浅谈原发性免疫缺陷病的诊断与治疗刘海纯(黑龙江省大庆杏南职工医院163000)【中图分类号】R593.3【文献标识码】A【文章编号】1672-5085(2012)7-0200-02【摘要】目的浅谈原发性免疫缺陷病的诊断与治疗。方法根据患儿临床表现结合检查结果进行诊断并治疗。结论若患儿尚有一定抗体合成能力，可接种死疫苗，如百一白一破三联疫苗。若有感染应及时治疗，如果抗菌药物无效，应考虑真菌、分枝杆菌、病毒和原虫感染的可能。有时需长期抗菌药物预防性给药。接触水痘病人后，应注射水痘一带状疱疹免疫球蛋白(VZIG)或用阿昔洛韦预防。【关键词】原发性免疫缺陷病诊断治疗原发性免疫缺陷病的临床表现由于病因不同而极为复杂，但其共同的表现确非常一致，即反复感染、易患肿瘤和自身免疫性疾病。下面将原发性免疫缺陷病的诊断与治疗报告如下。1原发性免疫缺陷病1.1反复和慢性感染1.1.1感染部位：以呼吸道最常见，如复发性或慢性中耳炎、鼻窦炎、结合膜炎、支气管炎或肺炎。其次为胃肠道，如慢性肠炎。皮肤感染可为脓师、脓肿或肉芽肿。也可为全身性感染，如败血症、脓毒血症、脑膜炎和骨关节感染。1.1.2感染病原体：一般而言，抗体缺陷时易发牛化脓性感染。T细胞缺陷时则易发牛病毒、结核杆菌和沙门菌属等细胞内病原体感染。此外，也易于真菌和原虫感染。补体成分缺陷易发牛奈瑟菌属感染。中性粒细胞功能缺陷时的病原体常为金黄色葡萄球菌。病原体的毒力可能并不很强，常呈机会感染。1.1.3感染过程：常反复发作或迁延不愈，治疗效果欠佳，尤其是抑菌剂疗效更差，必须使用杀菌剂，剂量偏大，疗程较长才有一定疗效。在考虑PID时，应排除非免疫性因素造成的感染易感性，如呼吸道或泌尿道畸形或阻塞，入侵性导管等。1.2自身免疫性疾病和淋巴瘤PID患儿未因严重感染而致死亡者，随年龄增长易发生自身免疫性疾病和肿瘤，尤其是淋巴系统肿瘤。其发生率较正常人群高数10倍乃至100倍以上。淋巴瘤，尤以B细胞淋巴瘤(50%)最常见，其次为T细胞瘤和霍奇金病(8.6%)、淋巴细胞白血病(2.6%)、腺癌(9.2%)、其他肿瘤(19.2%)。PID伴发的自身免疫性疾病包括溶血性贫血、血小板减少性紫瘢、系统性血管炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、免疫复合物性肾炎、1型糖尿病、免疫性甲状腺炎和关节炎等。2原发性免疫缺陷病的诊断要点2.1临床表现反复和慢性感染、淋巴系统肿瘤和自身免疫性疾病，体检可见感染灶、肝脾肿大、淋巴系统缺如或增生。2.2过去史和家族史2.2.1a去史：脐带延迟脱落是粘附分子缺陷的重要线索。严重的麻疹或水痘病程提示细胞免疫缺陷。可能有移植物抗宿主反应(GVHR)和预防注射引起严重反应史。应排除因营养紊乱、其他疾病、免疫抑制剂、放射治疗、扁桃体、脾或淋巴结切除引起的SID。2.2.2家族史:家族中有可疑PID病儿，则应进行家谱调查。PID现证者也可能是基因突变的开始者，而无明显家族史。家族中常有哮喘、湿疹、自身免疫性疾病和肿瘤病人。2.3体格检查感染严重或反复发作，可出现营养不良、轻〜中度贫血、体重或发育滞后现象。B细胞缺陷者的周围淋巴组织如扁桃体和淋巴结变小或缺如。X连锁淋巴组织增生症的全身淋巴结肿大。反复感染可致肝脾肿大，皮肤凉肿、口腔炎、牙周炎和鹅口疮等感染证据可能存在。2.4实验室检查临床表现、过去史和家族史仅是提供诊断PID的重要线索，确诊有赖于实验室检查。检查步骤包括初筛试验、进一步检查和基因诊断。基因突变分析：许多PID证实为单基因遗传，编码功能蛋白质的DNA序列已被克隆，明确其染色体的部位并发现突变位点和突变形式。多基因遗传原发性免疫缺陷病的确定较为困难。一些PID可进行产前羊水细胞或绒毛膜标本细胞形态学、DNA序列分析做出产前诊断。单股结构多态性法(SSCP)也可用于孕妊早期诊断，但结果判断应有阳性家族史。家族成员的DNA标本半合子连锁分析，可发现基因突变点不明确的PIDo多数产前检查方法也可用于发现带病者，但以DNA突变和连锁分析最为有用。3原发性免疫缺陷病的治疗3.1一般处理包括预防和治疗感染，注重营养，加强家庭宣教，增强父母和患儿对抗疾病的信心等。若患儿尚有一定抗体合成能力，可接种死疫苗，如百■白■破三联疫苗。禁用活疫苗如天...