一、对人类遗传病分辨不清1．下列有关人类遗传病的说法正确的有几项①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体③携带遗传病基因的个体一定会患遗传病，不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率⑤成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常A．二项B．三项C．四项D．五项分析：基本概念混淆不清，不理解遗传病的概念和遗传特点，认为只要遗传物质改变，就会患遗传病，还会错误的认为携带遗传病基因就会患病，不携带遗传病基因就不会患病，考生应准确牢记基础知识。对于人类遗传病的判断，关键是看遗传物质是否发生改变，然后再具体分析。解析：本题考查人类遗传病的相关知识。单基因遗传病就是指由一对等位基因控制的遗传病，①错误；21三体综合征患者是由染色体异常引起的人的第21号染色体多了一条的个体，②错误；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如携带者，染色体异常遗传病，这种遗传病就可以不携带致病基因，如21三体综合症，③错误；禁止近亲结婚可降低隐性基因控制的隐性遗传病在群体中的发病率，④正确；成功改造过造血干细胞，生殖细胞没有改造，其内的遗传物质没有改变，所以其后代仍会遗传来自女性的位于X染色体上的隐性致病基因，故儿子全部患病，女儿全部正常，⑤正确。故本题选A。答案：A2．不同类型人类遗传病特点的比较遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等2．调查人类遗传病（1）实验原理①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。（2）实验步骤（3）遗传病发病率与遗传方式调查的区别项目遗传病发病率遗传方式调查对象人群随机抽样患者家系注意事项选取人群中发病率较高的单基因遗传病；考虑年龄、性别等因素；群体足够大正常情况与患病情况结果计算及分析100%分析基因显隐性及所在的染色体类型1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是A．人类的猫叫综合征是缺失第5号染色体导致的B．研究苯丙酮尿症的遗传方式，应在患者家系中研究C．红绿色盲女性患者的母亲也是该病的患者D．不携带遗传病致病基因的个体一定不会患遗传病【答案】B【解析】1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。猫叫综合征是第5号染色体部分缺失导致的，属于染色体结构变异，A错误；研究苯丙酮尿症的遗传方式，应在患者家系中研究，B正确；红绿色盲女性患者的母亲不一定是该病的患者，也可能是携带者，C错误；无遗传病基因的个体也可患遗传病，如染色体异常遗传病，D错误。二、混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题2．在欧洲人群中，每2500人就有一人患囊性纤维病，一种常染色体遗传病。如果一对健康的夫妇有一个患病的儿子，此后该女子离婚后又与另一健康男子再婚，则婚后他们生一患此病男孩的概率...