小儿颅内非典型畸胎样瘤/横纹肌样瘤临床病理及影像学表现【摘要】目的：探讨小儿颅内中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤Atypicalteratoid/rhabdoidtumor（AT/RT）的临床病理特征、影像学表现。方法：对1例脑积水、颅内占位患儿行肿瘤切除术，病理学常规检查和免疫组织化学检查，明确诊断为AT/RT，结合文献进行分析讨论。结果：2M患儿手术见脑干肿块，免疫组化标记检查确诊为（桥小脑角）非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤（AT/RT）。结论：AT/RT是一种罕见的高度恶性肿瘤，好发于儿童，其诊断需与脑内其他多形性肿瘤鉴别。【关键词】儿童；AT/RT；病理；影像诊断R739.4A1007-8231（2018）08-0170-02小儿颅内中枢神经系统AT/RT为一种罕见的具有侵袭性的肿瘤，常见于婴幼儿童的原发性恶性肿瘤[1]。常被误诊为原始神经外胚层肿瘤（primitiveneuroectodermal，PNET）或髓母细胞瘤（medulloblastoma，MB），多发生在2岁以下婴幼儿，肿瘤具有侵袭性，预后差，多数患儿肿瘤复发或转移而在1年内死亡。本文分析了我院1例经病理及免疫组化检验证实的小儿AT/RT的临床特点及影像表现，探讨PPB的鉴别诊断和治疗。---本文来源于网络，仅供参考，勿照抄，如有侵权请联系删除---1.临床资料患儿，女，2M28D，患儿1月前无明显诱因下出现烦躁不安伴反复吐奶，无抽搐，无发热，无气促发绀，无晕厥昏迷，无口鼻腔出血，当时未予重视，未就诊处理。近一月来，症状持续存在，今症状较明显，并伴有右侧肢体抽动，遂来我院就诊。查头颅CT提示延髓左侧可见片状稍高密度影，脑积水伴两侧侧脑室间质性脑水肿，脑积水，颅内占位。查头颅MRI提示左侧小脑脚下方见分叶状肿块，呈稍长T1稍短T2，信号不均匀，内有小囊变区，肿块边缘尚清；在ADC图上呈低信号，增强呈不均匀轻中度强化；脑干受压右移；双侧侧脑室和第三脑室明显扩张，侧脑室旁白质见小片水肿，左侧小脑脚下方占位性病变，胚胎性肿瘤可能（髓母细胞瘤？AT/RT？），建议活检。患儿全麻下行侧脑室腹腔分流术，后颅窝肿瘤切除术，取头俯卧位，在后枕至颈2作纵切口，长约10cm，切开皮肤及皮下，肌层，止血。后颅窝撑开器撑开，固定软组织。拨开枕骨骨膜。在枕后隆突下方用磨钻作一骨窗，约5*4cm，打开枕骨大孔。见硬膜绷紧，脑压偏高。H形切开硬膜，暴露小脑蚓部。在显微镜下，切开小脑下蚓部，见一占位病变突入四脑室，质软且脆，色微红，鱼肉状。在显微镜下游离其周缘，并予切除，见肿瘤起源于第四脑室外侧隐窝处脑干，于此处吸除肿瘤。手术切除视野内肿瘤组织，切除肿瘤约5*4*5cm大小，紧密缝合硬脑膜，外用人工脑膜加强修补，手术顺利。2.病理表现AT/RT具有较强的侵袭性，具有多向分化和多形性的特点，肿瘤内含有原始神经外胚层、横纹肌样细胞[2]、上皮性肿瘤细胞，细胞多圆形或多边形，肿瘤中可见大量坏死和出血，坏死区域细胞呈灶性排列，胚胎性细胞呈弥漫分布，细胞分界欠佳。免疫组化上[3]，有胶质纤维酸性蛋白和神经蛋白阳性表现。3.影像表现---本文来源于网络，仅供参考，勿照抄，如有侵权请联系删除---AT/RT多发于后颅窝的桥小脑角和脑干。CT平扫肿块实性部分呈等密度，钙化多见，增强扫描略有强化。MR上肿块信号不均匀，实性部分T1呈等信号。T2呈等至稍高信号，肿块的实质与灰质信号差异不大。DWI上呈高信号，弥散受限。常见坏死、囊变，有时发生出血。增强扫描，肿瘤呈不均匀强化，发生转移时，可见柔脑膜强化。图1MRI平扫T1横断面示左侧桥小脑脚区不规则低信号肿块，内部信号不均匀，边界不清，脑干受压移位；图2MRI平扫T2横断面示左侧桥小脑脚区不规则稍高信号肿块，内部见小片状水样信号影，第四脑室受压变形。图3MRI平扫FLAIR冠状面示左侧桥小脑脚区不规则稍低信号肿块，内部信号不均匀。图4MRI平扫DWI横断面示左侧桥小脑脚区不规则弥散受限肿块影。图5、6MRI增强T1横断面、矢状面示左侧桥小脑脚区不均匀强化肿块，部分区域明显强化。鉴别诊断：（1）髓母细胞瘤（MB）：临床上MB较AT/RT更常见，为儿童后颅窝最常见的肿瘤，源于髓帆生殖中心的胚胎残余细胞，占儿童颅内肿瘤的15%～30%，其实质部分表现为长...