早孕期和中孕期超声检查的规范化超声检查是孕期检查的重要组成部分，在中华医学会妇产科学会产科学组日前颁布的《孕前和孕期保健指南(第1版)》中，推荐孕期的常规超声检查次数为4～5次，其中早孕期超声检查作为备查项目，目的在于确定孕周或进行颈后透明层(NT)检查，18～24周的中孕期是系统超声筛查胎儿畸形，这两次超声对于筛查胎儿畸形，避免严重畸形儿的出生都具有重要意义。本文参考中国医学影像技术研究会超声分会妇产科专业委员会、英国皇家妇产科学会、美国和加拿大妇产科学会以及国际妇产科超声协会的相关指南对本指南中有关早孕期及中孕期超声检查的部分进行进一步的解读，对超声在早中孕期筛查中的方法、意义以及存在的问题加以总结。1早孕期超声检查1.1早孕期超声检查目的和检查时间用超声检查来确定早孕并不不符合卫生经济学要求，一般情况下，除怀疑异位妊娠、滋养细胞疾病以及先兆流产等早期妊娠相关疾病时，没有必要用超声检查来确定妊娠。对于平素月经不规律的孕妇，应当建议其在早孕期进行超声检查确定孕周，便于在孕期更有效地监测胎儿生长和科学的引产。在12周前头臀长(CRL)推算孕周十分准确，误差在5天以内，因此应尽可能较早的进行检查;12周后，由于胎儿倾向更加屈曲，头臀长测量孕周的方法有时不那么可信，可以采用双顶径(BPD)进行推算。因为血清学筛查强调采用超声孕周，对于中孕期开展胎儿染色体非整倍体异常的母体血清学筛查的地区，有必要在早孕期常规进行超声检查，确定孕周及胎儿数目，这样就可以避免在孕中期但又没有达到大畸形筛查的孕周时重复超声检查了。目前，很多地区已经开展了早孕期胎儿染色体非整倍体异常的筛查，方法包括血清学、超声筛查或血清学联合超声筛查，二者的检出率可高达90%以上。英国胎儿基金会建议早孕期超声筛查的孕周为11～13+6周，即胎儿头臀长介于45～84mm时。1.2早孕期超声检查项目1.2.1常规超声检查常规超声检查应当至少包括孕囊(数目、大小、形状、位置);胎芽(数目、头臀长或双顶径、胎心搏动);子宫(形态);双附件(大小、是否存在赘生物)等内容。对于多胎妊娠，还强调在早孕期进行绒毛膜性检查，这对于妊娠的监护和终止妊娠等处理有重要意义。附件区包块在早孕期的检出率远远高于中孕期和晚孕期，除了因为早孕期子宫增大尚不明显的原因，还可能因为早孕期激素影响产生的生理性囊肿在中孕期会消退。对于实质性、混合性包块或较大的囊性包块，都需引起重视。1.2.2胎儿结构超声检查在较早的孕周内，胎儿结构发育不完全，进行全面的超声检查存在困难。在11周以后，胎儿发育较为完备，有条件的地区可以对以下结构进行筛查:头颅和颅内结构、面部(眼眶、鼻骨)、颈部(NT)、四腔心、胃、膀胱、腹壁和脐带附着处、脊柱、四肢。通过对上述结构的检查，应当不难发现无脑儿等严重的结构畸形，避免更大孕周的引产对孕妇造成的伤害。1.2.3胎儿染色体非整倍体异常的早孕期超声筛查NT是孕11～14周时胎儿颈后部皮肤下液体生理性聚集的超声定义，正常情况下，NT厚度是随着头臀长的增加而增加的。NT增厚是早孕期唐氏综合征筛查灵敏度最高的独立指标，假阳性率为5%时，检出率达65%;结合孕妇年龄后，检出率为75%左右。此外，NT增厚还与其他的非整倍体、先天性心脏病、先天异常和遗传综合征有关。NT对超声机器和超声医师的要求都十分高。例如，具体要求包括:带有图像回放功能的高品质超声机器，能将图像放大到能足够测量0.1mm的精度;在11～13+6周进行筛查;将胎儿矢状面放于超声屏幕中间占据屏幕50%以上;精确测量头臀长;取胎头正中位置，头和脊柱呈一条直线;图像要包括胎儿头部、颈部和上半胸;区别胎儿皮肤和羊膜等。不准确的测量导致筛查的假阳性率增高或漏检，危害极大。鉴于此，各国对进行NT筛查医生的资质都有明确的规定，尤其为我国医生熟知的是英国胎儿医学基金会的认证。在我国还没有关于NT认证的标准出台之前，进行NT检查的医生应在获得英国胎儿医学基金会认证后再进行相关的操作是明智的。值得注意的是，NT增高的病因学不明确，因此NT增高也并不代表胎儿一定存在异常。一项针对NT大于3.5mm的胎儿研究发现，即使NT大于6.5mm，仍有三分之一...