Y-STR遗传标记在大家系中的突变撰写时间：202X年XX月XX日关键词法医遗传学Y-STR基因突变遗传标记大家系作者简介：古小玉，暨南大学司法鉴定中心，研究方向：法医物证司法鉴定。中图分类号：D918.9文献标识码：ADOI：10.19387/j.cnki.102021-0592.2021.04.107遗传基因检测在法医实践应用中得到推广，尤其是亲子鉴定等，均可通过遗传基因检测对被鉴定者之间的生物学差异提供科学的依据。同源基因存在于具有血缘关系的个体之间，血缘关系越近，其同源基因的短串联重复序列（STR）基因座越多。而Y染色体短串联重复序列（STR），也即Y-STR遗传标记通常以单倍型遗传模式，自同一父系传入子系，临床上称之为“姓氏基因”，从而在亲属关系鉴定以及法医个体鉴别上得到广泛应用。本文则选取一王姓大家系中男性Y-STR遗传标记作为研究对象，探索Y-STR基因座在大家系减数分裂等位基因遗传过程中的突变。一、资料与方法（一）一般资料选取一王姓父系家族为大家系，采集大家系内163位男性个体口腔拭子样本，其中含有137个男子为直系父子关系。163位男性共同祖先位王籍公，来在于王籍公第10-15世系的20个4-5代分支家系。（二）材料试剂盒分别为北京基点认知技术有限公司生产的Goldeneye20A试剂盒;无锡中德美联生物技术有限公司生产的AGCU-Y24荧光检测试剂盒，美国AB公司生产的Yfiler复合扩增试剂盒;遗传分析仪器则选用美国AB公司生产的35xl遗传分析仪。（三）方法1.常染色体STR分型首先对163位男性个体口腔拭子样本进行采集，为确定163位男性个体的亲子关系，选用Goldeneye20A试剂盒对样本进行常染色体STR分型鉴定，以确定亲子关系。PCR复合扩增过程则严格按照Goldeneye20A试剂盒的操作说明进行，并选用美国AB公司生产的35xl遗传分析仪对PCR复合扩增产物进行分离，基因分型则选用GeneMapperID-X开展。2.Y-STR遗传标记分型Y-STR遗传标记分型数量位22个，均选用AGCU-Y24荧光检测试剂盒（亦称AGCU-Y24体系）进行分型处理。AGCU-Y24体系涵盖Yfiler体系（Yfile复合扩增试剂盒）确认的16个Y-STR遗传标记，其中16个Y-STR遗传标记分别为：DYS391基因座、DYS389I基因座、DYS439基因座、DYS389lI基因座、DYS438基因座、DYS456基因座、DYS458基因座、DYS437基因座、DYS635基因座、DYS448基因座、Y-GATA-H4基因座、DYS19基因座、DYS392基因座、DYS393基因座、DYS390基因座和DYS385a/b基因座。此外，新增6个标记分别为：DYS449基因座、DYS527a/b基因座、DYS447基因座、DYS522基因座、DYS388基因座和DYS444基因座。多拷貝基因座分别为DYS527a/b基因座和DYS385a/b基因座。将上述两个多拷贝基因座分别是为一个完整的基因标记。PCR复合扩增过程则严格按照Goldeneye20A试剂盒的操作说明进行，并选用美国AB公司生产的35xl遗传分析仪对PCR复合扩增产物进行分离，基因分型则选用GeneMapperID-X开展。3.Y-STR遗传标记突变分析比对163个王姓男子个体间AGCU-Y24体系与Yfiler体系之间的单倍型差异率和平均遗传标记差异数量，以此确定Y-STR遗传标记在王姓大家系中单倍型差异，进而确定其突变状况。（四）统计学处理采用统计学软件SPSS22.0进行数据统计分析，计数资料借助x2检验，用百分比（%）表示;计量资料采用（（-）眘）表示，以t检测。其中P<0.05代表差异显著，具有统计学意义。二、结果（一）Y-STR遗传标记突变结果137对父子对经常染色体STR分型确定其存在父子关系。经Goldeneye20A试剂盒分型确认，在CSF/PO基因座、D8Sll79基因座、PentD基因座以及THO1基因座分别发生1个常染色体STR突变事件，常染色体STR突变事件共计4例。常染色体STR突变平均发生率为1.54？0-3.Y-STR遗传突变事件共计发生15例，其中DYS449基因座发生1例、DYS449基因座发生1例、DYS437基因座发生1例、DYS392基因座发生1例、DYS385a/b基因座发生1例，DYS389I基因座发生2例、DYS458基因座发生2例、DYS444基因座发生2例，DYS527a/b基因座发生4例，Y-STR遗传突变平均发生率为4.98？0-3.不存在常染色体STR和Y-STR同时发生突变的父子对。（二）单倍型差异在不同分支家系中的表现经AGCU-Y24荧光检测试剂盒（亦称AGCU-Y24体系）进行分型处理，在163个王姓男性个...