代谢疾病的实验诊断一血脂脂蛋白血脂和脂蛋白异常血症脂类代谢紊乱的疾病可以由遗传因素引起，可因环境因索导致，也可继发于其他疾病。目前对脂质代谢紊乱与疾病关系的研究已从脂质和脂蛋口水平进入载脂蛋口、脂蛋口受体、相关酚、基因等的研究。多数血脂和脂蛋白弄常与动脉粥样硕化有关，是动脉粥样硕化性心脑血管病的危险因子。1、血脂测定与动脉粥样镀化血脂、脂蛋白、载脂蛋白等测定己广泛用于动脉粥样硬化引起的心血脑血管疾病的流行病学和临床医学领域，但是必须了解这些项目只能用于评估发生动脉粥样唤化和由其引起的心脑血管疾病的危险程度，而不能对这类疾病如CHD作出诊断；但是对•于遗传性界常脂蛋白血症等类疾病，则必须用这些试验作为诊断指标。⑴危险因素的概念：人体的某些住理特征对某些疾病的发住有一定程度的相关性，人们就称这些特征为某种疾病的危险因素。现在都很重视血脂水平和发牛•动脉粥样硬化的关系，实际上血脂就是发生动脉粥样硬化的危险因素，但只能用于估计发生动脉粥样哽化的危险性，而不能川做特异性的诊断指标。以冠心病（CHD）为例，CHD是一种多因素疾病，血脂异常只是CHD的发病因素之一，不是所有CHD患者血脂都增高，也不是所有血脂增高者都必然患CHD,所以它对CHD來说不能做为一个诊断指标，只能作为一个危险因素看待。其它脂质和脂蛋口测定如HDL・C、LDL・C、apoA.ApoB等也都是属于危险因素而非诊断指标。⑵血脂检杳的临床应用血脂检测是临床常用的检验指标乙一，血脂代谢异常与许多疾病的发生关系密切，临床血脂检测主要用于：①作为健鹿普查指标，预防和早期发现高脂蛋白血症，起监控作用；②协助判断动脉粥样换化，进行病情观察和指导治疗；③评价冠心病，脑梗塞等动脉粥样彼化疾患的危险度；④对少见的遗传性脂蛋口界常性疾病进行诊断；⑤对继发性血脂界常的疾病进行监测和评估；⑥监测和评价饮食和药物治疗效果；⑦其他。⑶血脂试验项目的选择：血清中主要的脂质有TG、TC,脂蛋口有HDL、LDL、VLDL、Lp(a),临床上对以分别选择测定这几种脂蛋白。美国胆固醇教育计划(NCEP)和我国的血脂异常防治组建议中均规定应做的试验为TG、TC、HDL・C、LDL-C四项。VLDL的主要成分是TG,VLDL增多时TG升高，TC是LDL«|>的主要脂质成分，LDL增多时也TC升高。ApoA-I>apoB是HDL、LDL中主要的载脂蛋白,在判定CHD危险性±apoA-I>apoB和HDL・C、LDL・C的作用相似，因此也有人主张用apoB和apoA-I代替LDL-C和HDL・C。如询所述，HDL・C和LDL-C更多的是反映脂蛋口中的脂质代谢状态；apoA-I和apoB则反映脂蛋白颗粒的合成与分解代谢情况，所以两者不宜互相代替，述是以首选HDL・C、LDL-C为好。现在也冇人主张apoB为首选试验，因为可能冇的人血清中LDL-C不高而apoB却升高，不过也不宜取消LDL-C,可以同时测定apoB和LDL-C更为有利。Lp(a)是动脉粥样硕化一个独立的危险因素，已经应用于临床。总Z,各实验室可根据白己的条件决定试验的增减，并制定出各试验的参考范围。至于一些特殊检杳项目，如LPL和LCAT活力测定、LDL受体或受体基因变异的检查、apoE多态性及基因突变等等，还多属于研究范畴，未应用于临床。⑷试验选择建议:①血脂异常筛查:TC、TG。②血脂危险因素的判断:TC、TG、LDL-CHDL-C>apoA、apoB。③脂蛋白异常原因的研究：LPL、LCAT活力测定、apoE多态性、LDL受体、受体基因变异检查、其他基因突变等。⑸血脂适合水平与危险水平的划分：因为影响血脂水平的因素太多，各地区制定的血脂参考范I韦I不同，如果以统计学的方法制定参考范I札则各地定的血脂增高标准会很不一致。80年代以來，主张以增加CHD危险程度的显著性作为血脂水平高、低的划分依据，然后根据危险水平进行干预和制定治疗目标。我国中华医学会心血管病学会讨论、制定了我国的高血脂防治建议和血脂危险水平划分标准。血脂适合水平与危险水平的划分标准项冃合适范围边缘升高升高TC(mmol/L)<5.25.23〜5.69>5.72TG(mmol/L)<1.70>1.70LDL-C（mmol/L）<3.123」5〜3.61>3.64HDL-C（mmol/L）1.04〜1.55<0.91（降低）2、脂蛋口代谢紊乱脂蛋白代谢紊乱可分为高脂蛋白血症和低脂蛋白血症两人类，它们不属于两种特异的...