［经典］骨髓增生异常综合征诊断与分型骨髓增生异常综合征诊断与分型摘耍：从骨髓增生异常综合征的一般特点、细胞化学、免疫表型和免疫组织化学法、美、英(FAB)协作组分型诊断法以及FAB分型方案的修正(WHO的修IE)诊断法进行临床探讨。关键词：骨髓增生异常综合征；诊断；分型中图分类号：R733.71文献标识码：A文章编号:1008-2409(2007)05-1127-0419世纪以来，血液学家发现有些急性髓性白血病患者在发生白血病前数月或数年有一段血液学异常时期，常表现为两种血细胞减少或全血细胞减少，其骨髓中原始细胞不增多或稍增多，但骨髓中红系、粒系及臣核细胞系都有成熟异常。这种异常称为“病态造血”IIIo骨髓增生异常综合征，主要是指急性髓性细胞白血病(AML),表现一系或多系外周血细胞减少；骨髓功能异常而致三系细胞病态发育及骨髓增生异常活跃，但又伴显著无效造血为特征的一组综合征，过去即称“白血病前期”(PL)oPL—词均带有肯定进入白血病的含义，而实际并非如此，故提出使用骨髓增生异常综合征(MDS)这一术语。据Heaney等1981〜1990年间每10万人口的年龄相关发病率的调查，V50岁组为0.5,50〜59岁组5.3,60〜69岁组为15,70〜79岁组为49,$80岁者升至89,提示MDS的发病随年龄的增长而上升，国内无本病流行病学报道。1骨髓增生异常综合征的一般特点1.1定义MDS是一组包括白血病前期和冒烟性白血病在内的市全潜能干细胞恶性变所致分化障碍，引起无效造血的克隆性异质性为特征的综合征。1.2临床和血液学特点临床表现多种多样，通常起病隐匿，进展缓慢，约半数病例无明显自觉症状，仅在检查血常规后才被发现，另约半数患者的症状轻重取决于贫血、白细胞减少和血小板减少的程度及其进展速度，5%〜26%肝大，16%〜20%有脾大，多数程度较轻。5%〜15%伴轻度淋巴结肿大。此外，病程中伴有类风湿因子(RF)和抗核抗体(ANA)等自身抗体的MDS患者出现皮炎的概率较抗体阴性的患者为高(如过敏性紫瘢、干燥性皮肪病损，急性中性粒细胞性皮肤病等)。骨髓增生杲常活跃，以及因无效造血而致二系或三系血细胞减少和血细胞形态学之间的矛盾是MDS主要特征。90%MDS患者伴大细胞或止常细胞止色素贫血，网织红多数止常，少数可降低或升高。约2/3病例血片可见伴巨幼样变的幼红细胞,50%病例呈全血细胞减少,20%示贫血加血小板减少，5%表现贫血加白细胞减少。血片中性粒细胞颗粒减少或缺如，分叶过多或不分叶颗粒少且POX阴性，约3/4病例血片内可检出原始细胞和幼粒细胞，偶见Auer小体，可见巨大血小板、低颗粒血小板以及直径<15115之淋巴样微巨核细胞。骨髓病态造血是MDS诊断问题的核心，实际是指三系造血细胞数量和形态的异常，以及细胞形态与内在结构统一性的丧失，当此种发育异常的细胞占各系细胞的10%〜20%以上，即称该系细胞存在“病态造血”现象。多数病例示增生异常活跃，不足15%病例骨髓示增生减退。注意判断以下形态学指标。1.2.1原始细胞凡I+11型原始细胞30%£者为MDS,>30%即诊断为AMLLo1.2.2红系病态造血幼红细胞大小不一，多核分叶核，核碎裂、核畸形和核浆发育同步失调等。此外可见幼红细胞类巨幼样变,此种细胞胞体大，胞浆深蓝，核圆位于中央，有核仁，铁染色环形铁粒幼细胞也是MDS红系病态表现Z正常铁粒幼红细胞内Z铁颗粒V5个，病理性铁粒幼细胞Z铁粒〉5个，且此种线粒体铁沉积围绕核周$1/3圈，即应划入病理性环形铁幼粒细胞范畴。1.2.3粒系病态造血约半数患者涂片粒细胞胞浆颗粒稀少或缺如，假性派一胡异常，环形核中性粒细胞以及易检岀核老浆幼改变,杲带双核型幼稚粒细胞，约10%嗜酸粒细胞增多，偶见嗜碱粒细胞增多现象。1.2.4巨核系病态造血骨髓涂片巨核细胞常增多，但多数是成熟障碍，表现核形异常，如核分叶过多，核分叶过低(巨大单核)，多个小圆核及微巨核细胞等四类。其中微巨核，假派一胡样异常的联合检出是MDS诊断中最为特杲的病态发育标志。微巨核细胞可经免疫组化加以精确识别。凡涂片内胞体直径＜30pm,伴1〜4个小圆核之巨核细胞，均可划入微和小巨核范畴，最近，不少学者提出低颗粒巨核细胞也是巨核系病态的…种表现。2细胞化学、免疫表型和免疫组织化学2.1细胞化学2.1.1铁染色由于本病线粒体...