干燥综合征并肾小管酸中毒、髓质海绵肾一例：wwzgkcn日期：2013-2-19干燥综合征是一种慢性系统性自身免疫性疾病，以淋巴细胞和浆细胞侵犯泪腺及唾液腺等外分泌腺为主，肾脏亦可受累，以肾小管酸中毒最为常见[1-3]，而同时合并肾小管酸中毒和髓质海绵肾者极为罕见。我院近期收治1例，现报告如下。1病例资料女，18岁。因反复四肢无力8年，加重伴呼吸困难2d入院。8年前出现四肢无力，外院查血钾低、代谢性酸中毒，诊断为肾小管酸中毒，长期口服枸橼酸钾治疗，症状缓解，血钾正常2d前再次出现四肢无力、肌肉酸痛、呼吸困难，口服枸橼酸钾无明显缓解，为进一步治疗入我院。查体：体温36.5℃，脉搏90/min，血压123/79mmHg。意识清，精神差，浅表淋巴结未触及。双肺听诊呼吸音清，未闻及干、湿性啰音，心率90/min，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音，腹部无压痛，双下肢无水肿。四肢肌力、肌张力正常，病理反射未引出。初步诊断：低钾血症，肾小管酸中毒。查血白细胞6.85×109/L，中性粒细胞0.648，血红蛋白107g/L，红细胞4.14×1012/L，血小板328×109/L；尿pH7.0，比重1.005，白细胞(+)，蛋白(-)，隐血(-)，镜检白细胞9.5/HP；24h尿钾66.02mmol。丙氨酸转氨酶63U/L，碱性磷酸酶227U/L，γ-谷氨酰转肽酶89U/L，总胆红素6.8μmol/L，直接胆红素3.8μmol/L，白蛋白40.0g/L，球蛋白40.5g/L；尿素3.6mmol/L，肌酐51.0μmol/L，尿酸246.0μmol/L；胆固醇4.0mmol/L，甘油三脂1.7mmol/L；血糖4.57mmol/L；红细胞沉降率38mm/h；IgG23.35g/L，IgM2190mg/L，IgA2410mg/L，补体C30.92g/L，补体C40.12g/L。抗核抗体(++)，抗SSA抗体(+)，抗SSB抗体(+)，类风湿因子阳性(效价1∶40)，抗线粒体抗体阴性；甲状旁腺激素101ng/L；甲状腺功能均正常，抗甲状腺过氧化物酶抗体1000kU/L；乙型肝炎血清标志物检测HBsAb(+)，丙型肝炎抗体、丁型肝炎抗体、戊型肝炎抗体均阴性。血气分析示：钾4.7mmol/L，钠144.3mmol/L，钙1.3mmol/L，pH7.3，二氧化碳分压32.3mmHg，氧分压108.3mmHg，血氧饱和度0.972，实际碳酸氢盐15.7mmol/L，实际碱剩余-10.7mmol/L。摄X线胸片示支气管炎；CT扫描示双肺少许炎症，上纵隔、双腋窝多发淋巴结增大。肺功能检查示轻度显著性肺通气功能障碍，小气道功能重度损害，弥散功能重度下降。心脏彩超示心内结构未见异常。骨髓穿刺涂片示淋巴细胞比例升高，偶见幼稚淋巴细胞。肾脏彩超示双肾大小正常，包膜尚规整，形态稍饱满，肾实质与集合系交界处可见多个类圆形强回声，于双肾锥体乳头区呈扇形分布，后方伴声影，考虑双肾髓质海绵肾。摄骨盆及双膝关节X线片示骨质未见异常。确诊为干燥综合征并肾小管酸中毒、髓质海绵肾，予泼尼松、来氟米特、碳酸氢钠、骨化三醇及补钾、补钙和免疫调节治疗，患者病情好转，出院。2讨论2.1疾病概述干燥综合征临床并不少见，人群患病率为0.29%～0.77%，老年人在3%～4%[4]，除外分泌腺受累，还可累及多系统、多脏器，因其临床表现复杂，起病隐匿，进展缓慢，易误诊或漏诊。干燥综合征的诊断标准尚未统一，目前多参照2002年欧洲有关标准[5]。干燥综合征最常见症状是口、眼干燥，约50%的患者并发肾脏损害，损伤部位以远端肾小管最多见，从而引起Ⅰ型肾小管酸中毒。国内外报道干燥综合征合并肾小管酸中毒发生率为11.3%～14.7%[6]，甚至高达65.5%[7]。近端肾小管和肾小球受损较少，故蛋白尿少见，如发生肾小球肾炎常提示原发病可能为系统性红斑狼疮、淀粉样变、血管炎和混合性冷球蛋白血症等所致继发性干燥综合征[8]。髓质海绵肾是一种先天性肾髓质囊性病变，其特点是肾锥体乳头及集合管呈梭形或囊状扩张，伴感染和尿路结石形成，发病率1/5000～1/20000，男女比例为2～2.5∶1。髓质海绵肾可合并肾小管功能障碍，如尿浓缩功能减退、肾小管酸中毒等[9]。本例同时存在干燥综合征、肾小管酸中毒、髓质海绵肾，其肾小管酸中毒到底是干燥综合征所致还是髓质海绵肾引起无法进一步确定，且干燥综合征与髓质海绵肾的出现是否有因果关系还是分别独立的2个疾病重叠在同一患者身上，目前亦不十分清楚。2.2误诊原因及防范措施干燥综合征的早期误诊率可高达29.6%[10]，分析本例...