超声诊断胎儿无叶全前脑伴颜面部及室间隔缺损畸形表现1例Error!Cannotreadordisplayfile.【中图分类号】R445.1【文献标识码】A【文章编号】1672-5085(2013)11-0426-01患者女，43岁。孕2产1，孕23w2d。来我院进行孕中期系统筛查。以往无自然流产史，家族无畸胎史，孕早期有放射接触史。超声检查：宫内单活胎，双顶径51mm，头围182mm，小脑横径23mm，腹围188mm，股骨长40mm，肱骨长38mm，羊水最大深度46mm，羊水指数152mm，胎盘附着于子宫右侧壁，功能0级，厚22mm。胎心规律，心率146次/min。颅骨完整，呈圆形，颅内可见新月形的单个扩张的原始脑室，无大脑镰，无透明隔腔，胼胝体及第三脑室消失，---本文来源于网络，仅供参考，勿照抄，如有侵权请联系删除---丘脑融合，脑组织变薄。颜面部正中见喙鼻，双眼眶融合，两眼球紧胋。上唇完好，未见人中沟。胎儿心脏结构显示：室间隔中断4.9mm。超声诊断：(1)宫内单活胎，中孕；(2)胎儿无叶全前脑畸形伴颜面部畸形(独眼、喙鼻)；(3)胎儿室间隔缺损。引产所见：胎儿鼻骨缺失，眼眶上方前额正中见软组织喙鼻，双眼眶融合为一个，双眼球紧胋。上唇完好，无人中沟。心脏标本解剖室间隔缺失。超声漏诊双手六指、双足六趾畸形。讨论：全前脑畸形又称前脑无裂畸形，是胚芽期大脑半球完全性或部分性分裂异常导致的畸形，常累及脑中线及面部中线结构。前脑的分裂和中脑中线结构的发育，均发生在妊娠第4周—第8周，这期间的发育异常导致不同程度的嗅束、视束及大脑半球融合异常，并伴有面部中线结构的畸形。根据前脑分裂程度，全前脑分为无叶全前脑、半叶全前脑及叶状全前脑3种类型。本病常与染色体畸形，如13-三体、18-三体、18号染色体短臂缺失等有关，也与其他染色体异常如不平衡移位或基因突变有关。新月形的单一脑室及丘脑部分或完全融合是无叶型全前脑的最显著特点。各种头发育不全型畸形常伴有严重的眼眶间距过短、鼻缺失、单一或双吻状突鼻畸形等，鼻畸形的吻状突多位于眼窝上方。全前脑病例的面部畸形常可与颅脑畸形相互印证。参考文献[1]严英榴，杨秀雄等.产前超声诊断学.北京：人民卫生出版社，2002:198—205.[2]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.北京：人民军医出版社，2004:157—159.-全文完----本文来源于网络，仅供参考，勿照抄，如有侵权请联系删除---