孕妇唐氏综合征筛查联合羊水穿刺对降低出生缺陷的发病率探讨党彩玲郑碧四川省宜宾市第二人民医院四川宜宾644000【摘要】目的:分析和探讨唐氏综合征筛查联合羊水穿刺在降低出生缺陷发病率上的作用•方法:选取2013年1月到2015年1月在我院接受产前筛查的妊娠妇女19434例，应用时间分辨荧光免疫分析仪，测定孕妇的血清生化标志物甲胎蛋口(AFP)、游离雌三醇(uE3)、绒毛膜促性腺激素依beta;—HCG)浓度,结合孕妇孕周、体重等因素,再通过LifeCycle风险评估软件，评估风险率，若孕妇处于临界风险,在取得孕妇的同意后，行羊水穿刺，进行染色体检查，并追踪了解孕妇产后情况•结果:经筛查，19434例妊娠妇女中，共测出临界风险孕妇1162例，其屮共有848例孕妇接受羊水穿刺，经彩超畸形筛查和定期随访结果可知，6例染色体异常•结论:对于孕中期临界风险孕妇，介入性产前诊断的应用,能够有效降低唐氏综合征的漏诊率，提升检出率，实现有效降低唐氏综合征患儿出生率的目的.【关键词】唐氏筛查征筛查;羊水穿刺;产前诊断【中图分类号】R7【文献标识码】B【文章编号】1008—6315(2015)12-0890-01唐氏综合征(21—三体综合征)，是临床上最常见的足月新生儿染色体疾病，发病率在1/700-1/1000[1]-[2].当前，世界各国都十分重视唐氏综合征的预防•临床上,唐氏综合征主要表现为特殊面容、先天性智力障碍、精神体格发育迟滞，同时还伴有其他严重多发畸形,尚无根治方法，所以，只能通过产前筛查和早期诊断来有效降低唐氏综合征患儿的出生率[3][4].当前,临床上，多通过测定孕妇的血清标记物，來对唐氏综合征进行筛查，而对于处于临床风险的孕妇，则建议进行介入性产前诊断[5]•本次研究屮，分析和探讨了唐氏综合征筛查联合羊水穿刺在降低出生缺陷发病率上作用，现报道如下・1资料与方法1・1-般资料以2013年1月至2015年1月期间到我院主动接受产前筛查的19434例妊娠妇女为本次研究对象，所有孕妇均是自愿参加本次研究•单胎，妊娠15—20+6周,年龄在18—35岁，均不吸烟,无糖尿病史.1・2方法了解孕妇的出生年月、体重、月经史、孕期情况等，并做好相应的记录工作.唐氏综合征筛查:妊娠15—20+6周,采集母体血清•孕妇全血2ml,离心处理,采集上清液并置于一20°C冰箱中，等待测量•应用吋间分辨荧光免疫分析仪和三联唐氏筛查试剂盒,对孕妇血清中的激素水平进行检测，应用LifeCyGcle3.0筛查软件综合分析检测结果和孕妇年龄、体重等因素，进行风险评估.遗传资源策略:唐氏综合征临界风险1/270-1/500,详细告知受检夫妇受检结果，并给出相应的评估建议，遗传咨询后，征询孕妇意见,了解是否进行产前诊断.羊膜腔穿刺术:得到孕妇同意后，开始进行羊水取样，孕周18-24周吋，在二维超声引导下，行羊膜穿刺术,取羊水20ml,培养羊水细胞，收获后,制备染色体,并进行常规染色体核型分析.中孕期III及超声诊断:若孕妇羊水细胞出现异常核型,在孕周20-24周’对孕妇进行III级超声诊断.对19434例孕妇唐氏综合征筛查过程中岀现低危以及临界风险的孕妇进行跟踪随访・1・4统计学方法采用统计学软件SPSS17.0对上述汇总数据进行统计学分析，计数资料采用（％）表示，组间对比采用X2检验,对比以P<0.05为有显著性差异和统计学意义.2结果2.1唐氏综合征筛查,19434例孕妇中,临界风险孕妇1162例（5•98%）,21-三体临界风险310例，18—三体临界风险17例.2.2羊水细胞染色体核型1162例临界风险孕妇中有848例孕妇选择接受羊水穿刺,845例孕妇羊水细胞培养成功，成功率为72・98%,经检测，6例（0・71%）检出异常核型,6例异常核型孕妇的详细情况见表1.表16例羊水细胞异常核型孕妇超声诊断结果、妊娠结局2・3随访结果19434例孕妇中，低危孕妇18272例，临界风险孕妇1162例，低危孕妇中，不良结局48例,异常检岀率为0・26%,临界风险孕妇中,848例孕妇接受产前诊断，不良结局25例，异常检出率达2・95%.低危孕妇异常检岀率和临界风险孕妇异常检岀率对比,X2=20.312,PV0・05.3讨论在新生儿先天缺陷中,唐氏综合征发病率高，且几乎与遗传因素无关，只能依靠产前筛查和诊断发现[6]•唐氏综合征发生后，不仅会给患儿带来极大的痛苦，还会给家庭和社会造成沉重的经济负担•当前...