6478例唐氏综合征产前筛查情况分析唐氏综合征撰写时间：202X年XX月XX日摘要目的通过统计我院202x～2021年产前筛查唐氏综合征孕妇情况，了解本地区唐氏综合征总体发病情况，为临床预防和治疗提供依据。方法统计分析202x～202x年在我院进行产前保健并进行唐氏综合征筛查的孕妇资料，总结近几年的发病趋势、高发年龄等特征。结果近5年来，在我院进行筛查的孕妇共6478例，筛查出的高危比例5年间没有差异，平均为6.2%。年龄分布构成比也无差异，以26～30岁的构成比为最高，21～25岁次之，考虑与21～30岁为怀孕高峰年龄有关。不同年龄段发病率明显不同，结果显示，≥41岁的发病率最高，总体趋势为年龄越小或越大，发病率就越高，而26～30岁的发病率较低，低于平均发病率。结论产前筛查唐氏综合征，可以为临床干预提供依据，有利于人口素质的提高。关键词唐氏综合征产前筛查人口素质中图分类号：R715文献标识码：B文章编号：15-0515（2021）5-394-02唐氏综合征是小儿染色体病中最常见的一种，患儿除了智力低下，往往还常常伴有多系统异常1。目前唐氏综合征还无有效治愈方法，产前筛查以逐渐在我国个级别医院开展。现搜集我院202x～2021年在我院门诊行孕期保健孕妇共6478例，统计其唐氏综合征筛查结果，总结其发病情况，为临床干预提供依据。现报道如下。1资料与方法1.1一般资料本组资料均选自202x～2021年在我院门诊行孕期保健孕妇共6478例，均行产前唐氏综合征筛查。年龄19～42岁，平均37.6岁。其中初产妇512021例，经产妇1369例；≤20岁93例，21～25岁1432例，26～30岁3785例，31～35岁845例，36～40岁221例，≥41岁102例；孕周14～20周。1.2仪器与方法1.2.1仪器与试剂所用仪器为英国WELLscanMK2酶标仪,试剂为上海复旦张江生物医药股份有限公司。严格按照说明书进行操作。1.2.2筛查项目抽取孕妇静脉血2mL，分离血清，检测血清中甲胎蛋白和绒毛促性腺激素。1.2.3筛查阳性指标2检测结果结合孕妇年龄、糖尿病史、孕产史、吸烟史等高危因素，上海复旦张江分析软件DS＞275为筛查高危阳性指标,三体>350为筛查高危阳性指标,AFPMoM>2.5为OpenNTD筛查高危阳性指标。判断为高危孕妇建议进一步进行羊水穿刺和脐静脉血染色体检查。随访检查结果。1.3统计学方法计量资料采用构成比的方式表达，采用卡方检验。以P＜0.05为差异有统计学意义。2结果2.1202x～2021年我院唐氏综合征筛查情况202x～2021年在我院进行孕检的孕妇共6478例，均常规进行唐氏综合征筛查。结果显示，202x年高危孕妇72例，占6.1%，202x年75例，占6.2%，202x年74例，占6.1%，202x年89例，占6.3%，2021年94例，占6.5%，高危孕妇5年来所占比例差异无统计学意义（P＞0.05）。在年龄分布构成比上，5年间的差异也无统计学意义（P＞0.05）。其中以26～30岁的构成比为最高，21～25岁次之，考虑与21～30岁为怀孕高峰年龄有关。见表1。5年来，唐氏综合征筛查高危患者阳性者，≤20岁共9例，发病率9.7%（9/93）；21～25岁92例，发病率6.4%（92/1432）；26～30岁189例，发病率5.0%（189/3785）；31～35岁60例，发病率为7.1%（60/845）；36～40岁28例，发病率为12.7%（28/221）；≥41岁23例，发病率22.5%（23/102）。2.2随访结果高危孕妇建议进一步进行羊水穿刺和脐静脉血染色体检查，随访检查结果见表2。3讨论唐氏综合征症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（6～8），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。21三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX(XY),+21，产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子3。21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁以下）有关，目前报道与父亲年长也有关。随着产妇年龄的增长，婴儿患唐氏综合症的风险比率升高。唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60，脑部通常过小、过轻，小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进...