四氢生物蝶呤缺乏症临床路径一、四氢生物蝶呤缺乏症临床路径标准（一）适用对象。第一诊断为四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症（ICD－10︰E70.1）。（二）诊断依据。根据中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组及中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组《高苯丙氨酸血症的诊治共识》（中华儿科杂志，2014，52（6）:420-425）、中华人民共和国卫生部《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范(2010版)》[中国儿童保健杂志，2011，19（2）：190-191]。1.典型特点：除PKU特点外，表现为肌张力低下。2.血苯丙氨酸（Phe）浓度>120μmol/L(>2mg/dl)及苯丙氨酸/酪氨酸（Phe/Tyr）>2.0。3.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏最多见，二氢蝶啶还原酶（DHPR）缺乏少见。4.尿蝶呤谱异常或血依赖细胞膜二氢吡啶受体（DHPR）活性减低。5.四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验可阳性。6.相关基因突变。（三）治疗方案的选择。《高苯丙氨酸血症的诊治共识》[中华儿科杂志，2014，52(6):420-425]。1.四氢生物蝶呤（BH4）。2.低/无苯丙氨酸特殊饮食。3.神经递质前质。4.叶酸（DHPR缺乏）。5.对症处理。（四）进入路径标准。1.第一诊断必须符合四氢生物蝶呤缺乏症疾病编码（ICD-10︰E70.1）。2.当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。（五）住院期间的检查项目。1.必需的检查项目：（1）血氨基酸分析。（2）尿蝶呤谱。（3）血DHPR活性。（4）基因突变分析。2.可选择的检查项目：（1）BH4负荷试验。（2）颅脑MRI。（3）智能测试。（六）必须复查的检查项目。血苯丙氨酸浓度。（七）出院标准。1.完成检查项目。2.无药物不良反应。3.血Phe浓度下降正常。（九）标准住院日。标准住院日：5天。二、临床路径表单适用对象：第一诊断为四氢生物蝶呤缺乏症（ICD-10：E70.1）患者姓名：性别：年龄：门诊号：住院号：住院日期：年月日出院日期：年月日标准住院日：5天时间住院第1天住院第2-3天住院第4天住院第5天（出院日）主要诊疗工作□完成病例书写□上级医师查房□开具常规化验单□开具必需检测项目□上级医师查房□完成必需检测项目□制定初步食谱□上级医师查房□根据检测结果诊断□制定药物治疗方案□基因检测□出院小结□随访计划包括血Phe监测及发育评估及不良发应重点医嘱长期医嘱：□儿内科疾病护理常规□二级护理□普通饮食临时医嘱：□常规检测项目□血氨基酸分析□尿蝶呤谱分析□DHPR活性测定□BH4负荷试验（必要时）长期医嘱：□无Phe特殊饮食或配伍普通饮食长期医嘱：□BH4或无Phe特殊饮食□美多芭或息宁□5-羟色氨酸□亚叶酸钙（DHPR缺乏）临时医嘱：□血Phe测定□家系基因检测出院医嘱：□药物剂量□内分泌遗传代谢门诊随访主要护理工作□入院护理常规□正常饮食喂养□执行医嘱□完成检测□饮食喂养纪录□不良反应记录□按医嘱给药□记录不良反应□血标本采集□家系DNA采集□协助办理出院□培训家长采血病情变异记录□无□有，原因：1．2．□无□有，原因：1．2．□无□有，原因：1．2．护士签名医师签名