先天性甲状腺功能低下症29例临床误诊分析先天性甲状腺功能低下症29例临床误诊分析［中图分类号JR653［文献标识码］B［文章编号］1006-1959(2009)12-0253-01我们分析了1997年〜2007年收治的29例甲状腺功能低下症的误诊情况，以供临床医师借鉴。1临床资料1.1一般资料:本组男15例，女14例。就诊时年龄19d〜4个月5例，1岁〜3岁12例，~6岁8例,~13岁4例。病儿居住地均为非地方性甲状腺肿流行区，父母非近亲婚配，无甲状腺疾病史。1.2临床表现:症状及体征有特殊面容、发育迟缓、智力低下、上下身比例失调、皮肤粗糙及腹胀等。血清T30.04-1.76ug/L,T40〜45.8ug/L,TSH19.6〜400mIU/Lo摄骨X线片，骨龄全部落后于正常同龄儿。甲状腺B超检查8例,3例甲状腺缩小，1例甲状腺发育异常,4例正常。头颅CT检查8例,5例见脑发育障碍。合并脐疝或斜疝者18例。1.3误诊情况:本组29例在院内外多次就诊，曾误诊为贫血9例次,先天性巨结肠7例次(其中2例经手术治疗)，佝偻病5例次，脑发育障碍5例次，营养不良4例次,先天愚型及生长激素缺乏性侏儒各2例次,新生儿败血症1例次。2讨论甲状腺素在体内有广泛的生理作用，对人体的生长、成熟，对神经系统与心血管系统的功能状态及某些物质代谢,均起着一定的调节和促进作用。甲状腺素不足，可使上述多种生理功能发生障碍，常以某一种功能障碍表现为主，故临床容易误诊。2.1误诊原因分析2.1.1误诊为贫血：甲低病儿贫血是由于消化道粘多糖沉积，影响食欲及消化功能，导致造血物质吸收不良。部分病儿可出现皮肪黄染,是由于甲状腺素缺乏，使骨髓造血功能受抑制，胡萝卜素转变为维生素A减少，血中胡萝卜素增多所致。2.1.2误诊为佝偻病：甲低病儿身材矮小，运动发育延迟，凶门大,关闭晚，出牙迟，同时合并有智力障碍，易误诊为佝偻病，钙剂、鱼肝油治疗无效。2.1.3误诊为先天性巨结肠：甲状腺素缺乏使肠蠕动减慢，致顽固性便秘、腹胀，特别是年龄较小的病儿，易误诊为先天性巨结肠。本组有2例虽经手术治疗，但术后仍有便秘、腹胀。故临床上不能满足于单一诊断，当先天性巨结肠病儿经手术扩肛后仍有症状时，应警惕有无甲低;并发疝的病儿经治疗仍有反复发作，也应考虑甲低的可能,以防漏诊。2.1.4误诊为先天愚型、侏儒症：因甲低的特殊面容与先天愚型面容相似,同时因生长发育滞后，有时也误诊为大脑发育不全。在婴幼儿期智力落后不明显，以生长发育滞后为主要表现者,常误诊为侏儒症。这些疾病如查甲状腺功能、染色体，即可鉴别。2.1.5误诊为新生儿败血症：甲低病儿新生儿期生理性黄疸时间可延长，对外界反应差，多睡、少吃、少哭、体温低、皮肤出现花斑，易误诊为新生儿败血症。2.2及早诊断治疗是减少后遗症的关键。文献报导，甲低病儿如在生后3个月以内开始治疗者，平均智商可达89,6个月开始者为70,7个月以后开始者为54[1]o2岁内是大脑发育的关键时期，治疗愈晩后遗症愈多。因此特别强调要及早诊断，早期治疗。根据我们的经验和教训，对有以下情况者，应高度怀疑本病:①新生儿黄疸持久不褪，同吋伴顽固性便秘、腹胀、脐疝者。②过期产儿,出生体重大于4kg,孕期胎动少，生后喂养困难,哭声嘶哑者;呼吸道分泌物多，皮肤花纹样者。③先天性巨结肠病儿伴手足发凉、皮肤粗糙、心率慢、心咅低钝。④面色苍黄，拟似营养性贫血而骨龄落后者。由于先天性甲低在出生时有症状者仅占2%〜3%,待出现症状才诊断和治疗为吋已晩[2]o故在婴儿出生吋行甲状腺功能筛查，对提高人口素质，减少先天性甲低的误诊和漏诊，具有重要意义。