家族性高胆固醇血症的16排CT诊断(附2例报道及文献复习)庞希文(湖北省崇阳县人民医院内科437500)【】R445［文献标识码】A【］1672-5085(2012)11-0216-03家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是由于低密度脂蛋白(LDL)受体基因突变引起的一组显性常染色体遗传缺陷病，以血清低密度脂蛋白升高为主要特征，伴有很高的心血管疾病发病率⑴，50%的家族性高胆固醇血症患者在60岁之前死于心肌梗死⑵，对家族性高胆固醇血症的早期诊断可预防相关的冠心病的发病以及挽救许多人的牛命［3、4］。当累及心血管系统时可在影像学上有特征性的表现，认识这种表现可以为临床提供有价值的诊断信息［5］。现将我医院临床诊断的2例家族性高胆固醇血症临床及16层螺旋CT(16-multidetectorrowhelicalCTMDCT)影像特点报告如下。1病例报告例男，19岁。发现皮肤多处黄色素瘤□年，间断性胸闷气短4年，胸痛3个月。患者于1995因皮肤多处黄色素瘤去当地医院就诊发现胆固醇高(8mmol/L),予以诊断家族性高胆固醇血症，无不适症状，1998年胆固醇为llmmol/L,予以月见草油口服，高胆•固醇血症血症未见好转，自行停服。2002年于夜间出现胸闷气短症状，于医院就诊食道超声提示主动脉瓣上狭窄。于同年来我院进一步诊治，造影示主动脉瓣上、腹主动脉、肾动脉有不同程度狭窄，右冠状动脉近段散在斑块，左主干及前降支近段中度狭窄，行主动脉瓣上狭窄矫正术(病理示主动脉内膜广泛动脉粥样硬化及钙化)。3月前于活动后胸前区疼痛，心电图示心肌缺血，为进一步治疗再次来我院。体检：体检：心率75次/min,血压120/60mmHg(lmmHg=0133kPa),双眼可见角膜弓,颈部、肘部、指关节、臀部、膝关节、跟腱、眼外眦等部位可见多个大小不等的黄色结节，部分融合,活动度大，无压痛。双肺呼吸音清，主动脉瓣第2音亢进，主动脉瓣听诊区川/6级收缩期杂音。心电图：VI〜V5、I、AVLT倒置。MDCT示：实验室检查:总胆固醇（TC）5.74mmol/L（正常3.1-5.7mmol/L）,高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）0.76mmol/L（正常0.70-1.59mmol/L）,低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）4.4mmol/L（正常1.80〜3.40mmol/L）,甘油三酉R（TG）0.81mmol/L（正常《1.76mmol/L）,脂蛋白（Lp（a）79.9mg/L（正常V3・00mg/L）超敏C反应蛋白4.62mg/L（正常VO—300mg/L）。胸部远达片：双肺纹理正常，肺动脉段凸，左室圆隆，心胸比0.52o超声心动图检查：左房室轻度增大，升主动脉狭窄解除，主动脉瓣少量返流。冠状动脉造影：左右冠主动脉开口广泛钙化，未能行选择性造影，左主干约85%狭窄，左前降支近段局限性狭窄约90%,右冠状动脉开口部可见钙化斑块，狭窄50〜70%。MDCT冠状动脉造影：左主干开口部可见斑块及钙化，管腔狭窄＞75%（图1）；前降支分叉后及第一对角支开口部可见局限性狭窄，狭窄80〜90%；回旋支较细小，未见异常；右冠状动脉开口处可见钙化，局限狭窄约60〜70%（图2）。升主动脉、降主动脉、各头臂动脉管壁可见不规则增厚及散在钙化（图3、4）,升主动脉瓣上仍轻度狭窄（图4）。例2男，36岁，发作性腹痛、胸闷伴高热10天。患者10天前出现发作性腹痛，程度较剧烈，每次持续10分钟自行缓解，伴胸闷、恶心、呕吐，有稀水样腹泻，无粘液、脓血，体温最高达39度。当地医院超声示胸腹主动脉瘤伴附壁血栓形成，急诊来我院。体检：心率90次/min,血压130/75mmHg,颈部、肘部、膝关节、跟腱等部位可见多个大小不等的黄色结节，无压痛。双肺呼吸咅清，主动脉瓣听诊区II/6级收缩期杂音。心电图：II、III、aVF、V3-V6ST段倒置，呈冠状动脉T波，111、aVF病理Q波。超声心电图：左室下壁及后间隔基底段透壁心肌损害，胸腹动脉瘤形成。实验室检查：TC：15.4mmol/L；HDL-C：1.68mmol/L；LDL-C：12.24mmol/L；TG：2.7mmol/L,Lp（a）304mg/L,C反应蛋白3.54mg/L,高敏C反应蛋白12.1mg/L,WBC11.4109/L,中性粒细胞百分比74.2%。胸部远达片：升主动脉迂曲，各房室不大，心胸比：0.49oMDCT动脉造影：左主干、前降支近中段、回旋支、右冠状动脉开口部及第二转折处管壁弥漫软斑块，多发中〜重度狭窄改变；主动脉及头臂动脉管壁广泛不规则增厚，管腔不规则,主动脉全程管径增宽，以降主动脉下段、...