AsianCaseReportsinPediatrics亚洲儿科病例硏究，2013,1,1・5HSrtShtlp://dx.doi.org/10.12677/acrp.2013.11001PublishedOnlineFebruary2013(wwhanspub.org?journal/acrp)ClinicalandMRIAnalysisofMerosin-DeficientCongenitalMuscularDystrophyType1AZhanwenHe,XiangyrangLuo,LiyangLiangsPingganLi,DanyangCen,DongfangLi9ZheMengDepartmentofChildretfsNeuro-Endocrinology,SunYat-senMemorialHospitalofSunYat-senUniversity,GuangzhouEmail:hobbyvan@163Abstract:Objective:ToexploretheclinicalandMRIfeaturesofMerosin・deficientcongenitalmusculardystrophytype1A(MDC1A).Methods:ThedataofclinicandMRIofMDC1A(n=8)reportedinchinawereanalyzedretrospectively.Results:Ofthe8cases,therewerefourmalesandfourfemales・Allcasespresentedwithmotordevelopmentretardation,muscularweaknessandseverehypotoniawithinthefirst6monthssincebirth,butwithouteyeabnormalities・Thelevelsofserumcreatinekinase(CK)wereelevatedmarkedly.Electromyographysuggestedamyogenicdamageprocess・Immunohistochemicalstudiesofmusclebiopsiesformerosinwerenegative,andtheonesforalpha,beta-dystroglycanwerepositive.ThemainMRIfindingsofMDC1A(n=8)wereobservedasfollows:symmetricalwhitematterabnonnalitieswithhyperintensityonMRIT2weightedandhypointensityonMRIT1weighted.Conclusion:ThediagnosisofMDC1Aisbasedontheclinicalfindingsofseverecongenitalhypotonia,weaknesswithhighbloodlevelsofcreatinekinase,whitematterabnormalities,anddystrophyassociatedwithnegativeimmunostainingofbiopsiedmuscleformerosin.Keywords:Merosin-DeficientCongenitalMuscularDystrophyType1A;LamininAlpha-2;MRI;WhiteMatterMerosin缺陷性先天性肌营养不良的临床特征及其MRI特点(附1例报道)何展文，罗向阳，梁立阳，李平甘，岑丹阳，李栋方，孟哲中山大学孙逸仙纪念医院儿童神经内分泌专科，广州Email:hobbyvan@163收稿日期：2012年12月11日；修冋日期：2012年12月15日；录用日期：2013年1月14日摘要：目的：探讨Merosin缺陷性先天性肌营养不良的临床特征和头颅MRI特点。方法：通过回顾性分析我国报道Merosin缺陷性先天性肌营养不良临床资料，总结Merosin缺陷性先天性肌营养不良的临床特征和MRI特点。结果：8例Merosin缺陷性先天性肌营养不良，男4例，女4例。发病年龄都在出生后6个月内，主要临床表现为运动发育迟缓，肌无力，无眼部病变。肌酸肌酶(CK)显著升高。肌电图检查示肌源性损害。肌肉免疫组化示Merosin染色阴性，a、〃抗肌萎缩相关糖蛋白染色阳性。8例患儿头颅MRT检査示双侧大脑半球白质对称性异常信号，呈T1低信号，T2呈高信号。结论：Merosin缺陷性先天性肌营养不良主要根据先天性肌张力低下、肌无力临床表现，CK显著升高，脑白质异常信号和肌肉活检免疫组化Merosin染色阴性明确诊断。关键词：Merosin缺陷性先天性肌营养不良；层粘连蛋白«2；MRI；脑白质cientcongenitalmusculardystrophytype1A,MDC1A)Merosin缺陷性先天性肌营养不良(Merosin-defl-是层粘连蛋口么2链缺陷的先天性肌营养不良°本病[«]欧美国家较为多见，国内对该病报道较少，至今国内报道的Merosin缺陷性先天性肌营养不良病例仅有7例［2-叫为了提高临床医生对本病的认识，现将我院收治的1例Merosin缺陷性先天性肌营养不良报告如下，并复习文献结合我国报道病例的临床和MRI资料作回顾性分析，总结Merosin缺陷性先天性肌营养不良的临床特征和MRT特点。2•本科1例病例报道病史。患儿，女，3岁，因“发现运动发育迟缓，肌酶增高2年半”于2010.10.18入院。出生后6个月家人发现患儿运动发育迟缓，颈软，不会抬头，不会学坐，在外院查肌酶提示肌酸肌酶(CK)3008U/L,肌酸肌酶同工酶(CK-MB)235U/L,甲状腺功能正常,尿遗传代谢病筛査示：轻度乳酸尿伴半乳糖增高。脑电图无异常。SMN1基因检查无异常。曾在外院予康复锻炼、针灸治疗。患儿1岁2个月能抬头，至今仍坐立不稳，不能站立，1岁会说话，语言发育正常。患儿...