成骨不全症1例（成人）及相关文献复习Error!Cannotreadordisplayfile.【中图分类号】R681.1【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2017）16-0250-011.病例资料患者，女，23岁，因不慎摔倒入院，查体：患者神志清晰，精神稍差，身材矮小，四肢较细、变形，左小腿外侧皮肤擦伤，局部压痛。X线检查示左胫腓骨弯曲、变形呈“C形”改变（图1），未见骨质断裂征象。进一步查体及追问病史，见患者头颅较大，面部相对较小，巩膜颜色较深，牙齿参差不齐。自述年幼时经常摔跤，经常骨折，曾在外院诊断为成骨不全症，家族中无类似患者。加照双下肢及胸部正侧位片，见显示各骨骨质密度普遍减低，胸腰椎侧弯、后突畸形，肋骨细小，双侧股骨、胫腓骨细小、弯曲，干骺端粗大。（图2-4）。实验室检查：血清钙、磷正常。2.讨论成骨不全症（osteogenesisimperfecta，OI）又称脆骨病、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征，是一种罕见的骨骼发育障碍性疾病。其病因与遗传、基因突变等因素有关，目前认为多数患者是因为构成Ⅰ型胶原的两条链发生基因突变或结构缺陷，导致结缔组织中胶原含量降低，致成骨细胞的生成减少或活力降低，产生碱性磷酸酶受限，从而影响到成骨的过程。在临床上主要表现为含结缔组织较多的部位易发病变，如骨骼骨质疏松/软化、巩膜颜色变深、听力下降、牙齿发育不全或咬合不正、关节松弛、肌腱、韧带、皮肤等异常[1-3]。在影像上主要表现为全身骨质密度普遍减低；头颅骨变薄，颅缝闭合延迟，枕部下垂，脊柱椎体变扁，肋骨变细，部分关节骨端粗大，骨骺内钙化，或合并假关节形成，四肢长骨骨干变细，干骺端常见横行致密线；在年龄较大的患者，因反复骨折及骨质软化，长骨骨干常呈不同程度的弯曲变形，严重者弯曲呈“C”形[4]。本病的诊断标准如下：①骨质疏松和骨脆性增加；②蓝色巩膜；③牙质形成不全；④早熟性耳硬化；上述4项中出现2项特别是前2项，即可明确诊断。本病影像学表现典型，影像检查目的是了解骨骼畸形及骨质疏松的严重程度，对临床诊疗提供直观依据。在鉴别诊断上，根据实验室血清钙、磷的测定及相应的X线表现，较易与骨软化症、佝偻病、维生素C缺乏症、软骨发育不全症、甲状旁腺功能亢进症等疾病相鉴别。【参考文献】[1]程燕，李开明，宁刚，等.小儿成骨不全一例[J].放射学实践，2007,22（10）：1051.[2]MichaellAH,DDS,SanA,etalOsteogenesisinperfectaOralSurgOralMedOralPatholOralRadiolEndod,2007,103:314.[3]齐燕，欧陕兴，钱民，等.成骨不全症临床及X线诊断[J].临床放射学杂志，2009,28（4）：1130.[4]上海第一医学院X线诊断学编写组.X线诊断学[M].上海：上海科学技术出版社，1986,444.-全文完-