中国胃肠间质瘤诊断治疗专家共识（2011年版）2013-02-2808:40：中华胃肠外科杂志作者：中国CSCO胃肠间质瘤专家委员会近年来，胃肠间质瘤（gastrointestinalstromaltumor，GIST）诊断、治疗和研究进步迅速。为了推动GIST的规范化诊断和治疗，建立包括病理科、放射科、外科和肿瘤内科等临床多学科的合作模式，有必要制定专家共识或临床实践指南作为重要参考。对此，既往的中国GIST诊断治疗专家共识（2009年版）曾经发挥了积极作用。2010年9月，在CSCO学术年会期间.胃肠间质瘤专家委员会建议对于该专家共识（2009年版）进行更新，之后广泛征求意见，多次组织讨论和进行修改，最近又根据2011年的最新资料进一步补充，形成本文，现予公布。一、病理诊断原则（一）GIST的定义GIST是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，由突变的c-kit或血小板源性生长因子受体a（PDCFRA）基因驱动；组织学上多由梭形细胞、上皮样细胞、偶或多形性细胞，排列成束状或弥漫状图像，免疫组化检测通常为CD117或DOG-1表达阳性。（二）对标本的要求手术后的标本必须及时固定，标本离体后应在30min内送至病理科，采用足够的中性10%甲醛液（至少3倍于标本体积）完全浸泡固定。对于长径大于或等于2cm的肿瘤组织，应该每隔1cm予以切开，达到充分固定。固定时间应为12～48h，以保证后续的免疫组化和分子生物学检测的可行性和准确性。有条件的单位，应留取新鲜组织妥善冻存，以备日后进行分子遗传学研究之用。（三）GIST的病理诊断依据1.基本诊断：在组织学上，依据细胞形态可将GIST分为3大类：梭形细胞型（70%）、上皮样细胞型（20%）和梭形细胞（或上皮样细胞）混合型（10%）。免疫组化检测CD117阳性率约95%，DOG-1阳性率98%.CD34阳性率70%，α-SMA阳性率40%，S-100蛋白阳性率5%，以及Desmin阳性率2%。诊断思路和标准：（1）对于组织学形态符合GIST，同时CD117阳性的病例，可以做出GIST的诊断；（2）对于组织学形态符合GIST，但是CD117阴性和DOG-1阳性的肿瘤，可以做出GIST的诊断；（3）组织学形态符合GIST、CD117和DOG-1均为阴性的肿瘤，应交由专业的分子生物学实验室检测是否存在c-kit或PDGFRA基因的突变，以协助明确GIST的诊断。如果存在该基因的突变，则可做出GIST的诊断；（4）对于组织学形态符合GIST，但CD117和DOG-1均为阴---本文于网络，仅供参考，勿照抄，如有侵权请联系删除---性，并且无c-kit或PDGFRA基因突变的病例，如果能够排除平滑肌肿瘤、神经源性肿瘤等其他肿瘤，可以做出GIST可能的诊断。见图1。图1GIST病理诊断思路2.基因检测：应该在符合资质的实验室进行基因检测，推荐采用聚合酶链式反应（PCR）扩增一直接测序的方法，以确保检测结果的准确性和一致性。基因突变检测十分重要，有助于一些疑难病例的诊断、预测分子靶向治疗药物的疗效和指导临床治疗。专家委员会推荐存在以下情况时，应该进行基因学分析：（1）所有初次诊断的复发和转移性GIST，拟行分子靶向治疗；（2）原发可切除GIST手术后，中一高度复发风险，拟行伊马替尼辅助治疗；（3）对疑难病例应进行c-kit或PDCFRA突变分析，以明确GIST的诊断；（4）鉴别NF1型GIST、完全性或不完全性Camey三联症、家族性GIST以及儿童GIST；（5）鉴别同时性和异时性多原发GIST。检测基因突变的位点，至少应包括c-kit基因的第11、9、13和17号外显子以及PDCFRA基因的第12和18号外显子。大多数GIST（65%～85%）的基因突变发生在c-kit基因的第11号或第9号外显子。对于经济承受能力有限的患者，在鉴别诊断时，可优先检测这两个外显子；但是，对于继发耐药的患者，宜增加检测c-kit基因的13、14、17和18外显子。---本文于网络，仅供参考，勿照抄，如有侵权请联系删除---3.原发完全切除GIST的危险度评估：对于局限性GIST危险度的评估，应该包括原发肿瘤的部位、肿瘤的大小、核分裂像以及是否发生破裂等。既往采用2002版美国国立卫生署（NIH）的危险度分级，包括肿瘤的大小和每50个高倍镜视野下的核分裂数（表1的数据依据物镜数值孔径为0.65的显微镜镜头：强调必须计数核分裂像较丰富的50个高倍视野）。多项回顾性研究业已证实，上述...