产前超声对胎儿四肢骨骼系统畸形的诊断价值【摘要】目的探讨产前超声对胎儿四肢骨骼系统畸形的诊断价值。方法回顾分析29例胎儿四肢骨骼系统发育畸形声像图特点，与产后X线或产后尸检对照。结果经引产和出生后证实的29例胎儿四肢骨骼系统畸形，其中四肢短小9例，双侧胫腓骨缺如3例，股骨缺如1例，侏儒症2例，单侧成骨骨折3例，手屈曲3例（双手2例、单手1例），手六指2例，足六趾1例（单足），马蹄内翻足5例；产前超声诊断26例，漏诊1例，部分漏诊2例。结论产前超声诊断胎儿四肢骨骼系统畸形的诊断符合率高，且安全、有效、无辐射、可重复检查，是产前检查胎儿四肢骨骼系统畸形最有效的方法。【关键词】胎儿四肢骨骼系统；发育畸形；超声诊断;产前检查DOI:10.14163/jki.11-5547/r.2015.14.073胎儿四肢骨骼系统发育畸形是一种常见的先天性畸形，严重危害人类的健康，及早诊断及时终止妊娠，对减少缺陷儿的出生，提高人口素质具有重要意义。本院2007年5月〜2014年5月通过超声检查诊断胎儿四肢骨骼系统发育畸形29例，现分析报告如下。1资料与方法1.1一般资料2007年5月〜2014年5月进行产前超声检查的孕妇，孕周18〜36周，孕妇年龄18〜43岁，平均年龄29岁。1.2仪器设备美国Ge公司VOLUSON-730PRO超声诊断仪，超声探头为凸阵二维探头和凸阵三维探头。1.3检查方法对胎儿四肢按顺序追踪检查法进行超声检查，自胎儿肢体近端至远端（指、趾）观察肢体有无异1.3.1上肢检查首先横切胸腔，显示肩胛骨后，生转90°后显示肱骨长轴切面并测量其长度。然后沿着上肢自然伸展方向追踪显示出前壁尺、挠骨的长轴切面，在显示前壁后探头旋转90°横切前壁，进一步确认尺桡骨存在，此时探头继续向前壁末端扫查显示手腕、手掌、掌骨、指骨，并观察手的姿势及其与前壁的位置关系。检查完一侧上肢按同样的方法检查另一侧上肢。1.3.2下肢检查显示首先显示股骨长径并测量其长度，然后沿着下肢自然伸展方向显示追踪小腿胫、腓骨长束平面沿肩胛骨肩峰方向追踪显示肱骨短柱切探头旋轴切此时探头旋转90°横切面，显示胫、腓骨横断面，再将探头转向纵切并移向足底方向，观察足的形态、趾及其数目，足与小腿的位置关系。检查完一侧下肢按同样的方法检查另一侧下肢。2结果本组检查对象中，共检出29例四肢骨骼系统畸形，其中四肢短小9例，双侧胫腓骨缺如3例，股骨缺如1例，侏儒症2例，单侧成骨骨折3例，手屈曲3例(双手2例、单手1例)，手六指2例，足六趾1例(单足)，马蹄内翻足5例。产前超声检出26例，检出率89.66%(26/29)，漏诊1例，漏诊率3.45%(1/29)。部分漏诊2例，部分漏诊率6.90%(2/29)。以上病例均与产后及引产后相符。3讨论胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形发生率约为1/500[1]，且畸形种类及受累部位较多，形成原因较复杂。由于超声常规测量股骨长度，因此对于严重的短肢畸形超声漏诊较少，但对于关节以下的畸形，产前漏诊较常见。医务人员常规按顺序追踪检查法检查胎儿四肢，可以检查出较明显的胎儿四肢骨骼系统畸形，提高畸形的检出率。文献报道，孕14〜35周畸形诊断率98.0%，肢体检查最佳时间为18〜28周，但在36周以后因胎儿较大，羊水相对较少，肢体检出率明显减少，仅为77.0%[2]。对于胎儿的挠骨发育不全或缺如及严重四肢短小畸形、完全或部分截肢，一般不难诊断，漏诊原因有以下几点：①没有按一定顺序追踪检查胎儿四肢及终末端；②因胎儿孕周较大或孕妇腹壁较厚、羊水较少及胎儿体位关系，四肢部分显示；③胎儿活动，特别是双胎妊娠，位置改变后把一侧肢体看成是另一侧的，最好是左右追踪显示肢体，双侧对比扫查。由于受胎儿孕周较大、羊水减少、体位关系及胎儿的握拳姿势等因素的影响，产前对胎儿手的畸形检出率较困难，在胎儿手部运动时检查，有时可观察到手的多指、缺指或截肢畸形，但在胎儿握拳、羊水少或体位关系肢体受压等情况下，手指畸形常漏诊［3］。四维彩超在多指、缺指或截肢畸形等方面图像立体、直观，还可以实时跟踪胎儿运动，提供对三维空间结构的观察，四维超声以其特有的立体成像功能，在一定程度上弥补了二维超声的不足［4］，对胎儿四肢体表畸形的诊断价值较高。在按顺序逐一检查肢体时，如果...