第一、二鳃弓综合征1例Error!Cannotreadordisplayfile.【中图分类号】R788【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）15-0235-02第一、二鳃弓综合征，又称单侧颜面部发育不全，主要局限于颜面下2/3部位的先天畸形，表现为单侧面横裂，常伴有同侧下颌骨短小及外耳畸形等,严重毁损患者容貌。目前国内外临床病例报告较少，我科收治1例男性儿童的第一、二鳃弓综合征患者，并结合相关文献复习报道如下。1.临床资料患者男性，7岁，因“大口畸形”就诊。入院查体：患者智力正常，两眼间等距，眶距如常，眼球活动自如，瞳孔等大等圆，两侧颧骨对称无畸形。鼻居中，外形正常，人中沟正常，两唇嵴等高。右侧面型较左侧偏短小，同侧面横裂，横裂长度约1.0cm（如图1），耳廓发育可，外耳道未见闭锁，听力粗测无明显降低，右侧耳屏前及陈旧性手术疤痕（副耳切除术后），长约1.5cm，耳垂前皮肤可及一瘘管（如图2），无明显溢液。牙列无明显拥挤等畸形，咬合关系尚可，腭部未见明显开裂，伴有舌系带过短畸形。实验室及影像学检查：血常规、尿常规、粪常规、肝肾功能、凝血系列、胸片、心电图、电测听、声导抗等未见明显异常。曲面断层片示：患侧（右侧）髁状突发育不良，下颌骨升支及髁状突高度较健侧约降低1.5cm（如图3），体部宽度、两侧上颌骨未见明显差异。手术方式：患者在全麻下行面横裂修复术+皮肤瘘管切除术+舌系带成形术。面横裂修复术采用口轮匝肌解剖复位+口外皮肤Z型瓣修复，患者术后恢复可，无切口裂开及副耳、瘘管复发，两侧口角基本达到正常水平。术后3月随访，患者口角圆润，疤痕轻微，动态外形可。对于本文中的典型病例，由于患侧下颌骨短小明显，可能出现恒牙牙列拥挤、咬合关系紊乱，成年后颜面畸形难以改善，建议门诊随访，在颌骨发育基本定型后可行正畸治疗、正颌手术，必要时行植骨术、软组织填充术以恢复颜面外形。2.讨论第一、二鳃弓综合征系胚胎期第一、二鳃弓和位于其间的咽囊及第一鳃裂、颞骨原基发育不全所致[1]。本病的命名很多，国外学者多提倡应用hemifacialmicrosomia[2]，意为半面短小畸形。本病临床发病例低，约为新生儿出生率的1/4000，男女比例为3：2，绝大多数为单侧，左右侧发病率基本相等，双侧畸形极为少见。本病发病原因尚不明了，目前认为胚胎发育期间缺氧，以及水杨酸盐、抗凝药物、沙利度胺（反应停）等药物都有可能导致本病的发生。傅跃先等[3]对10例患儿进行了染色体检查，未显异常。第一、二鳃弓综合征的畸形呈多发性，临床表现为：1.面横裂。由于颊部软组织的缺损，使口角向耳屏方向延伸，形成面横裂。2.耳畸形。患者可出现副耳、耳前瘘管，耳廓部分或全部缺失，外耳道可闭锁。由于颞骨及鼓室发育不良，患者可有不同程度的传导性耳聋。3.颌骨畸形。患侧下颌骨较健侧短小，下颌骨升支及颞下颌关节可消失，患者牙齿咬合功能紊乱。上颌骨及颧弓可有不同程度的发育不良，两侧面部不对称。4.咀嚼肌及腭肌发育不良，可伴发腭裂。由于本综合征在临床上并不多见，且患者并非显示所有畸形，因此容易漏诊。临床上对有此三种畸形者,应确诊为本综合征。凡有上述任何两种畸形者,应考虑本综合征的可能。目前国内外对本病的诊断，基本上要到出生后才能确诊。BustosJC等[4]报告在孕期用超声波可以早期诊断。本综合征的治疗以外科手术修复畸形为主，根据畸形的部位、程度、患者的年龄及发育，实行分期、综合的序列手术治疗。面横裂的修复时机类似与单侧唇裂，可在患儿出生后2-3月进行。外耳畸形可在患儿发育期间分期修复，副耳和耳前瘘管可早期切除，耳廓缺损或耳道畸形的患者，可在学龄期前后单独实行手术。颌骨畸形并发咬合紊乱的患者需实施正畸治疗、正颌手术、植骨术以恢复患者的咬合关系、颜面外形，但手术时机尚有争议，一般选择在颌骨发育基本定型后进行。现在有些学者认为，本综合征是渐进发展型畸形，患侧下颌骨生长速度较健侧慢，随年龄增长，面部偏斜畸形逐渐加重，发育不足的下颌骨抑制了上颌骨的生长，造成继发畸形。早期手术不但可以延长下颌骨，而且给上颌骨的生长提供空间，从而达到矫正的目的。因此建议早期进行手术干预，防止畸形的继续发展...