新版产前诊断对妊娠中、晚期高危孕妇的临床价值汇编【摘要】目的总结分析产前诊断对妊娠中、晚期高危孕妇的临床价值。方法选择202x年6月――202x年11月期间我院遗传咨询门诊收治的600例符合产前诊断指征的妊娠中、晚期孕妇为研究对象，均进行唐氏筛查、脐血管穿刺抽取脐带血做染色体核型分析，其中羊水穿刺和脐血流穿刺检测均送至合作医院进行处理，结果由外院提供。结果600例孕妇中染色体异常者30例（5.00%），其中6例（20.00%）染色体数目异常，7例（23.33%）性染色体异常，17例（56.67%）常染色体异常。脐带穿刺点发生出血9例（6.00%），胎心过缓2例（1.33%），其中1例经吸氧后胎心正常，1例吸氧无效胎儿宫内死亡。结论产前通过遗传咨询、胎儿超声检查、唐氏综合征风险筛查等能有效提高临床染色体病胎儿的诊断率，降低新生儿缺陷发生率。【关键词】产前诊断；妊娠中晚期；高危孕妇；临床应用价值264：1004-7484（202x）-06-3213-01产前诊断是在胎儿未出生时通过临床各种检查手段对其进行先天性或遗传性缺陷的诊断，其涉及范围较广，主要包括细胞遗传学、生物化学、免疫学、影像学、产科学以及分子遗传学等。产前诊断具有高科技、不确定性、高风险的特征。近些年来，产前诊断已成为产科最重要的工作，在降低孕产妇和围生期母婴死亡率以及畸形儿出生率方面发挥着重要作用。详细报道如下：1资料与方法1.1一般资料选择202x年6月――202x年11月期间我院遗传咨询门诊收治的600例符合产前诊断指征的妊娠中、晚期孕妇为研究对象，在孕妇知情同意的情况下穿刺抽取脐带血做染色体核型分析。年龄22-38岁，平均（26.8±1.2）岁；孕20-38周，平均（28.5±3.7）周。①产前诊断适应证：年龄35岁以上、不良孕产史、孕期接触不良因素、夫妻某一方染色体存在异常、羊水异常者；②唐氏综合征风险筛查：孕15-20周唐氏综合征风险筛查，高风险切割值为1/270；③胎儿超声检查疑似染色体异常者。1.2方法孕妇在超声引导情况下进行脐带穿刺抽取3ml脐带血，遗传实验室进行细胞培养，分析染色体核型。抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。2结果2.1染色体分析结果600例孕妇中染色体异常者30例（5.00%）。其中150例符合脐带穿刺产前诊断指征的孕妇中8例染色体异常，异常检查率为0.08%。30例染色体异常胎儿中6例（20.00%）染色体数目异常，7例（23.33%）性染色体异常，17例（56.67%）常染色体异常。2.2产前诊断并发症150例脐带穿刺孕妇的穿刺成功率为100.00%，其中脐带穿刺点发生出血9例（6.00%），胎心过缓2例（1.33%），其中1例经吸氧后胎心正常，1例吸氧无效胎儿宫内死亡。3讨论新生儿出生缺陷发病率在3%-5%，部分出生缺陷肉眼难以分清或在出生后几年才会出现症状，其中最严重的缺陷包括神经血管畸形、心脏畸形、四肢畸形、智力低下等。为提高我国人口素质，卫生部发布了《产前诊断技术管理办法》、《母婴保健法》等法律法规，其中明确指出下列几种情形的孕妇要进行产前诊断：①羊水过多或过少；②胎儿发育异常、有可疑畸形症状；③孕早期曾接触过可能引发胎儿缺陷物质的孕妇；④有遗传病家族史或曾分娩先天性缺陷婴儿的孕妇；⑤35周岁以上的高龄孕妇。产前诊断中不可忽视遗传咨询的重要地位，直接区分高危人群，给予产前诊断。此外，唐氏综合征风险筛查、胎儿B超检查也具有重要意义，本组170例唐氏综合症风险筛查孕妇中8例检出染色体异常，检出率达4.70%；150例超声检查孕妇中8例检出染色体异常，检出率5.33%。对于部分错过血清学筛查最佳时机的孕妇及时进行胎儿超声检查能有效弥补缺憾。多数染色体异常的胎儿伴有声像图异常表现，包括胎儿生长不对称、发育迟缓、肠管回声异常、脑室扩张以及脉络丛囊肿等。脐带血染色体分析能较好的诊断胎儿染色体异常类疾病，临床产检中要做好高危孕妇的宣教工作，普及产前诊断常识。脐带血分析操作时要警惕多次穿刺、穿刺时间长者的胎心变化，及时做好对症处理。对于产前诊断提示染色体数量异常的胎儿一般建议及时终止妊娠，提示染色体...