IL27p28基因启动子区域964A＞G位点多态性与中国汉族人群支气管哮喘的相关性作者：邱熔芳,李际盛,高贵敏,郭辰虹,李怀臣作者单位：1.山东大学实验畸形学教育部重点实验室山东大学医学院医学遗传学研究所，济南;2.山东大学附属省立医院呼吸内科，济南;3.潍坊哮喘病医院，山东潍坊【摘要】目的检测中国汉族人群IL27p28基因启动子区域一个单核苷酸多态位点964A>G的多态性，探讨该位点多态性与中国汉族人群支气管哮喘易感性的关系。方法采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)法检测360例哮喘患者和220例正常对照者IL27p28基因启动子区域单核苷酸多态位点964A>G的基因型，计算基因型频率和等位基因频率，对比分析两组基因频率和基因型频率分布。结果IL27p28基因启动子区域964A>G位点在中国汉族人群中具有多态性，其基因频率与基因型频率分布在病例组和对照组中均符合HardyWeinberg平衡，基因型AA、GA和GG的频率在病例组分别为0.4028、0.4205和0.1722，在对照组中分别为0.4318、0.4455和0.1227;该位点的基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组间的差异均无统计学意义(P=0.274)，提示该多态位点与中国汉族人群哮喘无显著相关性。结论IL27p28基因启动子区域单核苷酸多态964A>G与中国汉族人群支气管哮喘易感性没有显著相关性。【关键词】支气管哮喘,白细胞介素27单核苷酸多态Th细胞关联分析Togenotypeasinglenucleotidepolymorphism(SNP),964A>G,intheIL27p28genepromoterregionandevaluatetheassociationbetweenSNPandasthmasusceptibilityinaChineseHanpopulationfromShandongProvince.MethodsSNP964A>Gwasgenotypedin360asthmapatientsand220healthycontrolsbyusingthepolymerasechainreactionandrestrictionfragmentlengthpolymorphism(PCRRFLP)method.TheChisquaretestwasusedtoevaluatetheHardyWeinbergequilibrium.AllelefrequenciesandsignificancevalueswereanalyzedbyusingSPSS13.0software.ResultsSNP964A>GwasgeneticallypolymorphicintheChineseHanpopulation.ThedistributionofthisSNPwasatHardyWeinbergequilibriuminbothasthmapatientsandhealthycontrols.ThefrequenciesofgenotypesAA,GA,andGGat964A>Gsitewere0.4028,0.4205,and0.1722intheasthmapatients,while0.4318,0.4455,and0.1227inthehealthycontrols.Nostatisticallysignificantdifferencewasobservedinthedistributionofgenotypeandallelefrequencybetweenasthmapatientsandhealthycontrols(allP>0.05).ConclusionsSNP964A>GintheIL27p28genepromoterregionisnot---本文来源于网络，仅供参考，勿照抄，如有侵权请联系删除---associatedwithasthmaintheChineseHanpopulation,IL27p28基因启动子区域964A>G位点多态性与中国汉族人群支气管哮喘的相关性Keywords：Asthma;Interleukin27p28;Singlenucleotidepolymorphism;Associationstudy支气管哮喘是最常见的由遗传因素和环境因素相互作用引起的复杂疾病[1]。目前通过连锁分析、定位克隆以及候选克隆等方法证实多个基因或染色体区段(如5q2135,6p21,11q13等)与支气管哮喘相关[2]。支气管哮喘作为一种免疫相关疾病，以Th1/Th2细胞(Thelperlymphocytetype1/2)分化不平衡为主要特征，属于Th2型免疫反应，存在向Th2细胞免疫偏离[3]。IL27是2002年发现并命名的一种新的IL12家族异二聚体细胞因子，在抗感染免疫抗肿瘤免疫及自身免疫性炎症等Th1型免疫主导的病理过程中起重要作用。它由新鉴定的螺旋亚基p28[4]和可溶性细胞因子受体EB病毒诱导基因3(EpsteinBarrVirusinducedgene3,EBI3)表达产物通过二硫键组成，而p28是T细胞生长和分化的一个重要候选基1资料与方法1.1研究对象本研究分析的DNA样本是由山东大学医学遗传学研究所收集并保存的用于哮喘病例对照研究的DNA样本[6]。病例组360例，其中男165例，女195例，平均42.99岁，所有患者均符合支气管哮喘诊断标准，即：①反复发作喘息、气急、胸闷或咳嗽;②发作时在双肺可闻及散在或弥漫性，以呼气相为主的哮鸣音，呼气相延长;③...