浅谈新生儿疾病筛查标本的采集：R473.72文献标识码：B：1005-0515（2012）1-179-02新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷，这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，而开展了一系列方法，在新生儿出生后不久，就进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。我国新生儿疾病筛查管理办法于2008年12月1日卫生部部务会议讨论通过，2009年6月1日实施。根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两项筛查。CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使治疗，治疗低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。新生儿疾病筛查，就是用一种尽可能简单的方法，对全部的新生婴儿进行普查，以期及早发现CH和PKU患儿，确诊后给予有效的治疗，从而保证了患儿的健康成长，疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。据报道，CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个内开始治疗，其智力发育大多在正常水平上，3个月~1岁开始治疗，其智商（IQ）多在60以上，如患儿于1岁后开始治疗，其IQ往往在60以下。我院每年出生的新生儿约500人次，新生儿CH和PKU的筛查达99%以上，标本采集合格率从原来最初的70%，逐年上升至100%.发现疑似病例三例，确诊一例，现已得到免费治疗。1采集方法采取新生儿的血标本是新生儿疾病筛查工作的第一步，也是筛查工作最基本、最关键的第一步，与筛查工作的质量息息相关。1.1血标本的采集对象系医疗机构或卫生院降生的全部活产婴儿。1.2血标本采集方法为国际上统一的Guthrie法，即使用特定滤纸采取合适的血斑、干燥后，尽快送至新生儿疾病筛查中心进行检测。1.3采血时间采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后1个月。1.4采血部位多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约3毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑，每个血斑的直径应≥10毫米。1.5血标本的保存与递送将合格的滤纸血斑平放在市内清洁处，使其自然晾干，后装入塑料袋内，并置4℃冰箱中保存，每周一次将血标本送相应的市、县新生儿疾病筛查管理中心验收并保存，市、县中心则每7~10天将滤纸血斑邮寄给省中心检测。1.6采血卡片的填写应在采血卡片上逐项填写所有项目，不能漏项。字迹要清楚，文字要规范。血标本和采血卡片验收：为明确职责，把好质量关，各级均应做好滤纸血斑和采血卡片的验收工，即采血单位的质控员、市（县）中心、省中心都要对递送上来的采血卡片和滤纸血斑质量进行验收、签名，以及负责。有不合格的应返工重来，决不含糊。整中心将不定期编印《新生儿疾病筛查动态》，介绍各地筛查工作...