S100B基因rs881827多态性与缺血性脑卒中的遗传易感性研究陆玉兰黄华佗王荣刘纯宏蓝艳韦叶生【摘要】目的探讨星形胶质源性蛋白（S100B）基因单核苷酸多态性（SNP）rs881827与缺血性脑卒中（IS）的相关性。方法采用单碱基延伸的PCR技术（SBEPCR）和DNA测序法对396例IS患者（病例组）及398例体检者（对照组）的S100B基因rs881827位点进行基因分型；用非条件Logistic回归计算比值比（OR）、95%置信区间（95%CI）、显性模型（TT/CTvs.CC）、隐性模型（CT/CCvs.TT）和超显性模型（CC/TTvs.CT），从而分析rs881827多态性与IS的发病风险。结果两组间基因型和不同遗传模型比较结果显示，rs881827位点SNP可能与IS的遗传易感性无关（CTvs.TT：OR=0.79，95%CI0.54～1.15，P=0.22；TTvs.CC：OR=0.65，95%CI0.38～1.09，P=0.10；TT/CTvs.CC：OR=0.75，95%CI053～1.07，P=0.12；CT/CCvs.TT：OR=0.74，95%CI0.46～1.19，P=0.22；CC/TTvs.CT：OR=0.90，95%CI0.64～1.26，P=0.53）。结论S100B基因rs881827位点SNP可能与IS的遗传易感性无关。【关键词】S100B；缺血性脑卒中；单核苷酸多态性；易感性：R743.3；R394：ADOI：10.3969/j.issn.10031383.2017.05.001Studyonpolymorphismsofrs881827inS100Bgeneandgeneticsusceptibilitytoischemicstroke[HJ2][HJ]LUYulan1，HUANGHuatuo1，WANGRong1，LIUChunhong3，LANYan2，WEIYesheng3▲（1.GraduateSchool，2.DepartmentofDermatologyofAffiliatedHospital，3.DepartmentofLaboratoryMedicineofAffiliatedHospital，YoujiangMedicalUniversityforNationalities，Baise533000，China）[HJ2][HJ]【Abstract】ObjectiveToinvestigatetherelationshipbetweensinglenucleotidepolymorphism（SNP）rs881827inS100Bgeneandsusceptibilitytoischemicstroke（IS）.MethodsSNPrs881827genotypinginS100BgenewasperformedbypolymerasechainreactionsinglebaseextensionPCR（SBEPCR）andDNAsequencingamong396casesofISpatients（casegroup）and398physicalexaminees（controlgroup）.Oddsratio（OR），95%confidenceintervals（95%CI），dominantmodel（TT/CTvs.CC），recessivemodel（CT/CCvs.TT）andoverdominantmodel（CC/TTvs.CT）weremeasuredbyunconditionalLogisticregressionanalysistoanalyzetheriskofrs881827polymorphismandIS.ResultsComparisonofgenotypesanddifferentgeneticmodelsbetweenthetwogroupsshowedthatSNPinrs881827locusmaybeunrelatedtothegeneticsusceptibilityofIS（CTvs.TT：OR=0.79，95%CI0.54～1.15，P=0.22；TTvs.CC：OR=0.65，95%CI0.38～1.09，P=0.10；TT/CTvs.CC：OR=0.75，95%CI0.53～1.07，P=0.12；CT/CCvs.TT：OR=0.74，95%CI0.46～1.19，P=0.22；CC/TTvs.CT：OR=090，95%CI0.64～1.26，P=0.53）.ConclusionS100Bgeners881827polymorphismmaybenotassociatedwithsusceptibilitytoIS.【Keywords】S100B；IS；SNP；susceptibility缺血性脑卒中（Ischemicstroke，IS）是由多因素共同参与而导致的一类复杂疾病，具有高发病率、高致残率、高复发率和高死亡率的特点，给社会和家庭带来沉重的经济负担[1]。近年来，我国IS的发病率逐年上升，而且发病人群呈年轻化趋势[2]。流行病学研究表明年龄、性别、肥胖、高血压、糖尿病、吸烟和血脂异常等传统因素与IS的发病密切相关[3]。然而，IS的确切病因及發病机制至今尚未完全阐明。越来越多的家族性病例报道说明IS有明显的遗传倾向[4]。星形胶质源性蛋白（S100B）是一种主要由星形胶质细胞分泌的酸性钙结合蛋白，为S100超家族中的成员之一。S100B可通过与晚期糖基化终末产物受体（RAGE）结合后激活蛋白激酶/cJun氨基末端激酶（JNK）通路及P38丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）通路，从而导致细胞应激和细胞凋亡[5～6]。此外，S100B与RAGE结合可诱导IL1、IL6、IFNγ、TNFα等细胞因子表达上调，从而参与机体免疫调控和炎症反应[7]。既往研究表明，S100B蛋白可作为辅助诊断缺血性脑卒中、颅脑损伤和肿瘤脑转移的有效指标[8～10]。随着分子生物学技术的不断发展，人们发现编码S100B基因存在单核苷酸...