地贫专题01】地中海贫血筛查与确诊检查原则1）婚育双方血常规表现有地贫可能性的，需进一步做电泳或基因，避免漏诊率2）婚育双方筛查者有同型的，配偶须做检查基因，一方轻型的要注意另一方有无复合、隐性、突变基因，肽链阳性或基因为α型为标准型的（--sea/aa),另一方做基因确诊到有无突变，以免中间型出生，必要是加做产前检查。一方有β地贫的，另一方应做β基因确诊，避免重型地贫儿出生3）电泳一方HbA2正常,另一方HbA2↑→正常方进行β基因分析;一方HbA2正常,另一方HbA2↓→双方进行α基因分析4）肽链配偶双方阳性，有出生重型胎儿情况，需做产前诊断;配偶双方阴性，双方进行β地贫基因分析，有β重型出生可能ξ链阳性,另一方ξ链阴性→阴性方进行α基因分析,5）婚育双方确诊为非同型地贫基因的，可以不做产前基因检查请您了解地贫所做的检查以及其漏诊率,避免因无知而造成地贫儿童的出生!产前筛查“地中海贫血三梯段诊断方案”。第一梯段：血常规血常规是临床非常简单、便宜的一项检查，用针扎一下指端，滴一滴血就可以进行。“关键的是，我们目前主要对白细胞、红细胞、血小板、淋巴细胞、中性粒细胞关注得多，而对其中另外两个指标相对了解比较少。”易萍解释道，这两个指标就是平均红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白浓度(MCHC)，它们目前被认为是对地中海贫血进行初筛的有力证据。即，当血常规中MCV<80fl和/或MCH<27pg或RDW-SD>50fl，就表示体内可能携带地中海贫血基因，需要做相关检查以进一步确诊。“不管是治病，还是体检，不管这个人是否表现贫血，都应该积极重视这2个指标。”第二梯段：血红蛋白电泳“如果上述2个指标异常，不管本人有没有贫血，都应该到医院，做血红蛋白电泳，以进一步确诊。”血红蛋白电泳能基本确诊α-地中海贫血或β-地中海贫血。但是，这项检查无法检查出部分α-地中海贫血患者。这时就需要进行第三梯段——基因确诊。第三梯段：基因确诊基因检查，目前被认为是地中海贫血的终极诊断。这项检查能完全确诊地中海贫血，并能确定基因突变位点。随着对“地贫”重视度的增加，越来越多的医学专家建议，应该做好婚前检查和孕前、孕期检查，阻止地中海贫血患儿的出生，尤其是多次不明原因死胎或胎死腹中、习惯性流产的孕妇更是高危人群，应该着重做好“地贫”的筛查。仅作婚前检查和孕前、孕期检查，远远不够。“婚检是男女双方真心相爱后，即将步入婚姻殿堂时需进行的。这个时候如果查出双方有可能生下患有地中海贫血的孩子，不管两人最终是否走在一起，对他们都是一个伤害。孕前、孕期检查也面临着同样的尴尬。”所以，初筛是否携带地中海贫血基因，应该更提前。“高发区，包括从高发区移居的人，从小就要进行初步筛查，知道自己是否携带地中海贫血基因，为将来在婚配和选择配偶的时候，提供重要的证据。”而初筛是很容易做到的，那就是一个简单的血常规检查。★地贫筛查：◆地贫5项：①溶血度（脆性），正常值：＞60%；②HbF；③Hb电泳：HbA2,HbH；④红细胞形态（参见上）；⑤ZPP，血清铁以排除缺铁性贫血◆地贫全套6项：①溶血度（脆性）；②Hb电泳；③HbF；④HbA2；⑤MHb；⑥G6PD活性。地贫筛查分三级，目前普通的婚检孕检只到二级，不做基因确诊，存在漏诊的可能第一级：血常规与脆性实验1.血常规（血细胞生化分析）[作用]地贫初筛[原理]结合红细胞计数↑，HCT↑，HBG↓，MCV↓，MCH↓，MCHC↓，RDW-CV↑，网织红↑的血象,可以初步判断为小细胞不均一性低血色素贫血，通常为地贫[诊断]MCV↓<80，MCH<27↓，MCHC<320↓三低，即可判为可疑，需做血清铁蛋白检验，以排除缺铁性贫血。也可观察网织红，了解骨髓造血功能是否旺盛，以排除再障。需要说明的是，非三低也可能是地贫。[漏诊率]17%地贫要与以下小细胞低色素性贫血的鉴别●缺铁性贫血●感染或炎症性贫血●肺含铁血黄素沉着症●铁粒幼红细胞性贫血●铅中毒●铜缺乏●先天性转铁蛋白缺乏症2.红细胞脆性试验（一管法）[作用]地贫初筛初期技术，目前大多不用[原理]试剂：0.32%NaCL缓冲液（以1%NaCL缓冲液32ml于100ml容器中，加入重蒸馏水至刻度。方法：取0.32%NaCL缓冲液2.5ml于小试管中，吸取全血...