概率为0；只有同型地中海贫血基因携带者婚配时，将有1/4的概率生出地中海贫血患儿，1/2的概率生出携带者，1/4的概率生出正常基因的胎儿[3]。目前地中海贫血尚无比较好的治疗方法，对重型地贫需高量输血联合去铁治疗是基本的治疗措施。造血干细胞移植是目前根治本病的唯一治疗方法，但手术复杂，费用昂贵，普通老百姓难以承受，而且很难找到配对的干细胞。基因治疗仍在试验研究阶段。但地中海贫血可以预防，开展人群普查和遗传咨询做好婚前和孕期指导，对预防本病有重要意义。采用基因分析方法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型地贫胎儿作出诊断并及时终止妊娠，以避免重型地贫儿出生，是目前预防本病行之有效的办法。本调查表明，地中海贫血筛查表型阳---本文来源于网络，仅供参考，勿照抄...