成骨细胞不全致多次骨折1例

成骨细胞不全致多次骨折1例【中图分类号】R683【文献标识码】A【文章编号】1672-5085(2012)28-0257-02成骨细胞不全致多次骨折1例分析:1、临床资料患儿、女、3岁,因“走路摔倒致左大腿疼痛肿胀活动受限30分钟”入院,患儿系第2胎第2产,入院查体,发育良好、营养中等,巩膜呈深蓝色,双耳听力正常,牙齿排列整齐、脊柱、双上肢(-),左大腿上段肿胀畸形有反常活动,局部压痛(+)可触及骨擦感闻及骨擦音,左下肢短缩约1cm、X线片示左股骨上段横型骨折、断端重叠移位,骨皮稀疏变薄。入院给予双下肢悬吊皮牵引,达到功能对位,周围骨痂形成后,行石膏固定而出院。此患儿系第4次入院,于产后40天在更换尿布时,右腿蹬踏突然出现哭闹不止,右下肢不能活动、大腿上段触痛明显,行X线检查诊断为右股骨干骨折,在我院行双下肢悬吊牵引痊愈出院,以后分别于1岁,1岁8个月因受轻度外伤致左大腿骨折,分别行悬吊牵引及手术治疗(切开复位,梅花针固定)后痊愈。2、讨论此患儿有典型的蓝巩膜及骨质疏松征象,属病理性骨折(成骨细胞不全)。成骨细胞不全又称脆骨病或脆骨、蓝骨膜、牙齿改变,为诊断三联征,常伴有进行性耳聋,关节松弛和皮肤异常改变,临床分为先天型及迟发型两种。先天性是指子宫内已经起病,病情严重因颅内出血而死产,或产后短期内死亡,一般人为常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,大多数人可长期存活,一般认为常染色体显性遗传。治疗上主要是预防骨折,要严格保护患儿一直到骨折趋势减少为止,目前临床无特殊治疗方法。-全文完-

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