人类遗传病与基因定位知识体系——定内容核心素养——定能力理性思维通过对不同类型人类遗传病比较，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力科学探究通过对人群中遗传病的调查实验、基因定位的遗传实验，掌握实验操作的方法，培养实验设计及结果分析的能力社会责任通过对人类遗传病及人类基因组计划的了解，提高关注遗传病的意识，辩证地看待人类基因组计划的研究成果，培养现代公民的社会责任感，关注人类健康考点一人类遗传病的类型及调查[重难深化类]1．人类常见遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)2．遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)遗传咨询的内容和步骤(3)产前诊断3．人类基因组计划(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。(2)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(3)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。4．调查人群中的遗传病(实验)(1)实验原理①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。(2)实验步骤[基础自测]1．判断下列叙述的正误(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病(√)(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病(×)(3)单基因突变可以导致遗传病(√)(4)携带遗传病基因的个体一定会患遗传病(×)(5)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病(√)(6)缺铁引起的贫血是可以遗传的(×)2．据人体内苯丙氨酸的代谢途径图示回答问题(1)就酶①～酶⑤而言，哪种酶的缺乏会导致人患白化病？提示：酶①或酶⑤(2)尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气中会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症？提示：酶③(3)从这个例子可以看出基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？提示：由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因引起的，这些基因的产物可能是参与代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成调控生物体内物质的代谢途径，从而控制生物体的性状。3．学透教材、理清原因、规范答题用语专练下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，则：(1)图2、3、4中表示染色体组的是________，表示基因组的是________。(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择________所包含的染色体。(3)是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？说明原因。________________________________________________________________________________________________________________________________________________(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基因组分别包含多少条染色体？__________________________________________________________________答案：(1)图2、图4图3(原因：染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染色体，故图3为果蝇基因组。)(2)图3(原因：图3所示为果蝇的基因组，包含了果蝇的全部DNA序列。)(3)不是。对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。(4)玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组的染色体＝染色体组的染色体，即10条染色体。小狗有性别分化，具有异型性染色体，其染色体组为38＋X或38＋Y，其基因组包含的染色体为38＋X＋Y，即40条染色体。1．明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系(1)划分依据：疾病发生时间、疾病发生的人群、发病原因。(2)三者关系①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。2．有关遗传病调查的...