胎儿颈项透明层增厚与染色体异常的相关性【摘要】目的探讨胎儿妊娠早期颈项透明层（nuchaltranscency,NT）增厚与染色体异常的相关性，评价NT增厚胎儿的围产结局。方法以相同头臀径胎儿的第95百分位数作为NT增厚的标准，收集从2008年4月至2013年4月期间到云南省第二人民医院超声科进行早孕期（11-136周）筛查的8712例孕妇中NT增厚的回顾性随访，随访内容主要包括产前检查情况及新生儿出生后情况，新生儿随访至出生后6月，采用单因素方差分析和多重比较方法分析不同NT值与胎儿围产结局的关系。结果200例NT增厚病例中2例自然流产，5例染色体异常，2例重型地中海贫血，3例心脏结构异常，10例其他结构异常。胎儿异常率为11%，胎儿染色体异常率为2.5%。结论NT增厚与染色体异常及不良妊娠结局密切相关，胎儿NT越厚，胎儿异常明显增加，不良妊娠结局显著增加。【关键词】颈项透明层染色体妊娠结局【中图分类号】R714.5【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2013）22-0128-03妊娠早期胎儿颈项透明层厚度与染色体异常密切相关[1]，NT值的测量成为妊娠早期唐氏综合征筛查的重要指标。颈项透明层增厚与胎儿染色体异常、先天性心脏缺陷、内脏结构异常、各种综合征以及不良预后密切相关[2]，尤其是染色体异常和先天性心脏结构异常。越来越多的临床医生认识到超声在早孕期筛查的重要性，能为产前诊断及产前遗传咨询提供依据。随着胎儿NT值的增加，胎儿不良结局的风险亦随之增加[3]。收集从2008年4月至2013年4月期间到我科进行早孕期（11-136周）筛查中8712例孕妇中NT增厚的回顾性随访，随访内容主要包括产前检查情况及新生儿出生后情况，新生儿随访至出生后3月，采用单因素方差分析和多重比较方法分析不同NT值与胎儿围产结局的关系。1资料与方法1.1研究对象及要求2008年4月～2013年4月在云南省第二人民医院超声科早孕期检查共8712例，年龄20—42岁，平均31岁。孕周11-136周，胎儿平均头臀径为60mm（45-84mm），检查前签署知情同意书，进行常规胎儿NT及头臀径测量，胎儿各系统横切面扫查（头颅、面部、胸部，腹部、心脏、四肢等），并要求留存图像。由产科专业组成员20分钟内完成。当第一位检查医师发现NT增厚时，请上级医师再次核实。200例孕妇NT增厚分为4组：2.5-3.0mm者175例，3.1-4.0mm者12例，4.1-4.9mm者4例，≥5.0mm者9例。1.2使用仪器采用VolusonE8、E6及Sequoia512彩色多普勒超声诊断仪，凸阵探头，频率3.5-5.0MHz。1.3方法NT测量方法：测量NT时，按照英国胎儿医学基金会公布的方法：胎儿处于自然体位，头部及脊柱处于一水平线上，胎儿头部及上胸部占满整个屏幕，取正中矢状面，此平面内可见高回声鼻尖、皮肤、鼻骨呈三线征、长方形的上颚，半透明的脑泡及颈项部透明层，注意区别胎儿皮肤及羊膜带，NT测量时取最厚外且十字光标横臂与透明层上下线的内侧帖近；放大图像时后尽量减低图像灰度，避免颈项透明层边缘不清晰，测量三次，以最大值为测量结果，脐带绕颈时测量脐带两侧透明层最厚处，以平均值为测量结果[5]。当发现NT增厚（图1）时，仔细观察静脉导管有无a波反向（图2）或缺失，三尖瓣血流有无反流、鼻骨有无缺如（图3）等情况。NT增厚标准：我国不同CRL胎儿NT的第95百分位数见参考文献，以超过相应CRL胎儿NT的第95百分位数定义为NT增厚[5]，超过2.5mm为NT增厚。1.4随访对在外院分娩的产妇进行电话随访，在本院分娩的产妇查阅病例资料方式随访。内容：是否进行侵入性产前诊断、产前超声结系统筛查是否正常、孕期进展、胎儿宫内进展情况及新生儿出生后3个月的健康情况。1.5统计学分析采用SPSS16.0L软件对资料进行统计分析，不同NT值胎儿的健康存活率分类比较，采用单因素方差分析和多重比较，PI小于0.05为差异有统计学意义。2结果妊娠结局：收集从2008年4月至2013年4月期间到我科进行早孕期（11-136周）筛查中NT增厚的孕妇回顾性随访，本组8712例孕妇中系统检查发现NT增厚200例，其中2例自然流产，5例染色体异常，2例重型地中海贫血，3例心脏结构异常，10例其他结构异常。胎儿异常率为11%，胎儿染色体异常率为2.5%。见表12.1不同NT值胎儿不良妊娠结局情况9例NT≥5.0mm的孕妇中，胎...