运动障碍疾病的诊断与鉴别【中图分类号】R【文献标识码】【文章编号】1672-5085（2012）44-0057-02【关键词】运动障碍疾病诊断鉴别一、特发性震颤(一)概述特发性震颤(essentialtremor，ET)又称原发性震颤，是以震颤为惟一表现的常见的运动障碍疾病，1／3以上患者有阳性家族史，呈常染色体显性遗传。(二)病理及发病机理病理变化和发病机理均未明了，目前已发现两个致病基因位点，定位于3q13。(称为“FETl”)和2p22～35(称为“ETM”或“ET2”)。(三)临床表现起病隐匿，疾病缓慢进展，但亦可长期缓解。多见于40岁以上，也可少年、青年期发病。震颤是惟一的临床症状，主要表现为姿势性震颤和动作性加重，往往见于一侧手或双手，头面部也常累及，腿部较少受累。患者常因偶然发现震颤或由于震颤引起工作或生活上的不便而就诊。部分患者饮酒后症状可暂时减轻，机理不明。(四)检查1．甲状腺素测查可排除甲亢引起的震颤。2．化验铜氧化酶吸光度年轻些的患者要抽血化验铜氧化酶吸光度，排除肝豆状核变性。3．脑部CT或核磁检查做脑部CT或核磁检查，可排除脑部的一些其他器质性病变。(五)诊断与鉴别诊断诊断特发性震颤首先要详细询问病程。因为帕金森病震颤病情进展很快，而特发性震颤病程发展很慢，可以在10～20年里，病情变化都不大。还有就是进行一些神经系统的检查，发现有没有其他的症状，必要时抽血化验。如排除甲亢引起的震颤，要抽血做甲状腺素测查。年轻些的患者要抽血化验铜氧化酶吸光度，排除肝豆状核变性。另外还要做脑部CT或是核磁检查，排除脑部的一些其他器质性病变。二、抽动秽语综合征(一)概述抽动秽语综合征(multipletics-coprolaliasyndrome)又称为Tourette综合征(Tourettesyndrome，TS)，多在2～15岁间起病，男孩多见。(二)病因发病机理不明，可能与遗传因素、纹状体DA递质活动过度或DA受体超敏有关。应用DA受体拮抗剂能有效控制抽动症状；反之，如用苯丙胺可使抽动明显恶化。(三)临床表现本病临床特征是，由表情肌、颈肌或上肢肌肉迅速、反复、不规则抽动起病，表现为挤眼、撅嘴、皱眉、摇头、仰颈、提肩等；以后症状加重，出现肢体及躯干的暴发性不自主运动，如躯干扭转、投掷运动、踢腿等。30％～40％患儿因喉部肌肉抽搐而发出重复暴发性无意义的单调怪声，如犬吠声、喉鸣声和咳嗽声等，半数有秽亵言语。85％患儿有轻、中度行为异常，表现注意力不集中、焦躁不安、强迫行为、秽亵行为或破坏行为。约半数患儿可同时伴有注意力缺陷多动症(attentiondeficithyperactivitydisorder，ADHD)。抽动在精神紧张时加重，入睡后消失。患儿智力不受影响。(四)检查神经系统检查除不自主运动外一般无其他阳性体征。脑电图(EEG)检查可有异常，表现为高波幅慢波、棘波、棘慢综合波等，动态脑电图(AEEG)异常率可达50％，但无特异性诊断价值。(五)诊断以下几项症状如果出现有助于诊断为抽动秽语综合征，但并不是确诊抽动秽语综合征的必要条件：①秽语；②秽亵行为；③模仿言行；④重复言语。通常是根据临床症状表现和是否有家族史来做出诊断。无论是运动或发声性抽动症都必须在症状出现1年以上才能下诊断。MRI、CT、EEG以及血清学的检查可排除其他疾病所引起的症状。TS的诊断主要靠临床表现，目前尚不能通过血液或实验室检查就能诊断此病的方法。研究显示临床诊断比症状出现要晚，这是因为许多医生并不认识此病的临床表现。临床上将此病分为简单和复杂型两类。简单型是指突然的发作、涉及少数的几组肌肉群的反复抽动，常见的表现为眨眼、耸肩、摇头、面部出怪相。复杂型则具有独特性，通常影响许多组肌肉群，表现为跳动、摸鼻子、触摸别人、淫秽言语、模仿行为或自残举止。明确的病因目前尚不清楚，可能是遗传基因的缺陷导致脑内神经递制质如多巴胺、血清素、去甲肾上腺素的代谢异常。并不是所有的患者都伴随功能紊乱，但有一些患者可出现强迫症(如反复的洗手或检查门是否锁好)；注意力不集中；学习能力下降(如阅读困难、写字计算障碍、五官知觉减退)；冲动行为；睡眠紊乱(经常醒来或梦语)。这些功能紊乱往往更难以控制，且对患者和社会影响更大，这就需要患者、家庭以及医生共同配合、选...