关于建立国家罕见疾病机构，加强罕见疾病管理的提案摘要：全国政协I•一屈三次会议提案第000784号案由：关于建立国家罕见疾病机构，加强罕见疾病管理的提案审杳意见：建议国务院交由卫生部会同国家食品药品监管局，民政部，人力资源和社会保障部办理提案人：李定国主题词：疾病，管理提案形式：个人内容：去年4月，随看《中共中央、国务院关于深化医药卫生体制改革的意见》岀台,新一轮医改又翻开一个新的篇章。面对一道公认的世界难题，面对国际金融危机冲击，我国政府推出了一个温暖民心的方案：3年投入8500亿元推进医改。随着我国卫生资源总量继续增加，政府投入力度加大，医疗服务利用持续增加，使得病人医药费用涨幅下降。事实说明，医改给老百姓带来了“看得见、摸得着”的实惠，切实缓解“看病难、看病贵”的问题。相对于多发病、常见病，罕见疾病过去因为患病人数少且社会大众认识不足，以至于患者的医疗与生活相关需求未受到重视。罕见疾病80%以上为基因突变或家族遗传所致的先夭性疾病，据医学文献显示，每人平均身上约有七到十种基因的缺陷，一旦夫妻双方基因缺陷相同，则容易生岀有显性基因缺陷的新生儿。因此遗传性疾病对于一个国家人口质量影响巨大，重者因死亡而造成家庭悲剧，轻者因智障而造成家庭、社会与政府的负担。所幸近年来国内各界有识Z士早有立法等呼声。如全国人大代表孙兆奇白2006年起连续四年在全国人大会议上提出关于罕见病患者救助的四个《建议》；全国人大代表朱维芳在去年全国人大会议上提出关于制定我国罕见病防治法的议案;全国政协委员李定国在去年全国全国政协会议上提出《关于建立罕见疾病医疗保障建议》议案；中国丁程院院士王正国呼吁：“提高罕见病诊治水平”（《健康报》2009年1月5|_|）；去年中华慈善总会成立罕见病救助办公室；以及中国科学技术大学志愿者组织“芳草社”组织实施了“关注罕见病高校巡回宣传活动”，发起救助罕见病患者的爱心活动。罕见病患者是社会弱势中Z“极弱势”，假如没有政府和社会的关心和帮助，非但患者的基木生存权利无法得到应有的保障，更将有可能出现许多不幸的家庭和复杂的社会问题。如果政府和社会能及时的关注和投入，则可使这些问题所致的社会成木降至最低。透过国外和台湾省的罕见病相关政策与实施经验，建议成立下列国家级的罕见病管理机构供参考：一、在卫生部领导下，建议成立罕见疾病管理部门在T生部领导下，由中华医学会成立遗传性罕见疾病专业委员会。由于罕见病大多诊断治疗困难，在WHO公布的将近5000-6000种罕见病中，由于尚未开发出可适用的药品，绝大多数仍未得到治疗，目前有治疗手段的这类疾病仅有100余种。在认定罕见病时一些国家和地区存在差异，在服务对象人数上美国规定为低于20力人群（0.07%）；LI本和欧盟分别为0.04%和0.05%；澳大利亚低于2千人群（0.01%）；台湾为0.01%。鉴于我国经济发展的水平，建议我国开始可以采用澳大利亚、台湾的标准，或更低（0.005%）对罕见病进行定义。随着我国经济的发展适度提高，从制度上，采取每年评定的方法，对罕见病目录予以修订，首先应重点考虑基因缺陷引起的遗传性疾病。目前，国内医学界对绝大多数罕见疾病缺乏研究与了解，很难对其进行常规的流行病学调杏来计算罕见疾病的发病人数，绝大多数罕见疾病的发病率也没有确切报道。近年来，美国、欧洲、LI木、澳大利亚等国家和我国台湾省均成立了罕见疾病的管理组织机构，在研究人员、患者组织、政府机构、或制药企业的发起下，已经建立了覆盖国家（地区）或国际范围的部分罕见疾病的数据库，这不仅对罕见病相关医学的发展起到了举足轻重的作用,而且对这些国家制定罕见病医疗保障政策起到了重要作用。因此，建议卫生部成立罕见疾病相关的行政管理部门，并建立由国家统一协调管理的罕见疾病登记管理系统，以正确佔算国家罕见疾病的发病人数、进行罕见病诊治的卫生经济学研究、评估国家对罕见疾病患者提供医疗保障的能力及程度。二、在卫生部领导下，建议设立罕见病药物制度管理办公室，与人力资源和社会保障部一起编制《罕见病医保药品报销目录》罕见病药物与常见病药物相比，在研发、临床、注册、生...