第一章绪论里的讨论题目遗传：生物物种世代间的延续。生物物种世代间的延续。变异：生物亲子个体间的差异生物亲子个体间的差异遗传学：研究生物的遗传与变异的学研究生物的遗传与变异的学科科医学遗传学：是遗传学与医学相结合是遗传学与医学相结合的一门边缘学的一门边缘学科，研究对象是与人类遗传有关的疾科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病病，即遗传病遗传病：遗传物质改变所导致的疾病遗传物质改变所导致的疾病。。性状：是由基因与环境共同作用的结果,性状是基因决定的生物形态，生理，生化特征，临床症状。Ж遗传病的分类：1、单基因遗传病2、多基因病多基因病33、、染色体病染色体病44、体细胞遗传病、体细胞遗传病55、线粒体、线粒体遗传病遗传病一、一、单基因遗传病：如果一种遗传病的如果一种遗传病的发病仅仅涉发病仅仅涉及一对等位基因，其导致的疾病称为及一对等位基因，其导致的疾病称为单基因病，这个基因称为主基因。单基因病，这个基因称为主基因。11、、常染色体显性常染色体显性(AD)(AD)遗传遗传22、常染色体隐、常染色体隐性性(AR)(AR)遗传遗传33、、XX连锁显性连锁显性(XD)(XD)遗传遗传44、、XX连锁隐性连锁隐性(XR)(XR)遗传遗传55、、YY连锁遗传连锁遗传66、、线粒体遗传线粒体遗传二、二、多基因病：一些常见的疾病或畸形多基因病：一些常见的疾病或畸形，，有复杂的有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，称为多基因病，因素的作用才发病，称为多基因病，也称为多因子病。多基因病的遗传基也称为多因子病。多基因病的遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因。基因，这些基因称为微效基因。三、三、染色体病：由于染色体数目或结构染色体病：由于染色体数目或结构的改变而导的改变而导致的疾病称为染色体病，染色体数目致的疾病称为染色体病，染色体数目或结构的改变往往涉及到许多基因，或结构的改变往往涉及到许多基因，常表现为复杂的综合征。常表现为复杂的综合征。四、体细胞遗传病：人的体细胞中遗四、体细胞遗传病：人的体细胞中遗传物质改变而导致的疾病，称为体细传物质改变而导致的疾病，称为体细胞遗传病。肿瘤和一些先天畸形。胞遗传病。肿瘤和一些先天畸形。五、线粒体遗传病：五、线粒体遗传病：是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病，也被称为线粒体细胞病。基因：是有遗传效应的生物分子片段，是控制性状的遗传物质的功能单位，遗传效应是指基因具有复制、转录、翻译、重组、突变及调控功能。遗传病的特征等位基因：位于同源染色体相对应的位置上，负责控制表达同一性状的DNA片段互称为等位基因。性状：指的是生物体的形态和生理特征Ж复等位基因：一个基因如果存在多种等位基因的形式，这种现象就称为复等位基因（multipleallelism）。任何一个二倍体个体只存在复等位基中的二个不同的等位基因。显性基因：在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因，是控制显性性状发育的基因。显性性状：具有相对性状的两个纯合子亲本杂交，在子一代表现出来的那个亲本性状称为显性性状。隐性基因：在二倍体的生物中，只有在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因，是支配隐性性状的基因。隐性性状：具有相对性状的两个纯合亲本杂交后在子一代没有得到表现的那个亲本性状称隐性性状。**家族性疾病家族性疾病不一定不一定是遗传病是遗传病**先天性先天性疾病疾病不一定不一定是遗传病是遗传病【2】分子基础里的讨论题目（1）常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。染色质。异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈曲紧密，呈凝凝集状态，染色较深且没有转录活性的集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。染色质。异染色质的分类：11、、...