中国非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体基因突变检测专家共识(2022版)?标准与规范?ＤＯＩ：１０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．０５２９－５８０７．２０１６．０４．００１作者单位：梁智勇（北京协和医院病理科，Ｅ－ｍａｉｌ：ｌｉａｎｇｚｈｉｙｏｎｇ１２２０＠ｙａｈｏｏ．ｃｏｍ）；周晓燕（复旦大学附属肿瘤医院病理科，Ｅ－ｍａｉｌ：ｘｙｚｈｏｕ１００＠１６３．ｃｏｍ）中国非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体基因突变检测专家共识（２０１６版）中国非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体基因突变检测专家组一、表皮生长因子受体（ｅｐｉｄｅｒｍａｌｇｒｏｗｔｈｆａｃｔｏｒｒｅｃｅｐｔｏｒ，ＥＧＦＲ）基因突变检测的临床意义ＥＧＦＲ是一种跨膜受体酪氨酸激酶，该区域的激活即磷酸化对癌细胞增殖、生长的相关信号传递具有重要意义。因此，ＥＧＦＲ作为癌症治疗的分子靶标受到普遍关注，并陆续开发出了吉非替尼（ｇｅｆｉｔｉｎｉｂ）、厄洛替尼（ｅｒｌｏｔｉｎｉｂ）和埃克替尼（ｉｃｏｔｉｎｉｂ）等ＥＧＦＲ酪氨酸激酶抑制剂（ｔｙｒｏｓｉｎｅｋｉｎａｓｅｉｎｈｉｂｉｔｏｒ，ＴＫ---本文来源于网络，仅供参考，勿照抄，如有侵权请联系删除---Ｉ）和抗ＥＧＦＲ抗体等［１－４］。大量研究结果显示，ＥＧＦＲ基因突变状态是决定ＥＧＦＲ－ＴＫＩ疗效最重要的预测因子。而ＥＧＦＲ基因突变的发生率在女性、非吸烟者、腺癌、亚裔人群中发生频率较高。ＥＧＦＲ基因突变的发生率虽然在腺癌中较高，但在未分化腺癌、腺鳞癌、小细胞癌（尤其是与腺癌的复合型）等患者中也经常可以检测到ＥＧＦＲ基因的突变［１－２２］。在非小细胞肺癌患者中检测ＥＧＦＲ基因的突变状态具有重要的临床意义，是决定患者是否能够应用ＥＧＦＲ－ＴＫＩ治疗的先决条件。有鉴于此，日本、欧盟的权威学术机构都已经组织专家制定了各自ＥＧＦＲ检测的专家共识。２０１１年，为了我国ＥＧＦＲ基因突变检测的规范化、确保检测结果的准确性，中国非小细胞肺癌患者ＥＧＦＲ基因突变检测专家组制定了中国非小细胞肺癌患者ＥＧＦＲ基因突变检测专家共识［２３］。然而在临床应用中，约１０％～１５％的晚期非小细胞肺癌患者由于肿瘤组织不足或无法获取肿瘤组织而未进行分子检测。一些前瞻性研究表明，与肿瘤组织相比，血液循环肿瘤ＤＮＡ（ｃｔＤＮＡ）中ＥＧＦＲ突变检测同样具有较高的特异性，但敏感度有待提高，ｃｔＤＮＡＥＧＦＲ突变阳性患者接受吉非替尼治疗较标准化疗患者客观缓解率显著提高、无进展生存期显著延长［２４－２５］。因此当肿瘤组织难以获取时，ｃｔＤＮＡ检测是突变分析合适的替代选择。基于此，我们对２０１１版的共识［２３］进行了更新，此为更新的２０１６版。二、ＥＧＦＲ基因突变检测的一---本文来源于网络，仅供参考，勿照抄，如有侵权请联系删除---般原则在进行ＥＧＦＲ基因突变检测时，需要临床医师与病理医师协作与配合，提高临床医师“ＥＧＦＲ基因突变常规检测”的意识，优化检测流程，缩短检测周期。这样有益于使具有ＥＧＦＲ基因敏感突变的患者尽可能从ＥＧＦＲ－ＴＫＩ的治疗中受益。１．哪些患者应接受ＥＧＦＲ基因突变检测？在未经选择的中国非小细胞肺癌患者中ＥＧＦＲ基因的突变率约为３０％。为使患者尽可能地从最有效的治疗中受益，只要条件许可，所有非小细胞肺癌患者和含腺癌成分的其他类型肺癌患者都应当尝试进行ＥＧＦＲ基因突变检测。然而，根据已知的流行病学数据，不同人群中的突变率有较大差别。以病理类型而言，腺癌患者的突变率大大高于非腺癌患者，且亚裔腺癌患者的突变率可高达５０％左右，其中不吸烟、女性、非黏液性腺癌患者的突变率更高。以吸烟史而言，非吸烟患者的突变率也高于吸烟患者，即使有吸烟史的腺癌患者突变率也达到３０％，因此对于肺腺癌患者应当常规进行ＥＧＦＲ基因突变检测。２．对进行ＥＧＦＲ基因突变检测实验室的基本要求：进行ＥＧＦＲ基因检测的实验室须建立ＰＣＲ标准实验室，通过相关机构的认证，符合中国卫生管理机构和国际的质量标准，避免检测过程中的污染，确保检测结...