地中海贫血筛查及诊断工作流程图

地中海贫血筛查及诊断工作流程图αββ血液学阴性者建议配偶检查血常规,如MCV≤82fl和/或MCH<27pg,并排除β地贫者婚检和例行产检的孕妇血液学参数阳性者MCV≤82fl和/或MCH<27pg或HCT<35%1.Hb电泳分析2.Heinz小体检查3.红细胞形态观察1.HbA2<2.5%2.Heinz小体(+)3.红细胞形态异常1.2.5%3.5%2.红细胞形态异常拟诊α-地贫建议做血清铁蛋白测定,以确定是否为缺铁性贫血拟诊β地贫建议配偶检查建议配偶检查双方α地贫基因型检查一方α-地贫一方正常双方α地贫建议留脐血检查α-基因双方β地贫一方α-地贫一方β地贫一方β-地贫一方正常β基因型检查双方α-基因检查继续妊娠高风险胎儿的β-地贫产前基因诊断双方α地贫高风险胎儿的α-地贫产前基因诊断遗传咨询高风险胎儿的α-地贫产前基因诊断遗传咨询

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