［摘要］冃的探讨胎儿多发畸形产前超声检查与染色体异常的相关性。方法根据产前超声诊断分为畸形组63例和对照组256例，行染色体核型分析。结果两组男/女性别比、染色体开常发牛率差开有统计学意义(P〈0.05)，畸形组染色体界常核型以18三体、13三体及21三体等数量异常为主，各类型异常核型均显著多于对照组(P<0.05)，畸形数H与染色体异常率呈正相关(P<0.05)o心血管系统异常、面颈部异常、中枢神经系统异常及单脐动脉是预测染色体异常的独立因素(P<0.05)。结论多发畸形的胎儿染色体异常率高,产前超声检出心血管系统界常、面颈部界常、中枢神经系统界常及单脐动脉打染色体界常密切相关。［关键词］染色体异常；畸形；胎儿；超声［中图分类号］R714.53［文献标识码］B［文章编号］1673-9701(2012)30-0023-03Associationofultrasounddiagnosisforfetuswithmultiplema1formationsandchromosomalabnormalitiesYAOXiurongDepartmentofUltrasound,MaternalandChildHealthHospitalofJiaxingCityinZhejiangProvince,Jiaxing314000,China［Abstract］ObjectiveToinvestigatetheassociationofultrasounddiagnosisforfetuswithmultiplemalformationsandchromosomalabnormalities.MethodsAccordedtotheprenatalultrasounddiagnosis,dividedinto63casesofmalformationgroupandcontrolgroup256cases,andhadparallelkaryotypeanalysis.ResultsThediffereneoofmalc/femaleandchromosomalabnormaliticsbetweentwogroupswerestatisticallysignificant(P<0.01),abnormalchromosomekaryotypeofdeformitygroupthenumberoftrisomy18,trisomy13andtrisomy21andotherabnormalitiesmainlyvarioustypesofabnormalkaryotypeweresignificantlymorethanthecontrolgroup(P<0.05),theabnormalnumberandchromosomalabnormalityratewerepositivelycorrelated(P<0.05).Cardiovascularabnormalities，abnormalfaceandneck,centralnervoussystemabnormalitiesandsingleumbilicalarterypredictchromosomalabnormalitiesindependentfactors(P<0.05)•ConclusionThemultiplemalformationsoffetalchromosomalabnormalitiesrate^prenatalultrasounddetectedcardiovascularabnormalities,abnormalfaceandneck,centralnervoussystemabnormaliticsandsingleunibiIicaIarterymightbecloselyrelatedtochromosomalabnormalities.［Keywords］Chromosomalabnormalities；Deformity；Fetus；Ultrasound先犬畸形是导致围牛儿死亡的重要原因，而染色体异常是导致先犬畸形主要原因之一。产両超声检査是筛选的重要手段之一，对部分表征切显的畸形检出率较简，染色体检测则能更全面地判断胎儿的畸形类型［1］。冃前，超声检查及染色体检测多集中于单一畸形的筛查,对同时存在两个或两个以上多发畸形的筛杏开展仍较少，而多发畸形胎儿的结局较差，产前筛查将有利于优牛指导和遗传咨询。本研究通过分析多发畸形胎儿超声结果及染色体检测结果，探讨多发畸形与染色体界常的相关性，为产前诊断提供依据。1对象与方法1.1研究对象2009年1月〜2012年1月我院行产前诊断378例，年龄21〜45岁，孕龄19〜32周，经产前超声检测诊断，并经引产或出生后证实的多发畸形胎儿63例。将63例畸形胎儿设为畸形组,共检出164处畸形,其中存在心血管系统异常33例，中枢神经系统畸形30例,面颈部异常25例，四肢畸形21例，消化系统畸形19例，泌尿系统畸形18例，胸腔异常13例，单脐动脉14例;另将母亲白愿接受羊膜穿刺或脐带穿刺的256例正常无畸形胎儿设为对照组。1.2研究方法1.2.1染色体标本提取所有研究对彖在AL0KASSD-5000超声诊断仪B型超芦介导下行羊膜穿刺或脐带穿刺，孕妇排空膀胱后取平卧位，根据实时超声观察胎儿宫内悄况确定穿刺点及方向，常规腹壁消毒铺巾,孕19〜24周在B超引导卜•抽吸羊膜穿刺抽取羊水20mL；孕周〉24周在B超引导下行脐静脉血0.5mLo1.2.2染色体核型分析羊水标本离心去上清，取0.5mL待检。常规羊水细胞及脐血淋巴细胞培养，进行染色体核空分析，采用G显带，计数20〜30个细胞分裂相，分析3〜5个核型，异常核型则增加计数量。1.3评价依据［2,3］多发畸形...