[中图号]R714.53超声诊断胎儿全前脑畸形的临床价值李晔作者单位：110011沈阳市，沈阳市妇婴医院超声科E-ma订：ly-wyb@163.com［摘要］:目的探讨超声在诊断胎儿全前脑畸形的应用及临床价值。方法按照产前超声诊断的要求对胎儿进行畸形筛查，检出胎儿颅内结构异常后对胎儿颜面部及其它系统进行进一步检查，以确定是否合并多系统异常。结果检出26例全前脑畸形，18例伴有不同程度颜面部畸形，10例合并有心脏畸形等其他系统异常。结论超声检查在诊断胎儿全前脑畸形小提供了较为可靠的依据，为临床诊断及下一步处理提供了较为重要的参考。［关键词］:全前脑畸形；超声诊断;［文献标识码］APrenatalultrasounddiagnosticvalueofholoprosencephalyLiYeDepartmentofUltrasoundShenyangWomen'sandChildren'sHospital[Abstract]AIM:Todiscusstheultrasonographic^valueontheholoprosencephaly'sdiagnostic.METHODS:,Wescreeningthefetalmembraneretentionaccordingtothedemandofprenatalultrasounddiagnosis.thenbyfutherdetectiononmidlinefacialandotherapparatusIntracalvariumstructureanormalyfetustodecideitswithCombinedabnormalmultisystemornot.RESULTS:Therewere26casesholoprosencephaly,18caseswithmidlinefacialdefectsinvariousdegrees,10caseswithcardiacanomaliesorotherapparatusabnormal.CONCLUSION:PrenatalultrasoundhasimportantvalueinthediagnosisoffetalholoprosencephalyandItprovidereliableevidence.[Keywords]:holoprosencephaly;ultrasounddiagnostic引言全前脑畸形（holoprosencephaly）也称前脑无裂畸形，是由前脑发育障碍血造成的一组较为复杂的颅内结构及颜面部畸形，病变几乎累及幕上所有结构。全前脑畸形是一种神经系统和面部多发性的畸形，该畸形发牛率约1/8000,此类畸形患者的中枢神经系统功能预后很差，故加强超声诊断对此类畸形的认识、早期发现、及吋终止妊娠是十分必要的，对优生优育意义重大。1资料与方法通过对2010年1月—2013年1月來我院接受常规产前超声筛查的中晚期妊娠78294例，超声诊断全前脑畸形26例。孕妇年龄20〜44岁，平均年龄28岁。孕周13W+3D—31W,平均孕周22W+1D。采用仪器为飞利浦IU22彩色超声诊断仪及GEV730Expert型彩色超声诊断仪，探头频率分别为2-5MHz.3.5-5MHzo首先对胎儿进行常规的产前超声筛查，检出颅内结构异常后，着重对颅内结构异常胎儿进行多角度、多切面及三维超声检查。2结果超声诊断全前脑畸形26例，其中19例诊断为无叶全前脑，4例诊断为半叶全前脑，3例诊断为叶状全前脑（其中一例为双胎，一胎儿正常，一胎儿为叶状全前脑）。18例伴有不同程度颜面部畸形，其中伴眼距异常16例（14例眼距变窄，2例眼距增宽），鼻异常13例，唇异常8例（单纯唇裂4例，唇腭裂4例）。心脏异常8例（其中室〕'H］隔缺损2例，单心房、单心室1例，心内膜垫缺损1例，其它心脏并常4例），单脐动脉3例，膈疝2例,四肢短小1例，右手重叠指1例，上臂发育异常1例，脐膨出1例。染色体检查18—三体1例。3讨论全前脑畸形（乂称前脑无裂畸形），此畸形为前脑不能止常分裂形成两侧大脑半球,从血侧脑室与第三脑室融合，而导致颜而部及脑组织结构缺陷，因此引起一系列脑和而部崎形。全前脑致病原I大I尚不明确，H前认为与染色体异常有关，如13—三体、18—三体、18号染色体短臂缺失等染色体员常，也有研究发现有家族遗传倾向，妊娠糖尿病、宫内酒精中毒、放射线等也是致病因素。但仍有许多病例发病原因不清楚。全前脑崎形复发率6%o根据大脑半球分开程度，前脑无裂畸形可分为以下3种类型：无叶全前脑、半叶全前脑、叶状全前脑。各型超声诊断特点如下：①无叶全前脑：最为严重，不能显示两个侧脑室、两个斤•脑,仅可见单一较大的原始脑室、中央可见融合的丘脑影像。可见如月并月氐体、透明隔腔及第三脑室等脑中线结构消失，脑组织变薄。面部结构异常严重，如长鼻畸形或象鼻畸形等鼻异常，还可见眼睚及眼距并常、唇腭裂等。本组共检岀20例，典型颅内表现见图1。②半叶型全前脑：仍表现为单一脑室，前方和通，后部可分开两个脑室，丘脑可见完全融合或部分融合，...