基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议•11华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会1985年，基因重组人生长激素(recombinanthumangrowthhormone,rhGH)问世，为广大矮身材患儿的治疗带来希望。随后，rhGH在临床得到迅速应用，其治疗的有效性得到广泛验证，关于rhGH的治疗范围、治疗方案、疗效以及安全性的研究口益深入。为规范rhGH的应用及矮身材儿童的诊治，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组于1998年提出《对基因重组人生长激素在临床应用的建议》⑴，2008年制定了《矮身材儿童诊治指南》(21o但目前临床上仍存在随意扩大rhGH应用范|韦1、疾病诊断不规范、过度治疗等问题，从而给rhGH治疗带来诸多隐患。为进一步规范儿科rhGH的临床应用，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和《中华儿科杂志》编辑委员会参考美国食品药品管理局(FDA)和欧洲药品管理局(EMEA)a美国劳森一・威尔金斯(Lawson-Wilkins)儿科内分泌学会、欧洲儿科内分泌学会(ESPE)、生长激素研究学会(GHRS)、美国临床内分泌学会(AACE)等的相关rhGH诊疗共识3】，经学组部分专家及讨论及审定，制定了木rhGH临床规范应用的建议。基因重组人生长激素治疗的适应证日前可用rhGH治疗的导致身材矮小的疾病：生长激素缺乏症(growthhormonedeficiency,GHD)、慢性。肾功能不全肾移植前(chronicrenalinsufficiencypretransplantation)、Turner综合征(Turnersyndrome)^Prader-Willi综合征(Prader-Willisyndrome)^小于胎龄儿(smallforgestationalage)^特发性矮身材(idiopathicshortstature,ISS)^短肠综合征、SHOX基因缺失、Noonan综合征(Noonansyndrome)等⑶。国内儿科常见的可用rhGH治疗的内分泌遗传病主要为：一、生长激素缺乏症GHD是第一个被美国FDA批准可用rhGH治疗的疾病。因GHD的诊断缺乏金标准，在诊断过程中，应综合分析患儿生长发育指标及生化检测结果。GHD诊断依据⑵：①身高落后于同年龄、同性别正常健康儿童少高的第3百分位数［减1.88个标准差(-1.88S)咸减2个标准差(・2S)以下；②年生长速率＜7cm/年(3岁以下)；＜5cm/年(3岁~青春期前)；v6cm/年(青春期)；③匀称性矮小、面容幼稚；④智力发育正常；⑤骨龄落后于实际年龄；⑥两项GH药物激发试验GH峰值均＜10Pg/L；⑦血清胰岛素样生长因了1(IGF1)水平低于正常。GH药物激发试验是目前临床诊断GHD的重要依据。虽然因任何一种激发试验都有15%的假阳性率，必须在两项药物(作用机制不同的2种药物)激发试验结果都不正常时方能诊断GHD,但该试验仍有一定局限性，难以作为GHD诊断的金标准。如：GH激发试验不能反映生理状态下的GH分泌情况；该试验重复性及准确性欠佳、影响因素多，激发药物、GH检测方法、性发冇状态等均可影响GH激发试验的结果；而且GH激发试验中GH峰值的诊断阈值是人为设定的，峰值受年龄、性别、青春期发冇以及激发药物等因索的煤响。正常儿童和GHD儿童，特别是和部分性GHD患儿Z间GH峰值存在重叠现象。GH-IGF1轴功能异常的患儿也可出现GH激发试验GH峰值＞10Ug/L。单纯根据GH激发试验结果诊断GHD,易造成误诊或漏诊问。血清IGF1因无明显脉冲式分泌和昼夜节律，相对稳定，能较好地反映内源性GH分泌状态，因此一度被认为是GHD的筛查指标。但IGF1受性别、年龄、青春期、营养状态及遗传因素的影响，各实验室宜建立白己相应的正常参考值ll0)oIGF1水平降低，可考虑GHD可能，但IGF1水平正常也不能完全除外GHDoIGFBP3水平降低对3岁以下的GHD儿童诊断有帮助,但对3岁以上矮身材儿童无诊断意义。GHD诊断的过程中，还需评价下丘脑一垂体一其他内分泌轴功能。脑外伤和动脉瘤性蛛网膜---本文来源于网络，仅供参考，勿照抄，如有侵权请联系删除---下腔出血可导致暂时性生长激素缺乏，应12个月以后行生长激素分泌状态检测⑺。对己确诊GHD的患儿，均需行垂体MRI,明确是否器质性GHDo二、特发性矮身材ISS是指身高低于同性别、同年龄、正常儿童平均身高的2个标准差（・2s）；排除了GHD、小于胎龄儿、系统性疾病、其他内分泌疾病、营养性疾病、染色体异常、骨骼发育不良、心理情感障碍等导致的矮身材。其实质是一组目前病因未...