X染色体上16个STR基因座的分型检测和多态性分析?36?XJournalofForensicMedicine,February2012,Vo1.28,No.1染色体上16个STR基因座的分型检测和多态性分析李莉,赵书民,张素华,李成涛,柳燕,林源,刘俊宏1,2(1.司法部司法鉴定科学技术研究所上海市法医学重点实验室,上海200063;2.华东政法大学,上海200042)摘要:目的研制16个X—STR基因座的多重PCR检测试剂盒.调查各个基因座的遗传多态性方法从X染色体上选择GATA165BI2,DXS101,GATAJ72DO5,TB,DXS981,DXS8378,DXS6795,GATA31E08,DXS6809,DXS6803,DXS9902,DXS6807,DXS7423,DXS7133,DXS6810和DXS7132共16个STR基因座.用PrimerPremier5.0设计多重PCR引物,用4种荧光素(FAM,HEX,TAMRA,ROX)进行标记.建立多重PCR体系,对中国汉族进行群体遗传学调查.结果成功地研制出X—STR基因座的多重PCR检测试剂盒IDtyperX—l6.所检测的l6个X—STR基因座中,DXS7133和DXS7423具有中度多态性,其余14个基因座均具有高度多态性(PIC》0.5,H》0.5),这16个X—STR基因座在女性群体的累积个人识别率为0.99999999999997,在男性群体的累积个人识别率为0.999999993,在三联体中的累积非父排除率为0.99999993,在二联体中的累积非父排除率为0.999990结论IDtyperX一16试剂盒达到了法医物证学应用的要求.可为疑难复杂亲权案件的鉴定提供有效的手段关键词:法医遗传学;X染色体;多态现象,遗传:STR:DF795.2文献标志码:Adoi:10.3969~.issn.1004—5619.2012.01.009:1004～5619(2012)01—0036—05TypingandPolymorphismAnalysis0f16STRLocionXChromosomeLlLii,ZHA0Shu—minI,ZHANGSu—haa1,LICheng-taoILIUYan1,LINYuan1,LIUJun一}mn《2(1.ShanghaiKeyLaboratoryofForensicMedicine,InstituteofForensicScience,nf,),ofJustice,PR.Chi—no.Shanghai200063;2.EastChinaUniversityofPoliticalScienceandLaw,Shanghai200042,China)Abstract:ObjectiveTodevelopaPCR-basedX-STRkitfortypingof16X—STRlociandinvestigatethepolymorphismsoftheX—STRmarkers.MethodsSixteenSTRloci(GATA165B12,DXSIO1,GATA172D05,HPRTB.Dx$981DX$8378DXs6795GATA3lEo8DXs68o9,DXs68o3,DX$9902,DX$6807,DXs7423,DX$7133.DX$6810andDXS7132,locatedonXchromosomewereselected.TheprimersformultiplexPCRweredesignedbyPrimerPremier5.0softwareandlabeledbyfourfluorescences(FAM,HEX,TAM—RAandrtox).ThedevelopedmultiplexPCRsystemwasusedforinvestigatingthepolymorphismsoftheX—STRmarkersinHanpopulations.ResultsThe16一plexamplificationsystemnamedIDtyperX一16wassuccessfullydevelopedandvalidated.Amongthe16X一Rloci.DXS7133andDXS7423werefoundtobemoderatelypolymorphicandtheother14X—STRmarkerswerehighlypolymorphic(PIC》0.5,H》0.5).Thecumulativediscriminationpowerinfemalesandinmaleswere0.99999999999997and0.999999993respectivelyinHanpopulation.Thecombinedpowerofexclusionintriosandinduoswere0.99999993and0.999990.respectively.ConclusionTheIDtyperX一16kitishighlyvaluableinforensicscienceandissuitableforpaternitytestingindisputedcases.Keywords:forensicgenetics;Xchromosome;polymorphism,genetic;STR当前国内外通用的法医学商品化试剂盒所针对的是常染色体STR基因座,在一些特殊的亲权鉴定案基金项目:上海市科学技术委员会科研计划项目(08251203200);上海市自然科学基金项目(08ZR14l9800);上海市法医学重点实验室资助项目(11DZ2271500)作者简介:李莉(1965一),女,湖北监利人,硕士,研究员,硕士研究生导师.主要从事法医物证学科研,鉴定和教学工作;E—ITIail.annejnchina@】63.corn件中(祖母一孙女关系鉴定,同父异母姐一妹关系鉴定)应用价值有限,需要增加多态性X—STR基因座的检测手段l】-41.另外,在普通的父一女,母一子(女)亲子鉴定中.遇到由于突变导致1～2个基因座不符合孟德尔遗传规律的现象较为多见,客观上需要X—STR分型系统来补充当前常染色体STR系统的不足.因此,法医物证学迫切需要建立具有自主知识产权的X—STR基因型检测方法和体系,来克服目前STR系统带来...
