中华耳科学朵志年第卷第期人前庭水管综合征的诊治策略研究王秋菊韩东一兰兰翟所强赵亚丽杨伟炎解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所北京【摘要】目的研究和揭示大前庭水管综合征的临床诊治策略。方法对年片一年月收集的例大前庭水管综合征患者进行系统的临床听力学特征分析、影像学分析及致病基因检测分析以期发现人前庭水管综合征患者的系列特征。临床听力学特征性观察包括纯音听力中低频的气骨导差听性脑干诱发电位检查时观察特征性的声诱发短潜伏期负反应影像学检查包括对所有患者均行颍骨扫描或耳蜗水成像磁共振检查了解前庭水管、内淋巴囊及耳蜗的发育情况病因学分析包括应用聚合酶链反应的方法扩增基因的个外显子直接测序及序列比对软件分析基因的突变位点。结果患者在低频、存在显著的气骨导差范围在。的患者在常规测试时发现潜伏期为土。的患者发生了基因的突变其屮双等位基因突变占单等位基因和未发现突变的家系分别占和。共发现种突变形式包括种国际上尚未报道的突变种已报突变五种仅报道于中国家系。•其屮突变是所有突变屮最常见的突变占所有突变者的是中国人群中的特征性突变。彩像学检查及磁共振是诊断的金标准。结论人前庭水管综合征具有特征性的纯音听力一低频气骨导差具有特界性的波形一检查见前庭水管扩人直径具有特征性的表现扩人的内淋巴囊具有特异和常见的基因突变谱。上述系列特征形成了对大前庭水管综合征的诊断依据。选择积极的治疗方案将有助于患者听力的保护与康复。【关键词】大前庭水管综合征诊断声诱发短潜伏期负反应气骨导差基因【中图分类号】【文献标识码】【文章编号】±基金项刁国家自然基金面上项口编号北京市重人科技项口课题编号高等学校全国优秀博止学位论文作者专项资金资助项目编号及军队“十一五"杰出人才项目联合资助作者简介王秋菊女副主任医师、副教授。硕士研究生导师主要从事聋病的临床医学诊断和分子遗传学研究。？大前庭水管综合征？？?大前庭水管综合征或是一种越来越被广泛认识的临床常见的隐性遗传性非综合征型听力障碍性疾病发病率占儿童和青少年感咅神经性聋的。临床上将只有前庭水管扩大畸形不伴有其他内耳发育异常和其他器官系统的异常'合并感音神经性听力损失的患者诊断为大前庭水管综合征。是一种先天性内耳畸形疾病但是在岀生时听力损失可能并不存在或尚未出现临床表现为波动性和进行性感咅神经性听力损失可伴有前庭症状发病年龄为从出生后至青春期任何年龄段但多数为出生后几年内发病可表现为学语后听力损失。听力损失多数是在很长的一段时间内以渐进性、一步步的方式出现的程度可表现为从接近正常到极重度聋双耳听力可不对称听力下降的程度与前庭水管的外口大小似无和关性。发病突然或隐匿之前有感冒、轻微颅外伤或气压性创伤或其他使颅内压增高的病史。年和在颍骨连续分层线摄片中发现人前庭水管综合征病例并将其命名。他们提出的诊断标准是前庭水管的外口与总脚或峡部间屮点处直径大于也有少数学者认为横断而外口宽度大于为扩大。但近十年来观点有所改变认为作为诊断的金标准更为合适。年等人进一步明确指出只有单纯的前庭水管扩大并伴有感音神经性听力损失时才能够诊断为大前庭水管综合征。近十年来聋病的基因学研究进展迅速逐渐改变了人们认识疾病的模式。年妾璧确(ID志哂屑易寰奂闻飢嗣治砸糯男宰础D甑冉喙叢蚊万辉诣迩戟绐岬榷愿们虻幕颖鲨孀課险飨喙護蚪行如i蟹治觎⑴)指龟蚁抵懈觎⑸烁没虻耐槐淙衔晓槐淑殄泄亍；飢嗦氟牡鞍转笙妾馁歉雷被册钩傻冃纟追之鞍拙哂懈隹纟追疋水楚妾馈粲淚胱幼俗蛹易逶谀诙饕隶镉谀俶馨凸圳如•诙馨湍摇⑼衷材液颓虫由野呦嗔姆歉芯跑掀◊约巴黃档耐於啾i肖稠悸壤胱拥淖丝赡茉谖帜諏馨推胶馍戏11・幼饗谩5被境槐浜笃洱嗦氟耐槐涮宓鞍揀荒芳酱锵赴峭A粼谙赴誓谑孤壤胱幼苏习輙馨鸵浩胶馈芳狡苹荡佣跋焯砌A俅蔡PV难芯恳彩刚路(11)植欢嫌肯植坏貌恢甌律笫拥奶自丿餐员嗣帧D戟绐竣饯紫缺心懒嗽谧急感械缱佣现踩氤募凶榷亩惺丁歇绳毂械痹连苕己撩胧奔锹嫉揭桓鑒厥獲亩糖狈诜从&戟恢獲冉朔从T莆辗6•糖狈诟悍从K恢楠绐瑾愍戟竣绐愎妾瑾瑾麓愍醴瑾戟妾绐汕『凌麓纭9谥苣鹊...