出生缺陷35例临床分析陈薇王晶（天津市滨海新区塘沽妇幼保健院300451）【摘要】目的统计住院患儿出生缺陷的发生情况及影响因素，为制定干预措施提供依据。方法收集木院2011年10月至2012年10月出生缺陷儿的临床资料，对出生缺陷构成情况，缺陷儿和产妇的相关情况进行回顾性分析。结果出生缺陷儿男性多于女性。孕妇K:期居住地对出生缺陷的影响不大。孕妇既往有自然流产史与出生缺陷有较强的相关性。出生缺陷中占比例最多的依次为多指（趾）和先天性心脏病。结论广泛开展对育龄人群的健康教育，做好孕期保健，避免致畸因素的影响，开展优牛.咨询、产前检查和产前诊断是减少出生缺陷发生的有效措施。【关键词】围产儿出生缺陷畸形观察【】R714【文献标识码】A【】2095-1752（2013）26-0202-01出生缺陷是指胎儿在出生时身体就存在各种结构及功能（代谢）方面的异常，例如智力障碍、先天畸形及代谢异常等疾病。尤其是近几年以来，随着工业社会的发展，环境收到了十分严重的污染，同时人们生活的节奏大大加快，这些因素导致新牛JL出牛.缺陷比例率逐步升高。目前，出生缺陷的形成原因和机制还不明确，因此，仍然需要临床的不断研究。通常认为引起出生缺陷有：遗传因素和环境因素，前者约占总数的25%;后者约占总数的10%，其中大部分山生缺陷两者相互作用而产生的［1］。木文对木院2011年10月至2012年10月出生缺陷的监测资料进行了回顾性分析，总结了出生缺陷的发病情况及相关的影响因素，为进一步完善出生缺陷的筛查策略和推进孕期的宣工作提供有力的依据，现将其总结如下。1临床资料1.1患儿情况选取我院自2011年10月至2012年10月收治的35例出生缺陷婴儿作为研究对象。在本组资料中，男24例（68.5%），女10例（28.5%），两性畸形1例；足月儿31例（88.6%），早产儿4例（11.4%）;出生体重大于等于2500g32例（91.4%），出生体重小于2500g3例（8.6%）。1.2孕母情况产妇年龄大于35岁3例（8.6%），小于35岁32例（91.4%）;常住地为城镇25例（71.4%）,乡村10例（28.6%）；孕期发热》38°Cl例，甲低1例；孕期曾口服抗生素1例；既往有自然流产史5例（14.3%）。1.3出生缺陷的类型多指（趾）9例，多发畸形5例，先天性心脏病7例，并指（趾）、肛门闭锁各3例，尿道下裂2例，先天性膈疝，小耳、外耳道闭锁，两性畸形，消化道不全梗阻，腹水、部分肠管扩张，会阴裂各1例。1.4方法出生缺陷观察的方法包括：（1）肉眼直接观察:责任医生要对孕周人于28周的围产胎儿进行全面仔细的观察。凡是内眼可直接发现的表面畸形，要及吋填写出生缺陷的登记表。（2）血清生化与染色体检查。（3）B超探测：在孕期及临产之前，需要定期进行B超检查。对于存在较为可疑的先心病胎儿，可进一步做心脏彩超检査。（4）产后的跟踪随访。2结果出生缺陷儿男性多于女性。孕妇长期居住地对出生缺陷的影响不大。孕妇既往有自然流产史与出生缺陷有较强的相关性。出生缺陷中占比例最多的依次为多指（趾）和先天性心脏病。3讨论国内对出生缺陷新生儿性别差异的相关报道各不相M,本文资料显示出生缺陷新生儿男性明显多于女性。而出生缺陷受城乡影响不大，说明近几年通过培训，基层妇幼保健工作人员能力等到较大提高，也与孕产妇保健系统管理质量逐年加强，生活水平提高、孕妇营养达标有关［2】。产妇既往有自然流产史者在出生缺陷中占有一定比例，两者有较强的相关性，与文献报道一致［3］。流产，尤其是习惯性流产可能与胎儿自身存在遗传因素异常有关；同时，流产又可能造成子宫结构、功能方面的损伤，增加感染风险，影响下一次妊娠结局。提示既往有流产史的对象，应加强健康宣教、孕期保健及产前监测。奋反复流产史的对象孕前可进行染色体检查，降低出生缺陷发生风险［4】。而出生缺陷中占比例最多的为先天性心脏病和多指(趾)［5］。综上所述，预防出生缺陷的关键在于重视和提高对出生缺陷危害和预防措施等知识宣传和教育工作。要采取多方面和多种形式的宣教措施，并大力推进优生优育，倡导新婚夫妇积极参加婚前的各种医学检查，同吋还要提供遗传与优生方面的咨询服务，努力做好孕前和孕早期的保健和预防措施。此外，还要帮助孕妇制定合理的...