人类遗传病与伴性遗传的综合应用一、选择题1．(2018·东营一模)下列关于遗传病的叙述，正确的是()①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高③21三体综合征属于性染色体遗传病④抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因A．①②③B．②④⑤C．①③④D．②③④答案：选B先天性疾病有些是由遗传物质的改变所致，有些不是由遗传物质的改变引起的，如先天性白内障等，①错误；多基因遗传病在群体中的发病率较高，②正确；21三体综合征属于常染色体异常遗传病，③错误；抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传病，④正确；基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑤正确。2．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响答案：选A人类的许多疾病与基因有关，该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义；该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程；该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列；该计划表明基因之间确实存在人种的差异，有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响。3．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析答案：选CA中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；B中通过研究双胞胎是否共同发病来判断该病的发病是否与遗传因素相关是合理的；C中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质引起的。4．(2018·武汉调研)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A地中海贫血病常染色隐性遗传Aa×Aa产前诊断B血友病伴X染色体隐性遗传XhXh×XHY选择生女孩C白化病常染色隐性遗传Bb×Bb选择生男孩D抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传XdXd×XDY选择生男孩答案：选C地中海贫血病是常染色隐性遗传，Aa×Aa后代正常的基因型为Aa或AA，aa是患者，因此可以通过产前诊断指导优生；血友病是伴X染色体隐性遗传病，XhXh×XHY后代女性都不患病，男性都是患者，因此可以选择生女孩；白化病是常染色隐性遗传病，不能通过选择生男孩或女孩降低后代的发病率；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，XdXd×XDY后代的女性都患病，男性都正常，因此可以选择生男孩避免该遗传病的发生。5．(2018·孝义市模拟)一对夫妇生了一个基因型为XBXbY的孩子，已知父亲正常，母亲为色盲携带者。下列分析正确的是()A．问题可能来自父亲，在减数第一次分裂过程中出现了问题B．问题可能来自父亲，在减数第二次分裂过程中出现了问题C．问题一定来自母亲，在减数第一次分裂过程中出现了问题D．问题一定来自母亲，在减数第二次分裂过程中出现了问题答案：选A若问题来自父亲，则孩子是由XBY＋Xb的受精卵发育而来，XY染色体没有分离，说明在减数第一次分裂过程中出现了问题；若问题来自母亲，则孩子是由XBXb＋Y的受精卵发育而来，XB与Xb没有分离，说明在减数第一次分裂过程中出现了问题。6．(2017·合肥模拟)某常染色体遗传病中，基因型为AA的人都患病，Aa的人有50%患病，aa的人都正常。如图两个患病家系中，已知亲代中4号与其他三人的基因型不同。下列分析判断正确的是()A．两个家庭再生孩子患病的概率相等B．6号与7号基因型相同的概率为1/4C．子代的4人中，能确定出基因型的只有7号D．若5号与7号结婚，生育患病孩子的概率为1/16答案：选C由题意分析可知1号、2号...