解整合素一金属蛋白酶12检测在唐氏综合症产前早期筛查中应用摘要：目的：探讨解整合素-金属蛋白酶12CADAM12)在唐氏综合症产前早期筛查中的应用价值。方法：孕早期9〜13+6孕周孕妇200例，阳性对照18例。采用1235全自动时间分析免疫荧光分析仪检测血清中ADAM12水平。唐氏综合征风险评估软件(Lifecycle),结合年龄、体重、未次月经、孕周和ADAM12值评估胎儿患病的危险度。结果：在孕9周时，妊娠女性体内ADMA12水平较低，此后随孕周时间延长ADMA12水平明显升高。正常孕妇与唐氏综合征髙风险孕妇在孕9周时，二者ADMA12水平接近，差异无显著性；但在孕10周-12周，唐氏综合征高风险体内ADMA12水平显著下降。唐氏综合征患儿组与高风险组的孕妇在孕10周至12周时，体内ADAMA12水平较一致，差异无显著性。结论：ADAM12在孕早期可作为一种有效的筛查指标，其最佳时间为妊娠10-12周，结合三联筛查将明显提高唐氏综合症(DS)检出率和诊断准确率。ADAM12作为一种新型母体血清学标记物，对于提高人口素质和优生优育具有重要的意义。关键词：解整合素-金属蛋白酶12孕早期筛查唐氏综合症【中图分类号】R4【文献标识码】A【文章编号）1671-8801（2013）04-0052-02唐氏综合症属于一种先天性染色体异常的疾病，由于在细胞减数分裂后期，21号染色体未分离导致此染色体呈三体型，故又称“21三体综合征”。该病患儿出现学习障碍、智力低下等状况，给家庭和社会带来巨大负担。为提高出生人口素质，减轻社会和家庭压力，产前诊断和选择性人工流产来减少患儿出生被认为是目前较好的预防措施。在我国开展的产前筛查包括中孕期妇女血清中甲胎蛋白（AFP）、游离人绒毛膜促性腺激素B亚单位（B2hCG）及游离雌三醇等水平检测，结合年龄、孕产史来评估唐氏患儿的风险大小，但检出率较低［1］。亦有报道［2］认为PAPP-A可作为妊娠唐氏综合征胎儿产前筛查的一个独立的标志物，但检出率仅为60%o21三体的孕妇早期血清中ADAM12浓度显著降低,ADAM12可能作为一个振奋人心的新型母体血清学标记物［3,4］,在对多种胎儿发育异常疾病唐氏综合征产前诊断的早期筛查上具有广阔的应用前景。为探讨唐氏综合征的产前诊断方法在早孕期提供医学干预，提高出生人口素质并达到优生优育的目的，对ADAM12在唐氏综合症产前早期筛查中的作用进行了检测。1资料与方法1.1资料。选择孕早期9〜13+6孕周孕妇200例，低风险正常孕早期孕妇组50例、唐氏综合症高风险孕早期孕妇100例、唐氏综合征患儿组孕妇组50例。其中低风险正常孕早期9〜13+6孕早期50例，孕周为9周-9+6周10例,10-12周24例，12+1-13+6周16例。孕妇年龄22-50岁，平均年龄27.8岁。同时进行室内质量控制，阳性对照18例。1.2方法。静脉采血3mL,2000rpm离心5分钟分离血清。ADAM12试剂和标准校准品购自WallacDELFIAT235。采用1235型全自动时间分析免疫荧光分析仪检测血清中ADAM12水平。每批试验均进行伯乐质控物的室内质量控制。1.3统计学分析。应用SPSS-18.0统计软件对数据进行统计学分析，计量资料用x±s表示，分析方法采用t检验,以P