187例非小细胞肺癌中EGFR基因突变和扩增的检测及其临床意义_刘红雨·1219·中国肺癌杂志2022年12月第12卷第12期ChinJLungCancer,December2022,Vol.12,No.12本研究受国家自然科学基金（No.30973963）、天津市科技支撑计划中瑞合作重大项目（No.09ZC政法SF04101）、天津市自然科学基金（No.09JCYBJC16200）、国家“863”项目（No.2006AA02401）以及吴阶平医学基金（No.08-ZH-002）的资助作者单位：300052天津，天津医科大学总医院，天津市肺癌研究所，天津市肺癌转移与肿瘤微环境重点实验室（刘红雨，李颖，王竞，李永文，王玉丽，王伟强，周清华）；天津医科大学总医院胸部肿瘤中心（陈钢，韦森，朱大兴，邱小明，宋作庆，陈军）（通讯作者：陈军，E-mail:huntercj2004@s://wwsodocs/doc/862170968；周清华，E-mail:zhouqh1016@s://wwsodocs/doc/862170968）187例非小细胞肺癌中EGFR基因突变和扩增的检测及其临床意义刘红雨李颖陈钢王竞李永文王玉丽韦森朱大兴邱小明王伟强宋作庆陈军*周清华*背景与目的现有的研究表明表皮生长因子受体（EGFR）相关信号通路在肺癌的发生和发展中起重要作用。EGFR酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKIs）是目前针对EGFR治疗非小细胞肺癌（NSCLC）的重要分子靶向药物。EGFR的不同存在状态（基因突变和基因扩增）与TKIs的疗效相关。本研究旨在探讨非小细胞肺癌患者中EGFR的存在状态及其临床意义，从而为肺癌病人“个体化分子治疗”提供依据。方法研究对象为187例NSCLC病例。用Real-timePCR技术检测EGFR基因19、21外显子的突变状态；用荧光原位杂交（FISH）技术检测EGFR基因的扩增情况，并进一步分析EGFR基因的突变和扩增与患者临床病理生理特征的关系。结果FISH结果显示，47.6%（101/187）的肺癌患者存在EGFR基因的扩增，而EGFR基因的扩增与患者的年龄、性别、组织学类型、吸烟状态及是否存在转移无关（P>0.05）；Real-timePCR结果显示：20.3%（38/187）的肺癌患者存在EGFR外显子19、21的突变。EGFR基因突变率在女性（32.3%vs14.4%男性）、腺癌（35.5%vs9.9%非腺癌）、不吸烟（38.2%vs10.1%吸烟）患者中明显高（P0.05）。有EGFR基因突变的患者易对TKIs治疗有效。结论EGFR基因突变率在不同的NSCLC患者中不同，其中，在女性、腺癌和不吸烟患者中突变率高；EGFR基因扩增与患者的性别、组织类型、吸烟状态等临床特征无明显关系，与患者预后的相关性有待进一步研究。肺肿瘤；表皮生长因子受体；基因突变；基因扩增R734.2DOI:10.3779/j.issn.1019-3419.2022.12.01DetectionandItsClinicalSigni?canceofEGFRGeneMutationandGeneAmpli?cationin187PatientswithNon-smallCellLungCancerHongyuLIU1,YingLI1,GangCHEN2,激ngWANG1,YongwenLI1,YuliWANG1,SenWEI2,DaxingZHU2,XiaomingQIU2,WeiqiangWANG2,ZuoqingSONG2,JunCHEN2,QinghuaZHOU11Tian激nKeyLaboratoryofLungCancerMetastasisandTumorMicroenviroment,Tian激nLungCancerInstitute,Tian激nMedicalUniversityGeneralHospital,Tian激n300052,China;2Thoraciccancercenter,Tian激nMedicalUniversityGeneralHospital,Tian激n300052,ChinaCorrespondingauthor:JunCHEN,E-mail:huntercj2004@s://wwsodocs/doc/862170968;QinghuaZHOU,E-mail:zhouqh1016@s://wwsodocs/doc/862170968BackgroundandobjectiveIthasbeendemonstratedthatepidermalgrowthfactorreceptor(EGFR)signalpathwayhadanimportantroleintheoncogenesisanddevelopmentofnon-smallcelllungcancer(NSCLC).Small-mol-eculetyrosinekinaseinhibitors(TKIs)thattargetatthekinasedomainofEGFRarerecentlydevelopedtargettherapyreagentsfortreatmentofNSCLCpatients.PreviousstudiesrevealedthatdifferentpatientgroupsresponsedifferentlytoEGFR-TKI,whichisbasedontheEGFRgenestatus.TheaimofthisresearchwastodefinetheclinicopathologicfeaturesassociatedwiththegeneamplificationandmutationstatusoftheEGFRgeneinNSCLCpatientsanddeterminethemostlikelypopulationtobenefitfromTKItreatment.Methods187ofNSCLCcaseswerecollected.ThemutationstatusofEG...