探讨PCR―RFLP检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与子痫前期发[摘要]目的探讨限制性片段长度多态性聚合酶链反应（cleavedamplificationpolymorphismsequence-taggedsites，PCR-RFLP）检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与子痫前期发病机制的关系，为子痫前期的防治提供依据。方法选取2016年5月～2017年6月我院收治的子痫前期患者100例（病例组）、健康孕妇500例（对照组）作为研究对象，进行亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析、基因多态性检测，并进行血液生化指标分析，调查基本资料，进行因素分析。结果病例组患者所有测序都获得成功，对照组测序成功498例。两组患者的基因型频率、等位基因频率比较，差异有统计学意义（P<0.05）。两组患者的初中及以下文化水平、有计划妊娠、有计划控制饮食与补充营养、增补叶酸、补充过维生素D、营养不良等因素的例数比较，差异有统计学意义（P<0.05）。病例组患者的APPT低于对照组，Hcy高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。多因素分析采用Logistic回归分析，结果提示，等位基因TT、增补叶酸、孕期有计划的运动成为独立危险因素（P<0.05），TT型?cHcy、APPT存在显著相关性（P<0.05）。结论亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与子癫前期有关且存在独立作用，可能与其可提高Hcy有关。[关键词]子痫前期；GC基因；基因多态性；发病机制[]R714.245[文献标识码]A[]1674-4721（2017）11（b）-0086-04[Abstract]ObjectiveToinvestigatetherestrictionfragmentlengthpolymorphismpolymerasechainreaction（cleavedamplificationpolymorphismsequence-taggedsites，PCR-RFLP）intestingtherelationshipbetweenmethylenetetrahydrofolatereductasegenepolymorphismandthepathogenesisofpreeclampsia，providethebasisforthepreventionandtreatmentofpreeclampsia.Methods100preeclampsia（thecasegroup）and500healthypregnantwomen（thecontrolgroup）fromMay2016toJune2017treatedinourhospitalwereselectedassubjectstoconductpolymorphismanalysisofmethylenetetrahydrofolatereductasegeneanddetectofgenepolymorphism.Bloodbiochemicalindexeswereanalyzed，basicdatawasinvestigatedandfactorswereanalyzed.ResultsAllcasesweresuccessfullysequencedinthecasegroup，and498casesweresuccessfullysequencedinthecontrolgroup.Thegenotypefrequencyandallelefrequencyofthecasegroupwerecompared，andthedifferenceswerestatisticallysignificant（P<0.05）.Thethenumberofjuniorhighschooldegreeandbelowlevel，plannedpregnancy，plannedtocontroldietandnutritionalsupplements，folicacid，vitaminDsupplements，theproportionofmalnutritionwerecompared，andthedifferenceswerestatisticallysignificant（P<0.05）.APPTinthecasegroupwaslowerthanthatincontrolgroup，andHcywashigherthanthatincontrolgroup，thedifferenceswerestatisticallysignificant（P<0.05）.Logisticregressionanalysiswasusedformultivariateanalysis.TheresultsshowedthatalleleTT，folicacidsupplementationandplannedexerciseduringpregnancywereindependentriskfactors（P<0.05）.TherewassignificantcorrelationbetweenTTtypeandHcyandAPPT（P<0.05）.ConclusionMethylenetetrahydrofolatereductasegenepolymorphismsareassociatedwithpreeclampsiaandhaveindependenteffects，whichmayberelatedtotheelevationofHcy.[Keywords]Preeclampsia；GCgene；Genepolymorphism；Pathogenesis子痫前期是人类妊娠期特有疾病，发生率为7%～12%，我国平均为9.4%，严重威胁母婴健康，是导致怒因死亡的主要原因之一[1]。子痫前期的病因尚未被阐明，可能与遗传、免疫失衡、血管内皮损失、纤溶系统失衡、氧化应激、胰岛素抵抗等因素有关。叶酸与钙磷代谢、骨矿物化、免疫功能等因素关系密切，有报道显示其与子痫前期关系密切，叶酸缺乏孕妇更容易出现子痫前期[2-3]。故，有理由认为叶酸代谢相关通路的基因及其多态性可能会影响子痫前期发生风险[4-5]。本研究选取我院收...