海南省汉、黎族人群缺失型α-地中海贫血的研究关键词：地中海贫血;聚合酶链反应（PCR）;少数民族;海南省摘要:目的研究海南省汉、黎族人群中东南亚型缺失（--SEA）、右侧缺失（-α3.7）和左侧缺失（-α4.2）三种α-地中海贫血缺失突变的携带率、基因频率及基因型的分布特点。方法应用聚合酶链反应（PCR）技术直接筛查海南省汉、黎族人群中的东南亚型缺失（--SEA）、右侧缺失（-α3.7）和左侧缺失（-α4.2）三种α-地中海贫血缺失突变。结果在197例海南汉族人中检出25例α-地中海贫血携带者，携带率为12.69%;三种α-地中海贫血缺失突变的基因频率为0.0635，其中--SEA、-α3.7和-α4.2的基因频率分别为0.0127、0.0305、0.0203，共发现--SEA/αα、-α3.7/αα和-α4.2/αα三种基因型，其中--SEA/αα5例，-α3.7/αα12例，-α4.2/αα8例。在201例海南黎族人中检出114例α-地中海贫血携带者，携带率为56.72%，三种α-地中海贫血缺失突变的基因频率为0.3607，其中--SEA、-α3.7和-α4.2的基因频率分别为0.3607、0.0075、0.1891，共发现--SEA/αα、-α3.7/αα、-α3.7/-α3.7、-α3.7/-α4.2、-α4.2/αα、和-α4.2/-α4.2六种基因型，其中--SEA/αα3例，-α3.7/αα39例，-α3.7/-α3.76例，-α3.7/-α4.218例，-α4.2/αα38例，-α4.2/-α4.210例。结论海南省汉、黎族人群是α-地中海贫血的高发群体。---本文来源于网络，仅供参考，勿照抄，如有侵权请联系删除---关键词:地中海贫血;聚合酶链反应（PCR）;少数民族;海南省Investigationintothedeletiontypesofα-thalassemiainHanandLINationalitiesinHainanProvince.Abstract:ObjectiveToinvestigatetheincidences、theallelicfrequenciesandthegenotypesfrequenciesofthreeα-tha-lassemiadeletiontypes（--SEA、-α3.7、-α4.2）andtheirdistributionsinHanandLinationalitiesinHainanProvince.MethodsThreeα-thalassemiadeletiontypes，i.eSoutheastAsiadeletion（--SEA），rightdeletion（-α3.7）andleftdeletion（-α4.2），werescreenedbasedonpolymerasechainreaction（PCR）inHanandLinationalitiesinHainan.Results25carriersweredetectedin197Hanindividuals，andtheincidenceofcarrierswas12.69%.Thegenefrequencyofthesethreedeletiontypeswas0.0127，0.0305and0.0203respectively，totally0.0635inHannationalityinHainan.Threegenotypesof5（--SEA/αα）cases，12（-α3.7/αα）casesand8（-α4.2/αα）casesweredetected.Onthecontrary，114carriersweredetectedfrom201individualsinLinationality，andtheincidenceofcarrierswas56.72%.Thegenefrequencyofthesethreedeletiontypesw---本文来源于网络，仅供参考，勿照抄，如有侵权请联系删除---as0.0075，01716and0.1891respec-tively，totally0.3607inLinationality.Sixgenotypesweredetectedincluding3（--SEA/αα）cases，39（-α3.7/αα）cases，6（-α3.7/-α3.7）cases，18（-α3.7/-α4.2）cases，38（-α4.2/αα）casesand10（-α4.2/-α4.2）cases.ConclusionThereisahighincidenceofα-thalassemiainHanandLinationalitiesinHainanprovince.Keywords:Thalassemia;Polymerasechainreaction（PCR）;Minoritynationality;HainanProvinceα-地中海贫血（α-地贫）是一种严重危害人类健康的遗传病，其主要特征是α-珠蛋白链合成减少（α+地贫）或缺如（α0地贫）。α-地贫分子缺陷有基因的大片段缺失和非缺失突变两大类［1］，α-珠蛋白基因缺失是导致α-地贫的主要原因。目前全世界已发现了35种α-珠蛋白基因缺失突变，在中国人中已发现7种，其中东南亚型缺失突变（--SEA）、右侧缺失型突变（-α3.7）和左侧缺失型突变（-α4.2）三种突变类型是我国南方最常见的缺失类型［2～4］。为了研究海南省汉、黎族人群中α-地中海贫血的发病率及其基因型的分布特点，我们应用聚合酶链反应（PCR）技术直接筛查197例海南汉族人和201例海南黎族人中的东南亚型缺失、右侧缺失和左侧缺失这三种最常见的缺失型α-地贫突变类...